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新疆生产建设兵团医药卫生科技攻关计划课题(2009GG53)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：王伟冯秀丽杨忠伟王忠更多>>
相关机构：石河子大学石河子大学医学院第一附属医院更多>>
发文基金：新疆生产建设兵团医药卫生科技攻关计划课题更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇心肌
  • 1篇心肌病
  • 1篇型心
  • 1篇突变
  • 1篇球蛋白
  • 1篇重链
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇肌病
  • 1篇肌球蛋白
  • 1篇肌球蛋白重链
  • 1篇家系
  • 1篇家族性肥厚型...
  • 1篇肥厚
  • 1篇肥厚型
  • 1篇肥厚型心肌病
  • 1篇Β肌球蛋白重...
  • 1篇DNA测序
  • 1篇HCM
  • 1篇测序

机构

  • 1篇石河子大学医...
  • 1篇石河子大学

作者

  • 1篇王忠
  • 1篇杨忠伟
  • 1篇冯秀丽
  • 1篇王伟

传媒

  • 1篇基础医学与临...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
新疆3个HCM家系MYH7基因突变DHPLC检测和DNA测序结果分析被引量：1
2012年
目的研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链,MYH7突变情况。方法用变性高效液相色谱DHPLC检测和DNA测序方法对3个HCM家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析。结果 3个家系其中1个家系发现MYH7基因14外显子中存在Thr441Met突变,该突变在中国人中是首次发现,此外外显子8也存在1个点突变。另外两个家系也发现有不同位点的突变。结论运用变性高效液相色谱技术和DNA直接测序技术能实现对家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变的筛查,有利于早期诊断、患病风险预测。
杨忠伟冯秀丽王伟王忠
关键词：家族性肥厚型心肌病Β肌球蛋白重链基因突变
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