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外直肌超长量后徙术治疗大角度外斜视的疗效评价被引量：12: 2016年; 背景临床上矫正超过50。的大角度外斜视时往往需对3条或4条水平直肌进行手术，以避免因外直肌超长量后徙（〉7Inm）引起的眼球外转受限。但研究表明，超长量外直肌后徙可有效矫正大角度外斜视，且术后并不出现眼球明显外转受限。这个结果仍有待临床上进行验证。目的观察双眼外直肌超长量后徙或合并非主导眼内直肌缩短对大角度外斜视的矫正效果。方法采用系列病例观察法对2013年5月至2014年10月在天津市眼科医院行双眼外直肌超常量后徙术或合并非主导眼内直肌缩短术的间歇性或恒定性大角度外斜视患者51例的治疗效果进行分析，其中29例为间歇性外斜视，22例为恒定性外斜视。所有患者均接受术前及术后眼前节、眼底、眼球运动和双眼视功能检查，采用三棱镜加遮盖法测量斜视角大小。依据病史、眼球运动、知觉状态和斜视角度数对患者行个体化手术治疗，术中结合可调整缝线技术，行双眼外直肌超长量后徙术或合并非主导眼内直肌缩短术。术后随访时间均超过6个月，比较术眼术前和术后眼位变化、眼球运动情况以及双眼知觉功能。结果行双眼外直肌超长量后徙术者33例，双眼外直肌超长量后徙术合并非主导眼内直肌缩短术者18例。术前患者视远（5111）斜视度为-52△-120△，平均（-70．57±16．46）△；视近（33cm）斜视度为-55△—-130△，平均（-75．65±16．14）△。左眼外直肌后徙8～15mm，平均（11．17±1．67）mm，右眼外直肌后徙9～15mm，平均（11．28±1．62）mm，非主导眼内直肌缩短3～6mm。末次随访时患者视远斜视度为＋4△～-14△，平均（～3．45±4．20）△；视近斜视度为＋4△～-14△，平均（-5．49±3．96）△，其中41例术后眼球正位，占80．4％，10例欠矫，未发现过矫者。32例患者术后立体视较术前改善，其中术前无立体视�; 杨丽坤李宁东; 关键词：双眼视大角

两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系FRMD7基因突变的研究被引量：1: 2016年; 目的研究两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系的致病基因突变。方法在获取知情同意后,对两个家系进行病史采集及临床检查以确定其遗传表型;通过系谱分析,确定遗传模式;筛选致病基因进行直接测序,分析发现致病突变。结果两个家系均为X连锁遗传,其中CIN-01家系所有患者均携带错义突变c.685C>T,位于FRMD7基因外显子8上,该突变可导致FRMD7编码的精氨酸被半胱氨酸替换(p.R229C);CIN-02家系所有患者及携带者均携带错义突变c.887G>C,位于FRMD7基因外显子9上,该突变使FRMD7蛋白第296位的甘氨酸被替换为精氨酸(p.G296R)。结论 FRMD7基因c.685C>T及c.887G>C分别是引起CIN-01家系及CIN-02家系致病的主要原因。; 吴晓飞韩瑞芳李宁东; 关键词：先天性特发性眼球震颤 X连锁遗传突变

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天津市卫生局科技基金(09KR09)

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