国家科技支撑计划(2007BA118812)
- 作品数：4 被引量：18H指数：3
- 相关作者：韩东一王秋菊赵翠王大勇兰兰更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院国家人类基因组北方研究中心中山大学更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 打鼾儿童睡眠中矛盾呼吸的临床意义初探
- 2010年
- 目的 了解胸腹矛盾呼吸在儿童夜间睡眠呼吸中的出现情况,探讨胸腹矛盾呼吸在儿童睡眠呼吸疾病诊断中的意义.方法 选取有睡眠呼吸障碍主诉的儿童38例为实验组;同期收集无睡眠打鼾、张口呼吸、呼吸暂停,无腺样体和（或）扁桃体肥大的儿童志愿者26例为对照组.所有入组儿童均进行整夜多道睡眠图（PSG）监测.根据记录数据判断矛盾呼吸,比较胸腹矛盾呼吸在两组儿童中出现的情况.结果 睡眠过程中胸腹矛盾呼吸在实验组和对照组中均有发生,矛盾呼吸总时间（（-x）±s,以下同）实验组为：（70.1±40.4）min,对照组为（28.2±25.7）min,两组差异有统计学意义（t=5.060,P＜0.05）;矛盾呼吸占总睡眠时间的比例（时间构成比）实验组与对照组分别为：17.9%±11.0%和7.3%±6.8%,两组差异有统计学意义（t=4.767,P＜0.05）.依据儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的诊断和病情严重程度判断标准,把有睡眠呼吸障碍症状主诉的儿童,进一步分为实验组的正常-轻度组（18例）和中-重度组（20例）.正常-轻度组儿童的矛盾呼吸表现比中-重度组和对照组儿童的更为明显,正常-轻度组、中-重度组和对照组儿童矛盾呼吸时间分别为（85.9±31.7）min、（55.8±42.7）min和（28.2±25.7）min,3组数据比较差异有统计学意义（F=15.897,P＜0.05）;3组矛盾呼吸时间构成比分别为22.0%±10.2%、14.1%±10.5%和7.3%±6.8%,差异也有统计学意义（F=14.167,P＜0.05）.结论 睡眠过程中过多胸腹矛盾呼吸的出现是一种异常的呼吸形式,矛盾呼吸可能是向低通气及呼吸暂停过度的异常呼吸形式,是气道阻力增加的表现,对睡眠呼吸疾病的诊断可能有提示作用.
- 高娟张亚梅刘世琳张杰安嘉清
- 关键词：睡眠呼吸暂停综合征儿童多道睡眠描记术
- 听神经病患者普通话单音节识别错误模式分析被引量：3
- 2010年
- 目的分析听神经病（auditoryneumpathy，AN）患者单音节识别测试的错误模式，总结AN患者在言语识别障碍方面的特点，探讨单音节言语识别测试对于AN诊断的作用。方法AN患者16例，共32耳；根据听力图曲线分为两个亚组：上升型听力组（15耳）和非上升型听力组（17耳）。感音神经性聋患者22例（共32耳）作为对照组。使用自行编制的言语测试材料在较高的测试强度下进行单侧单音节识别测试，记录每个测试耳的单音节识别得分和错误模式。错误模式分为8种：仅声母错、仅韵母错、仅声调错、声母错＋韵母错、声母错＋声调错、韵母错＋声调错、声韵调全错、无反应。结果AN患者单音节总体识别得分低于感音神经性聋患者（P〈0．001）。上升型听力的AN患者其单音节识别率、声母、韵母、声调识别率与对照组感音神经性聋患者差异无统计学意义；非上升型听力的AN患者单音节识别率、声母、韵母、声调识别率均低于感音神经性聋患者（P值均〈0．001）。AN患者与感音神经性聋患者的单音节识别错误模式构成比差异具有统计学意义（P〈0．001），前者涉及声调识别的错误所占比例较大。上升型听力AN患者单音节识别率和声母、韵母、声调识别率均高于非上升型听力AN患者（P值均〈0．001）。上升型听力AN患者与非上升型听力AN患者的单音节识别错误模式构成比差异具有统计学意义（P〈0．001），前者涉及声调和韵母的识别错误所占比例较大。结论普通话四声识别能力差是AN患者区别于感音神经性聋患者的一个重要特征。上升型听力AN患者与非上升型听力AN患者在单音节识别率、韵母和声调错误所占比例等方面存在特征性差异。心理物理测试对AN的诊断具有潜在的重要作用。
- 冀飞陈艾婷赵阳郗昕李佳楠王秋菊李兴启韩东一杨仕明
- 关键词：前庭耳蜗神经疾病测听法言语单音节
- 山东省聋哑学校485例耳聋患者易感基因突变检测分析被引量：10
- 2009年
- 目的探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性；揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNAA1555G突变、GJB2和SLC26A4基因突变特征，为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础。方法通过统计学方法确定样本量；应用聚合酶链反应对山东省485例聋哑学校耳聋患者的线粒体12SrRNA基因、GJB2和SLC26A4外显子8，10，17，19基因编码区进行扩增；限制性内切酶A1w26I检测线粒体DNAA1555G突变。对酶切提示A1555G突变的病例、全部GJB2和SLC26A4基因扩增产物进行DNA测序。结果在485例患者中，27例携带A1555G突变（5．57％）；167例具有G_IB2已知致病突变（34．34％），其中致病突变频率为24．12％；60例携带SLC26A4已知致病突变（12．37％），致病突变率为6．60％；235delC和IVS7—2A〉G分别是GJB2和SLC26A4的突变热点；山东省聋哑患者中约有36．29％由这3种基因突变导致耳聋。结论样本量的合理选择在耳聋易感基因流行病学调查中至关重要；山东省有约2．4万聋哑患者是由这3种基因突变所导致耳聋；在新生儿中开展耳聋易感基因的筛查工作刻不容缓。
- 纪育斌韩东一王大勇周瑜赵翠王卉兰兰王秋菊
- 关键词：耳聋GJB2SLC26A4流行病学
- 130例婴幼儿听力损失的听力学和基因学分析被引量：7
- 2009年
- 目的探讨0—3岁听障婴幼儿的基因学致聋因素，分析基因与环境致聋因素的相关性。方法对130例听障患儿进行了客观听力学评估，并进行线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因检测。84例患儿完成了影像学评估。结果130例患儿中，前庭水管扩大综合征54例，听神经病7例。有明确高危因素患儿85例，占65．4％（85／130）；23例有耳毒性药物用药史，其中以庆大霉素居多；13例有家族史，2例家族中存在近亲结婚。基因检测结果显示130例患儿中，42例检测到SLC26A4基因致病突变，占32．3％（42／130）；6例患儿检测到GJB2基因致病突变，占4，6％（6／130）；130例患儿中未检测到mtDNA 12S rRNA C1494T以及A1555G突变。结论在0～3岁的婴幼儿听力筛查诊断中，36．9％的听障患儿为遗传因素致聋。早期进行听力诊断联合分子诊断可提早发现病因，有利于随后的干预和康复治疗，同时也有利于进行有效的遗传咨询。
- 王大勇王秋菊兰兰史伟赵翠惠培林饶绍奇韩东一
- 关键词：听觉丧失听力检查基因诊断婴儿
