辽宁省教育厅基金(202013133)
- 作品数：4 被引量：35H指数：2
- 相关作者：孙开来徐小延邱广蓉宫立国姜辉更多>>
- 相关机构：中国医科大学沈阳军区总医院中国医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：辽宁省教育厅基金国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 人类室间隔缺损遗传易感基因的精细定位
- 目的:前期研究工作发现位于7p14-15区域内的D7S1808位点与人类室间隔缺损显著相关(P<0.01),提示该染色体区域内可能存在人类室间隔缺损遗传易感基因。应用遗传连锁不平衡检验精细定位人类室间隔缺损遗传易感基因。...
- 邱广蓉宫立国邱广斌孙桂凤孙开来
- 关键词：室间隔缺损基因定位
- 文献传递
- 单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析(英文)被引量：25
- 2005年
- 目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性CDH的相关性。方法应用限制性片段长度多态性和变性高效液相色谱法结合测序,分析108例单纯性先天性心脏病患者及200名正常人4个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率;应用PHASE软件构建单倍型并统计分析患者组及对照组单倍型频率是否存在差异。结果C16476T未检测到多态;位于HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布差异有统计学意义,患者组G等位基因频率明显高于对照组(P<0·05) ;单倍型分析可见4种单倍型在患者组和对照中的分布频率有统计学意义(P<0·01) ;G7471/G17860/G36130和G7471/G17860/A36130为人群中常见单倍型,与对照组相比,患者组中G7471/G17860/G36130、G7471/G17860/A36130两种单倍型频率较高。结论HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高;3个SNP位点所构成的单倍型有一定意义,可能与单纯性CHD易感基因相连锁。
- 宫立国邱广蓉姜辉徐小延朱宏玉孙开来
- 关键词：单纯性先天性心脏病单核苷酸
- 单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制被引量：7
- 2009年
- 为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天性心脏病患者和5例非先天性心脏病患者心肌组织TBX5基因启动子区两个CpG岛(转录起始点上游-49～-188bp和-247～-464bp处)的甲基化情况;应用P-match软件预测小鼠Tbx5基因上游转录因子Nkx2-5的结合位点,构建Nkx2-5表达载体转染小鼠H9C2(2-1)心肌细胞,RT-PCR及Western blotting检测Tbx5基因表达,凝胶阻滞实验(EMSA)验证Nkx2-5和Tbx5基因的作用。结果在100例单纯性先天性心脏病患者中,未检测到TBX5基因上游1200bp调控区突变;非先天性心脏病患者和单纯性先天性心脏病患者在两个CpG岛存在相同的甲基化;小鼠Tbx5基因转录起始点上游-312～-315bp可能存在Nkx2-5的结合位点,转染Nkx2-5表达载体后Tbx5基因在mRNA及蛋白质水平均有表达增高趋势,Nkx2-5在体外可以与Tbx5基因上游-312～-315bp序列相结合。以上结果提示TBX5基因调控区突变和两个CpG岛的甲基化不是单纯性先天性心脏病患者心肌组织中TBX5基因表达下调的原因,TBX5基因表达下调可能由于NKX2-5的表达异常引起。
- 辛娜邱广蓉宫立国徐小延孙开来
- 关键词：先天性心脏病
- TBX20相互作用蛋白质的初步鉴定
- TBX20属于T-box基因家族成员,是重要的发育调控基因。本课题组前期应用关联分析证明TBX20基因与先天性心脏病相关,本研究拟鉴定TBX20相互作用蛋白,旨在初步探讨TBX20参与先天性心脏病发生的可能机制。我们首先...
- 刘培燕邱广蓉孙开来
- 关键词：免疫沉淀
- 文献传递
- 人类基因组单体型研究在疾病遗传学分析中的意义被引量：2
- 2005年
- 随着人类基因组单体型图计划的顺利进行,单体型研究已经逐步应用于疾病研究的各个方面。本文将介绍单体型研究的基本特点和意义,以及目前它在一些常见复杂性疾病遗传学分析中的应用。
- 徐小延孙开来
- 关键词：SNPHAPMAP
- 脑胶质瘤相关癌基因同源1基因R405Q多态与法洛四联症的相关性研究被引量：1
- 2011年
- 目的探讨脑胶质瘤相关的癌基因同源1（GLI1）基因R405Q多态与法洛四联症（TOF）的相关性。方法选择TOF患儿112例（病例组）和200名健康体检儿童（对照组），采用病例对照研究，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测GLI1基因R405Q多态（NCBISNP1D：rs114543757），分析基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布，比较不同基因型和等位基因与TOF患病风险的关系。结果GLI1基因R405Q多态位点基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义（x2=5．317，P=0．07），但等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义（x。=6．790，P=0．009），且A等位基因携带者患病风险高于G等位基因携带者（OR=1．561，95％CI为1．116—2．185）。结论GLI1基因R405Q多态与TOF具有明显的相关性，具有A等位基因的个体患病风险增高，GLI1基因可能是TOF的遗传易感基因。
- 邱广蓉刘培燕姜红堃刘红波孙开来
- 关键词：法洛四联症
