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辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体基因启动子区3个位点的多态性研究: 2007年; 目的探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体(dopamineD4receptor,DRD4)基因启动子区的3个多态性位点的基因型及等位基因的频率分布。方法用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术对100名辽宁地区汉族人的DRD4基因启动子区3个多态性进行了检测,并与其他人群做了比较。结果DRD4基因启动子区-1240L/S的等位基因频率分别为60%和40%。-616C/G的等位基因频率分别为18%和82%。-521C/T的等位基因频率分别为39%和61%。均符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁地区汉族人群DRD4基因启动子区3个多态性之间不存在连锁不平衡。中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现,-1240L/S和-616C/G2多态性分布差异存在显著性。结论DRD4基因启动子区-1240L/S和-616C/G多态性分布具有种族差异。; 卢瑶郗春艳戴晓梅姚璐汪薇张莹王雁高建周末麻宏伟; 关键词：多巴胺D4受体聚合酶链反应等位基因

多巴胺D4受体基因启动子区多态性与慢性抽动障碍的关联研究(英文)被引量：9: 2006年; 目的探讨多巴胺D4受体(DRD4)基因启动子区的3个功能多态性与慢性抽动障碍是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的慢性抽动障碍患儿84例以及无亲缘关系的健康个体100例,后者作为对照组。提取静脉血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术检测DRD4基因启动子区-1240L/S,-616C/G和-521C/T3个功能位点的基因型。用SHEsis在线统计软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异。结果DRD4基因-616C/G的等位基因频率及其基因型频率在慢性抽动障碍组显著高于正常对照组(χ2=8.419,P<0.01;χ2=7.860,P<0.05),DRD4基因-1240L/S,-616C/G和-521C/T组成的单倍型LCT的频率在慢性抽动障碍组显著高于正常对照组(χ2=6.371,P<0.05)。结论DRD4基因-616C/G的等位基因可能与慢性抽动障碍相关联,携带有DRD4基因-1240L/S,-616C/G和-521C/T组成的单倍型LCT的个体可能更易患慢性抽动障碍。; 卢瑶麻宏伟郗春艳张莹王雁姚璐高建汪薇周末; 关键词：慢性抽动障碍多巴胺D4受体聚合酶链反应单倍型

DOI诱导的大鼠头部抽动模型脑内多巴胺转运体的研究被引量：5: 2006年; 目的研究DOI诱导的大鼠头部抽动模型脑内多巴胺转运体改变,探讨Tourette综合征发病与突触前多巴胺神经纤维支配的关系。方法将30只Wistar大鼠随机分为模型组和对照组,应用DOI诱导大鼠头部抽动作为Tourette综合征动物模型。两组以99mTc-TRODAT-l作为配体,采用放射自显影和γ测量方法观察大鼠脑内多巴胺转运体分布及其密度。结果放射自显影结果表明模型组大鼠脑内银颗粒密度显著高于对照组,尤其是纹状体。γ测量结果显示,模型组纹状体每克脑组织含放射性占注射剂量的百分比(%ID/g)与对照组相比显著增高(P<0.01),模型组海马和大脑皮层与对照组相比有统计学差异(P<0.05)。结论DOI诱导的大鼠头部抽动模型脑内多巴胺转运体密度较正常大鼠显著增加,Tourette综合征发病与突触前多巴胺神经纤维支配增加密切相关。; 姚阳麻宏伟石玉秀; 关键词：多巴胺转运蛋白 DOI 放射自显影 TOURETTE综合征 TRODAT-1

DOI诱导的头部抽动模型大鼠脑内多巴胺受体基因表达被引量：7: 2007年; 目的用DOI诱导大鼠头部抽动建立Tourette综合征动物模型,观察该模型大鼠脑内前额叶和纹状体多巴胺D1、D2受体基因表达。方法将20只Wistar大鼠随机分为实验组和对照组,实验组大鼠腹腔注射DOI,对照组注射相同体积的生理盐水,连续给药21d。RT-PCR法检测大鼠纹状体、前额叶皮层的多巴胺D1、D2受体基因表达。结果实验组前额叶D1受体mRNA表达的相对灰度值（0.897±0.378）与对照组（0.417±0.299）相比增高,有显著统计学差异（P〈0.05）,纹状体D1受体mRNA表达无明显变化[（1.162±0.159）vs（0.996±0.479）],实验组前额叶和纹状体D2受体mRNA表达均无明显变化。结论 DOI诱导的Tourette综合征动物模型大鼠前额叶皮层多巴胺D1受体基因表达增高。; 姚阳麻宏伟吴敏范戴晓梅卢瑶; 关键词：DOI TOURETTE综合征基因表达多巴胺受体前额叶

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国家自然科学基金(30471842)