北京市科技新星计划(2012035)
- 作品数：2 被引量：8H指数：2
- 相关作者：郭军马家芳梁龙孔燕代杰更多>>
- 相关机构：教育部北京肿瘤医院北京市肿瘤防治研究所更多>>
- 发文基金：北京市科技新星计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 45例中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ突变分析被引量：2
- 2013年
- 目的探讨中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ的突变情况,并分析GNAQ突变与眼部黑色素瘤临床病理特征的关系。方法收集45例中国人眼部恶性黑色素瘤组织标本(葡萄膜黑色素瘤27例,非葡萄膜黑色素瘤18例),采用PCR扩增和基因测序方法检测GNAQ第4、5号外显子突变情况。结果 GNAQ在45例眼部恶性黑色素瘤患者中的突变率为35.6%(16/45)。16例突变样本中,Q209突变有12例(75.0%)。GNAQ在葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为51.9%(14/27),在非葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为11.1%(2/18),差异有统计学意义(P=0.005)。GNAQ突变与性别、年龄、有无溃疡和是否发生远处转移均无关。结论 GNAQ在中国人眼部恶性黑色素瘤,尤其是葡萄膜黑色素瘤中的突变频率较高,为以GNAQ为靶点的中国人眼部恶性黑色素瘤治疗研究提供了线索。
- 张虔男孔燕梁龙马家芳代杰李怡倩周琳王薇郭军
- 关键词：基因突变
- MITF基因扩增预测重组人血管内皮抑素联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤疗效的临床研究被引量：6
- 2013年
- 目的探讨小眼畸形相关转录因子(MITF)基因扩增对重组人血管内皮抑素(恩度)联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤的疗效预测作用。方法收集60例接受恩度联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤患者的石蜡包埋组织样本,采用实时定量PCR检测MITF基因扩增,观察患者的疾病控制率和远期疗效。结果 56例晚期黑色素瘤样本成功检测,MITF基因扩增率为51.8%(29/56),其中肢端、非肢端皮肤、黏膜、原发不明黑色素瘤中的MITF基因扩增率分别为31.2%、63.2%、80.0%和36.4%(P=0.050)。MITF基因扩增组与无扩增组患者接受恩度联合达卡巴嗪治疗的疾病控制率分别为58.6%(17/29)和81.5%(22/27),差异无统计学意义(P=0.063);两组的中位无进展生存期分别为6.4个月(95%CI:0.5～12.2个月)和8.4个月(95%CI:6.8～10.3个月),差异亦无统计学意义(P=0.169)。结论中国晚期黑色素瘤患者MITF基因扩增率较高,检测MITF基因扩增可能有助于预测恩度联合达卡巴嗪治疗晚期黑色素瘤的疗效,总生存结果有待进一步随访。
- 马家芳孔燕崔传亮梁龙梁龙张虔男唐碧霞代杰
- 关键词：重组人血管内皮抑素恩度达卡巴嗪
