浙江省自然科学基金(X206963)
- 作品数：4 被引量：10H指数：2
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- 相关机构：浙江大学医学院附属儿童医院浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
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- 单纯性法洛四联症患者染色体22q11．2微缺失与临床表型分析被引量：6
- 2011年
- 目的探讨单纯性法洛四联症（tetralogyofFallot，TOF）患儿染色体22qli．2微缺失发生率及其临床表型。方法应用多重连接探针扩增技术（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）对68例（男38例、女30例）0～11岁单纯性TOF患儿进行22q11．2微缺失分析，并利用荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）对结果进行验证。运用SPSS11．5软件Fisher确切概率检验进行数据统计分析。结果在68例单纯性TOF患儿中，7例（10．3％）被检出具有22q11．2微缺失，其中4例为肺动脉狭窄型TOF，3例为肺动脉瓣闭锁型TOF。肺动脉瓣闭锁型TOF患儿22q11．2微缺失发生率（3／9，33．3％）明显高于肺动脉狭窄型TOF患儿（4／59，6．80％）（P〈O．05）。结论染色体22q11．2微缺失是单纯性TOF发生的常见遗传学病因。相较于其它类型的TOF，该缺失更容易导致肺动脉瓣闭锁型TOF。临床医生应加强对此类患儿的遗传筛查及咨询。
- 张泽伟邓建英应力阳高展金杰齐建川谭征
- 关键词：法洛四联症染色体缺失表型分析
- 评价多重连接探针扩增法诊断染色体22q11.2微缺失结果研究被引量：4
- 2011年
- 目的 对多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价.方法 应用MLPA及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）两种方法分别检测了32份儿童（男16例,女16例;年龄1～13岁,平均3.6±3.1岁）血样本,其中16例为染色体22q11.2微缺失患儿组（阳性对照组）,16名为体检正常儿童组（阴性对照组）.采用灵敏度、特异度及Kappa分析来评估结果.结果 MLPA检测32份样本中,16例阳性对照样本均有染色体22q11.2微缺失,且缺失片段长度约3-Mb;16名对照样本中未发现22号染色体缺失.FISH证实16例22q11.2微缺失患儿均存在缺失,16名对照样本不存在缺失.因此,MLPA诊断染色体22q11.2微缺失的灵敏度及特异度高.结论 MLPA是一种快速、可靠、高通量及相对经济的诊断染色体22q11.2微缺失的有效方法,弥补了FISH技术的不足,可用于临床实验室快速诊断染色体22q11.2微缺失,具有较高的临床诊断价值.
- 邓建英张泽伟李建华朱宇宁杨建滨高展应力阳
- 关键词：染色体畸变
- 圆锥动脉干畸形与染色体22q11．2微缺失之间的关系被引量：1
- 2011年
- 染色体22q11．2微缺失综合征患儿中约80％合并有先天性心血管畸形。研究发现，染色体22q11．2区内基因（TBX1、CRKL、ERK2）参与染色体22q11．2微缺失的发生。合并染色体22q11．2微缺失最常见的心血管畸形是圆锥动脉干畸形，包括法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干以及主动脉弓中断。主要表型中，法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、主肺动脉侧支血管型．室间隔缺损肺动脉闭锁、永存动脉干及主动脉弓中断B型患儿比其他先天性心脏病患儿更易发生染色体22q11．2微缺失。次要表型中，合并右位主动脉弓、锁骨下动脉畸形及主肺动脉侧支血管形成的患儿，其染色体22q11．2微缺失发生率也高于不合并此类畸形患儿。圆锥动脉干畸形合并主动脉弓和（或）主肺动脉侧支血管畸形患儿应高度怀疑存在染色体22q11．2微缺失。
- 邓建英张泽伟
- 关键词：圆锥动脉干染色体缺失先天性心脏病
- 单纯性圆锥动脉干畸形22q11.2微缺失发生率及临床表型研究被引量：2
- 2010年
- 目的 探讨单纯性圆锥动脉干畸形（CTD）染色体22q11.2微缺失发生率及临床表型分析.方法 应用多重连接探针扩增法（MLPA）对77例0～10岁单纯性CTD患儿进行染色体22q11.2微缺失筛查,并对阳性样本进行荧光原位杂交（FISH）验证.采用Fisher精度检验,P＜0.05有统计学意义.结果 用MLPA对77例单纯性CTD患儿进行了22号染色体微缺失筛查,其中55例法乐四联症（TOF）,4例肺动脉闭锁伴室间隔缺损（PA-VSD）,8例右室双出口（DORV）,10例大动脉转位（TGA）.6例（7.8%）患儿存在染色体22q 11.2微缺失,其中4例为TOF,1例为PA-VSD,1例为DORV;10例TGA患儿中均未发现22q11.2缺失.结论 单纯性CTD染色体22q 11.2微缺失发生率约为7.8%.单纯性CTD患儿中,PA-VSD,DORV及TOF比TGA更易发生染色体22q11.2微缺失.应加强对单纯性CTD患儿的遗传筛查及咨询.
- 张泽伟邓建英高展杨建滨徐玮泽马良龙
