四川省科技厅科技支撑计划项目(2010SZ0086)
- 作品数：12 被引量：7H指数：2
- 相关作者：徐严明安冉李艳陈静杨兴隆更多>>
- 相关机构：四川大学华西医院东莞市人民医院四川大学更多>>
- 发文基金：四川省科技厅科技支撑计划项目四川省应用基础研究计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 面肩肱型肌营养不良一家系
- 2015年
- 先证者（Ⅱ1）男，70岁。因“眼腈不能闭合60年，肢体无力萎缩30年”来我院就诊。60年前发现不能完全闭合眼腈，别人发现其睡眠时眼睛不能完全闭合，未予重视。30年前出现上肢无力，上抬、穿衣、吃饭费力。28年前星及下肢，行走力弱，上楼困难。上述症状逐渐加重，伴有肌肉萎缩，以上肢近端明显。近8年来无力加重至不能独立行走，生活自理困难。既往史、个人史无特殊。体格检查：双眼闭合露白5mm，可见Bell征，吹口哨露齿差。四肢肌肉萎缩，近端明显，小腿肌肉肥大，肌力近端2～3级，远端3～4级，感觉正常，腱反射消失。辅助检查：肌酸激酶正常，肌电图显示肌纤维动作电位时限变窄，波幅变小，呈现肌源性损害。结合临床特点，先证者诊断为面肩肱型肌营养不良。
- 钟洁平杨天华徐严明
- 关键词：面肩肱型肌营养不良四肢肌肉萎缩家系肢体无力腱反射消失肌源性损害
- 良性阵发性位置性眩晕一家系五例被引量：2
- 2013年
- 先证者（Ⅱ2）女，66岁。反复发作性眩晕2年，再发1月。2年前劳累后突发头晕，有视物旋转表现，在卧起或头位转动时出现，闭目安静休息症状缓解，一般持续约数十秒，伴有心慌、出汗，无意识丧失，无发热、恶心、呕吐、头痛，无肢体麻木乏力，不伴耳呜及听力下降，无畏光怕声。就诊当地医院门诊，考虑良性阵发性位置性眩晕，予以“敏使朗”治疗近1年，症状好转后自行停药。
- 翁汉育余丽华徐严明
- 关键词：良性阵发性位置性眩晕反复发作性眩晕家系症状缓解肢体麻木听力下降
- 帕金森病、特发性震颤及痉挛性斜颈共存于一家系
- 2016年
- 先证者（Ⅳ12）女，39岁。8年前发现左侧肢体静止时出现不自主抖动，情绪紧张时加重，动作及睡眠时消失，伴有左侧肢体的僵硬和行走缓慢，渐加重。4年前来我院就诊，诊断为“帕金森病”，给予美多巴125mg，rid，症状明显改善，3年前累及右侧肢体，出现右侧肢体的不自主抖动，性质同前，并伴有入睡困难、多梦，尿频、尿急，但无尿失禁。既往史、个人史（一）。
- 赵全珍杨兴隆安冉徐严明
- 关键词：帕金森病痉挛性斜颈特发性震颤家系侧肢体情绪紧张
- 肌萎缩侧索硬化伴额颞叶痴呆一例被引量：1
- 2012年
- 肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种少见的神经系统变性疾病,主要表现为慢性进行性肌肉萎缩无力,可累及延髓支配的肌肉及呼吸肌。额颞叶痴呆（FTD）是一种局灶的、非阿尔采默病性的痴呆,主要表现为行为障碍或/和语言障碍。两种疾病合并发生很少被注意,近年来随着TAR DNA结合蛋白43（TDP-43）蛋白病的提出,
- 李艳陈静徐严明
- 关键词：肌萎缩侧索硬化额颞叶痴呆
- 帕金森病一家系
- 2015年
- 先证者（Ⅱ7）男，66岁，因“左手不自主抖动、记忆力下降2年，言语缓慢、行走缓慢1年，右手不自主抖动1月余”到我院就诊。2年前患者无明显诱因出现左手不自主抖动，表现为静止性抖动，持物不抖，无肢体乏力、僵硬、活动不灵活及行走缓慢等，同时自觉记忆力较前有所下降。近1年发现行走较前缓慢，走路时左上肢不摆动，说话较前缓慢，但无说话费力及听懂困难，同时出现生气、紧张、激动时左手抖动加重；半年前家人发现其穿衣服较前缓慢，但患者自已不觉肢体僵硬、不灵活；近1月余出现右手静止、持物时偶有不自主抖动，同时出现紧张激动时左下肢不自主抖动，但症状轻微，以左上肢为重，仍无肢体僵硬、不灵活，无启步、停步困难及慌张步态。
- 安冉徐严明
- 关键词：帕金森病家系肢体乏力静止性左上肢先证者
- 遗传性痉挛性截瘫一家系五例被引量：1
- 2017年
- 先证者（Ⅱ3）男，53岁，因“步态异常8年，双下肢不灵活1年”到我院就诊。先证者8年前无明显诱因出现步态异常，主要表现为行走时姿势异常，呈左右摆动，身体向前倾。患者自觉无异常，不影响日常生活，未寻求诊治。3年前，出现夜间久睡后双下肢发作性短暂性抽动伴尿急，偶有小便失禁。近1年来病情呈缓慢加重，自觉行走时迈步费力，双下肢不灵活，走路、跑跳速度较前减慢，有拖曳感，但起蹲、爬楼梯无困难。尿急症状加重，时有小便失禁。无感觉异常、视力障碍、不自主运动、智能减退、肌肉萎缩、关节挛缩等症状。
- 宁萍萍安冉徐严明
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫家系尿急症状步态异常小便失禁不自主运动
- 脊髓小脑共济失调1型一家系八例
- 2016年
- 先证者（Ⅱ9）男，49岁，因“行走不稳伴饮水呛咳9年，进行性加重4年”到我院就诊。患者于9年前无明显诱因出现走路乏力、行走不稳，四肢运动不灵活伴僵硬感，同时出现说话缓慢、言语不清、唾液分泌增多、饮水呛咳，但无吞咽困难，
- 田斯嘉赵全珍杨兴隆安冉徐严明
- 关键词：脊髓小脑共济失调家系饮水呛咳四肢运动言语不清唾液分泌
- 原发性震颤一家系八例
- 2015年
- 先证者（Ⅲ11）女，48岁，因“头部抖动12年，手抖8年”来我院就诊。12年前无明显诱因出现紧张时不自主点头，放松时消失，未进行治疗。8年前持物及紧张时发现右手不自主抖动，静止及放松时消失。上述症状渐渐加重，无肢体僵硬及活动变慢。既往史、个人史无特殊。
- 陈静赵全珍徐严明
- 关键词：原发性震颤家系跟腱反射脑膜刺激征双侧上肢既往史
- 肌萎缩侧索硬化症治疗措施的临床证据评价被引量：3
- 2012年
- 目的评价不同治疗方案对肌萎缩侧索硬化症的作用及药物不良反应,以为循证制定最佳治疗方案。方法以肌萎缩侧索硬化症、利鲁唑、加巴喷丁、拉莫三嗪、神经营养因子、抗氧化和氧自由基清除药、基因治疗、神经干细胞治疗、治疗等词组作为检索词,分别检索MEDLINE、Cochrane图书馆、万方数据知识服务平台学术期刊库和中国知网中国期刊全文数据库,按照相应的纳入标准和排除标准,获取临床指南、系统评价、随机对照临床试验、临床对照试验、回顾性病例分析及病例观察研究的相关文献,并采用Jadad量表对文献质量进行评价,判断研究结论的真实性和可靠性。同时手工检索有关会议资料和中英文原著、教科书,并与该研究领域从事此方面研究的学者联系,以便对在线检索不到全文者直接Email联系以获取全文。结果经筛选纳入与肌萎缩侧索硬化症治疗相关的系统评价4篇、随机对照临床试验18篇、临床对照试验11篇、病例观察研究6篇,其中27篇为高质量文献(Jadad量表评价:11篇4分、13篇5分、3篇7分),12篇为低质量文献(评分3分)。对各种治疗方法或药物疗效及安全性进行评价显示:利鲁唑为目前唯一被美国食品与药品管理局批准应用于临床的药物,缺乏其他更有效的治疗药物;利鲁唑无效时可采用多药联合方案及对症治疗。结论借助循证医学评价方法可为肌萎缩侧索硬化症患者的治疗提供最佳临床证据。
- 贾华徐严明
- 关键词：肌萎缩侧索硬化药物疗法循证医学
- 脊髓小脑共济失调一家系八例
- 2014年
- 先证者（IV5）男，28岁，因“行走姿势异常14年，行走不稳3年”来我院门诊。14岁开始走路不稳，说话含糊但可听懂。3年前自感走路不稳，平衡控制力下降，站立时向后倾倒，走路较久或下楼梯、下公交时有绊脚、腿打弯、向前倾倒的现象，偶有摔跤，并伴说话音量下降、含糊不清但尚可听懂，偶有饮水呛咳，吞咽轻度困难。
- 李艳安冉徐严明
- 关键词：脊髓小脑共济失调家系走路不稳饮水呛咳先证者
