福建省自然科学基金(C0810004)
- 作品数：5 被引量：6H指数：2
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- 马凡综合征FBN1突变的一个家系分析及产前诊断
- 2014年
- 目的对一马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)个例进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析并对该家系的1例MFS孕妇进行产前诊断。方法提取先证者及其家族成员外周全血基因组DNA,先证者羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA。用PCR和DNA双向测序技术检测存在于FBN1外显子中的潜在突变。RT-PCR扩增RNA检测所发现突变的相应外显子并进行基因测序。结果发现该先证者FBN1基因外显子23错义突变c.2785A>C(p.Thr929Pro),其患MFS的父亲和哥哥发现同样突变。该家族其他表型正常的成员该位点未发现突变。胎儿羊水细胞的DNA与羊水培养细胞RNA均未发现该位点的突变。结论 FBN1错义突变c.2785A>C(p.Thr929Pro)为该家族的致病原因,该MFS孕妇的胎儿未遗传该FBN1的致病突变。
- 范雪娇陶敏黄肖利卢鑫鑫伍严安
- 关键词：MARFAN综合征基因突变产前诊断
- 应用变性高效液相色谱检测马凡综合征原纤维蛋白1突变被引量：1
- 2009年
- 目的应用变性高效液相色谱（DHPLC）结合DNA测序法检测分析马凡综合征（MFS）原纤维蛋白1（fibrillin-1）基因（FBN1）突变状况。方法提取22例MFS患者全血DNA，PCR增扩FBN1的65个外显子，用DHPLC筛查DNA突变，对DHPLC图形异常的PCR产物用DNA测序分析突变分布。结果在9例MFS患者FBN1中发现10种突变。其中有4种错义突变[5015G〉C（C1672S）、5309G〉A（C1770Y）、7241G〉A（A2414G）与7769G〉A（C2590Y）]，4种无义突变[3295G〉T（E1099X）、4307insTCGT（G1441X）、4621C〉T（R1541X）与8080C〉T（A2694X）]，2种剪切位点突变（IVS29＋4A〉T与IVS50＋1G〉A）。结论DHPLC结合DNA测序法是一种快速有效的FBN1突变检测法，可用于MFS的基因诊断。
- 伍严安朱爱兰黄肖利陈喜军黄毅陈同
- 关键词：马凡综合征基因突变变性高效液相色谱分析
- 29例汉族马凡综合征患者的FBN1基因突变分析被引量：2
- 2012年
- 目的对29例汉族马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系。方法提取29例患者外周血全基因组DNA,应用PCR技术对FBN1的65个外显子进行扩增,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对患者FBN1的65个外显子进行突变筛查,对DHPLC检测出图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位点和类型。结果在12例MFS患者中发现12种FBN1突变。其中有8种为新的突变,分别为2359A>T(S787C)、3380G>T(G1127V)、4151T>C(M1384T)、4244G>A(C1415Y)、6071G>T(C2024F)、IVS2+1G>T、IVS37+5G>A和7970C>G+7971delC。另外4种为已报道突变,包括3037G>A(G1013R)、6049T>C(C2017R)、4429G>T(E1477X)和4930C>T(R1644X)。结论 FBN1基因突变可能是12例MFS患者的致病因素。
- 王雪涛伍严安
- 关键词：马凡综合征基因突变变性高效液相色谱分析
- 2例汉族马凡综合征患者的FBN1基因新发突变被引量：2
- 2016年
- 目的对4例汉族马凡综合征(MFS)患者的原纤蛋白-1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系。方法提取4例患者外周血全基因组DNA,应用PCR-DNA测序的方法进行FBN1基因突变筛查和鉴定。结果在2例MFS患者FBN1中均发现FBN1突变。其中1例为错义突变,即第63号外显子7892G>A(Cys2631Tyr);另1例为移码突变,即第50号外显子6258del C,该突变导致提前终止密码子。这两个突变先前均未见报道。结论 FBN1基因突变可能是这2例MFS患者的致病因素。
- 魏碧娜陶敏范雪娇王韧饶慧英陈喜军黄肖利伍严安
- 关键词：马凡综合征基因突变DNA测序
- NGS和MLPA技术检测2例马凡综合征患者FBN1基因缺失突变被引量：1
- 2015年
- 目的对2例马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1基因(FBN1)进行突变检测。方法提取患者的外周血全基因组DNA,用第二代测序技术(NGS)和多重连接探针扩增技术(MLPA)对FBN1进行突变筛查,对这2种方法提示有拷贝数异常的外显子进行PCR和DNA Sanger测序以证实突变。结果 NGS和MLPA技术检测均显示1例患者有18号外显子缺失突变,另1例患者其56号外显子有缺失突变。经PCR和Sanger测序证实前者18号外显子及其两侧翼区有大片段缺失c.2114-2357_2167+747del3158bp,后者第56号外显子及其内含子有9 bp的缺失突变c.6864_c.6871+1del CTGTGTAGG。结论 NGS和MLPA技术有助于筛查基因组缺失突变,但仍需借助Sanger测序等方法验证。
- 卢鑫鑫黄肖利王韧陈喜军饶慧英吴文冰丘丽萍黄毅伍严安
- 关键词：马凡综合征基因突变多重连接探针扩增技术
