福建省自然科学基金(2008J0076)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 相关作者：黄肖利黄毅伍严安陈发文陈同更多>>
- 相关机构：福建省立医院福建医科大学更多>>
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- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 马凡综合征原纤蛋白质-1突变的蛋白质三维结构分析
- 2011年
- 目的分析马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者原纤蛋白质-1(fibrillin-1,Fib-1)基因(FBN1)错义突变的蛋白质三维结构变化。方法应用Swiss-Model软件分析福建地区已发现的4例MFS患者的FBN1错义突变c.5015G>C(p.C1672S)、c.5309G>A(p.C1770Y)、c.7241G>A(p.R2414Q)与c.7769G>A(p.C2590Y),模拟突变后的蛋白质三维结构变化。结果 Swiss-Model模拟蛋白质结构显示,4个错义突变中,3个发生在半胱氨酸位的错义突变(p.C1672S、p.C1770Y与p.C2590Y)蛋白质三维结构发生明显改变。结论用计算机模拟基因突变后的蛋白质三维结构结果有助于了解突变对FBN1蛋白质三维结构的影响。
- 朱爱兰伍严安黄肖利陈喜军黄毅
- 关键词：马凡综合征突变
- 汉族马凡综合征(MFS)患者FBN1基因两种新发突变分析被引量：4
- 2010年
- 为调查马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)基因突变情况,应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱法(Denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)对MFS患者的FBN1基因进行突变筛查,对DHPLC初筛异常的DNA片段进行测序分析。结果在两个MFS家系中发现FBN1基因两种新的突变:一种为复合突变包含第55号外显子的缺失突变c.6862_6871delGGCTGTGTAG(p.Gly2288MetfsX109)、同义突变c.6861A>G和内含子的突变c.[6871+1_6871+11delGTAAGAGGATC;6871+34dupCATCAGAAGTGACAGTGGACA];另一种为第20号外显子的错义突变c.2462G>A(p.Cys821Tyr)。研究表明,FBN1基因的缺失突变c.[6862_6871delGGCTGTGTAG;6871+1_6871+11delGTAAGAGGATC](p.Gly2288MetfsX109)和错义突变c.2462G>A(p.Cys821Tyr)可能分别是这两个家系患者的致病原因。
- 陈清泉伍严安黄肖利陈同黄毅陈发林陈发文
- 关键词：马凡综合征基因突变变性高效液相色谱
