美国中华医学基金(2003)
- 作品数：6 被引量：16H指数：4
- 相关作者：郭奕斌杜传书潘敬新孟亚仙林群娣更多>>
- 相关机构：中山大学福建医科大学更多>>
- 发文基金：美国中华医学基金国家教育部博士点基金更多>>
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- 中国黏多糖贮积症Ⅱ型家系的1467-A新突变被引量：2
- 2005年
- 黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)具有高度遗传异质性.应用PCR-DNA测序等方法对中国MPSⅡ家系的IDS基因的突变热点进行研究,发现1467-A新突变.该突变位于exon9编码区内第448位的密码子,即cDNA第1467bp的腺嘌呤(A)后缺了1个A.这一移码突变使得新序列在第460位提前遇上终止密码TGA,导致氨基酸从正常的550个减至459个,这一变异引起IDS酶蛋白一级结构和三级立体结构发生显著改变,导致IDS酶活性严重降低.推测此突变可能是引起本病的直接原因,为产前基因诊断创造了必要的前提条件.
- 郭奕斌潘敬新杜传书
- 关键词：基因突变DNA序列分析
- 微量快速检测尿GAG方法的建立被引量：5
- 2007年
- [目的]建立一种微量、快速简便、易于推广应用的尿糖胺聚糖(GAG)的检测方法,从而快速初诊粘多糖贮积症(MPS)。[方法]以滤纸为介质,甲苯胺蓝为染色剂,醋酸为脱色剂,快速检测待检者尿GAG的含量。同时以琼脂糖微胶电泳法作对照,比较两法检测结果的一致率。[结果]在58名待检者中检出GAG阳性者55例,阴性者GAG(-)3例。其中,阳性者中GAG(+++)22例,GAG(++)18例,GAG(+)15例,与琼脂糖微胶电泳法的检测结果相符。[结论]本法具有微量、快速,简便、有效,保存方便,经济实用等优点,可作为临床上快速筛检粘多糖贮积症的重要手段,值得推广应用。
- 黄艳孟亚仙郭奕斌
- 关键词：粘多糖贮积症糖胺聚糖尿样检测甲苯胺蓝
- Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变被引量：5
- 2006年
- 目的研究Hunter综合征患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的突变情况,为产前基因诊断等打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(poly-merase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)分析对1例Hunter综合征患者及其父母的IDS基因的突变热点第9、3、8外显子进行突变检测,并对PCR-DHPLC检出的突变样品进行直接测序。结果经PCR-DHPLC分析发现该患者的IDS基因第9外显子有明显异常峰形;DNA序列分析进一步发现该外显子发生一新的移码突变,突变部位在第482位密码子(TTA)内,即cDNA第1569bp的T后插入了2个T,致使新肽链提前在第483位遇上终止密码TAA,导致新肽链从原来的550个氨基酸缩短至482个。该患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子。结论PCR-DHPLC和DNA序列分析是诊断Hunter综合征的有效方法,发现的移码突变(1569+TT)导致肽链比正常的少了68个氨基酸,从而引起IDS酶活性明显降低,可能是该Hunter综合征患者的致病原因。
- 郭奕斌林群娣杜传书
- 关键词：HUNTER综合征变性高效液相DNA序列分析
- 中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变被引量：6
- 2006年
- 应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons 9,3,8进行突变检测。发现患儿IDS基因的exon 8发生一新的错义突变,突变部位在第339位密码子(CTA)内,即cDNA第1 140 bp的T突变为C,导致原339位的“亮氨酸CTA”突变为“脯氨酸CCA”。该患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子。该错义突变改变了IDS酶的一级结构和三级空间结构,从而可能引起IDS酶活性大大降低,这可能是该Hunter综合征患者的真正致病原因。
- 郭奕斌杜传书
- 关键词：HUNTER综合征聚合酶链反应DNA序列分析
- 粘多糖贮积症Ⅱ型七例报道被引量：1
- 2006年
- 郭奕斌潘敬新
- 关键词：基因突变分析遗传代谢病OMIMIDSMPS
- 粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变被引量：7
- 2006年
- 目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变,为产前基因诊断打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及其父母的IDS基因的突变热点exons 9,3,8,进行突变检测,并对PCR-DHPLC检出的突变样品进行直接测序。结果经PCR-DHPLC分析,发现患儿的IDS基因exon 9有明显异常峰形;DNA序列分析进一步发现,患儿IDS基因的exon 9发生1343-TT新移码突变,突变部位在第407位密码子(TTT)内,即IDS基因cDNA第1343 bp的T后缺失了2个T,并在第429位提前遇上终止密码TGA,导致肽链从550个氨基酸缩短至428个。患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子。结论新发现的移码突变(1343-TT)导致肽链比正常的少了122个氨基酸,极可能引起酶活性大大降低,因此可能是该MPSⅡ患儿发病的真正原因。
- 郭奕斌杜传书
- 关键词：突变聚合酶链反应
