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排序方式：

人类凝血因子Ⅻ基因一种新突变的发现与确证被引量：2: 2010年; 目的对一例凝血因子Ⅻ缺陷症患者进行凝血因子Ⅻ(FactorⅫ,FⅫ)基因序列分析,以发现可能存在的基因变异。方法 PCR结合直接测序方法对该患者FⅫ基因全部14个外显子及其侧翼序列进行分析,应用PCR产物反向测序法或等位基因特异PCR技术对突变位点进行确证,随机选择100名体检健康人作为正常对照。结果该患者FⅫ基因第14外显子存在G1706A错义突变,5'非翻译区的46位核苷酸为TT纯合子;等位基因特异PCR证实在100名体检健康人中未发现FⅫG1706A突变。结论 FⅫ基因的G1706A错义突变及5'非翻译区的46TT多态性可能与本例患者FⅫ缺陷有关。; 郑卫东姚志彬刘艳辉范小斌王嬿; 关键词：基因突变聚合酶链反应

遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系中R152Q及IVS6＋1G→T突变的鉴定被引量：2: 2008年; 目的检测1个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系中因子Ⅶ基因的突变。方法应用PCR结合直接测序的方法对先证者的因子Ⅶ基因9个外显子及其侧翼序列进行分析，鉴别其中可能存在的基因变异。应用PCR产物反向测序法或PCR限制性内切酶分析技术对突变位点进行确证。随机选取100名健康体检者作为正常对照。结果先证者FⅦ基因第6外显子和第6内含子分别存在R152Q和IVS6＋1G→T杂合突变，家系分析表明这2个突变是双重杂合子型，前者遗传自父亲，后者遗传自母亲。100名健康对照者均未发现R152Q错义突变。结论FⅦ基因第6外显子R152Q错义突变和第6内含子供体剪接位点IVS6＋1G→T突变可能是先证者因子Ⅶ先天性缺陷的原因。; 郑卫东刘艳辉陈志红欧阳维富范小斌王发雄刘辉芳; 关键词：突变聚合酶链反应常染色体隐性遗传病

遗传性凝血因子XⅢ缺陷症家系致病基因突变的鉴定被引量：2: 2009年; 目的分析一个遗传性凝血因子XⅢ（FXⅢ）缺陷症家系中FⅫ基因缺陷。方法应用PCR结合直接测序法对先证者的FXⅢA链基因15个外显子及其侧翼序列进行分析，鉴别其中可能存在的基因变异。应用等位基因特异性扩增法或PCR限制性内切酶分析法，对该家系其他成员及100名健康体检者的FXⅢA基因进行检测。结果先证者F瑚A基因第3外显子和第4外显子分别存在Arg77Cys错义突变和Arg174stop无义突变，后者是人FXⅢA基因一种新突变。家系分析表明这2个突变是双重杂合子型，Arg77Cys突变遗传自父亲，Arg174stop突变遗传自母亲。先证者女儿携带Arg77Cys错义突变。先证者丈夫及100名健康对照者均未发现Arg77Cys错义突变和Arg174stop无义突变。结论发现人F）皿A基凶的一种新突变，即Argl74stop无义突变，并对此突变成功地运用了PCR限制性片段长度多态性方法检测。先证者FxmA基因同时存在Arg77Cys错义突变和Arg174stop无义突变，可能是其Fxm先天性缺陷的原因。; 郑卫东刘艳辉何启勇陈志红范小斌刘辉芳; 关键词：DNA突变分析

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广东省医学科学技术研究基金(A2006031)