国家自然科学基金(30371523)
- 作品数：12 被引量：36H指数：3
- 相关作者：袁慧军戴朴孙勍韩东一康东洋更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院武警总医院中国人民解放军总医院第一附属医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 非综合征性耳聋-家系分子病因学分析被引量：1
- 2009年
- 目的从分子病因学角度分析一具有母系遗传特性的非综合征性耳聋家系耳聋原因。方法对该家系成员进行线粒体基因全序列及缝隙连接蛋白26编码基因（GJB2）全序列分析。结果接受检测的该家系先证者（Ⅲ-5）及另一母系成员（Ⅲ-1）均携带线粒体DNA12SrRNAC1494T突变；先证者聋前有氨基糖苷类抗生素应用史，表现为双侧重度感音神经性耳聋，携带线粒体DNA12SrRNAC1494T突变的另一母系成员（Ⅲ-1）聋前无氨基糖苷类抗生素应用史，表现为双侧中度感音神经性耳聋。GJB2基因检测未发现致病突变。结论线粒体DNA12SrRNAC1494T突变是氨基糖苷类抗生素致聋的原因之一，该突变致聋程度的不一致性可能与个体遗传背景不同有关。
- 孙勍单希征马丽涛康东洋张昕刘新王国建袁慧军韩东一
- 关键词：非综合征性耳聋线粒体突变氨基糖苷类抗生素
- Waardenburg综合征Ⅱ型家系研究被引量：3
- 2005年
- 目的报道中国人W aardenburg综合征Ⅱ型的临床和遗传学特征。方法通过先证者提供的信息进行家系追踪调查,采用填写问卷式调查表对家族所有患者和部分正常人进行详细的病史调查及全身和专科检查,绘制该家系遗传图谱。结果家族各患者之间临床表现变异较大,临床症状主要包括感音神经性耳聋、虹膜异色、面部雀斑及早白发,耳聋可为单侧或双侧、语前聋或语后聋,家系遗传图谱显示为常染色体显性遗传,不完全外显,耳聋具有一定的遗传早现倾向。依据完整的临床资料,该家系诊断为W aardenburg综合征Ⅱ型。结论该中国家系的耳聋及色素异常表型特征具有一定的特殊性。该家系完整的临床资料对中国人W aardenburg综合征Ⅱ型诊断标准的制定和完善提供了依据,对国际W S临床诊断标准也是一个补充。
- 杨淑芝袁慧军白琳娜曹菊阳徐野申卫东冀飞杨伟炎
- 关键词：WAARDENBURG综合征遗传性疾病家系研究感音神经性耳聋临床诊断标准常染色体显性遗传
- 中国人群迟发性耳聋家系及散发病例COCH基因突变分析
- 目的与常染色体显性遗传非综合征性耳聋(non-syndromic autosomal dominant sensorineural hearing loss,DFNA)密切相关的 COCH 基因突变和功能研究近年来在遗传...
- 孙勍康东洋张昕曹菊阳刘新戴朴袁慧军韩东一
- 文献传递
- 高粱F1杂种和纯系在组织培养条件下基因组稳定性的差异研究
- 基因组稳定性和变异之间的平衡对生物体的生存、适应和进化都至关重要。生物体对突变频率和突变类型的调控能力直接关系到它能否包容隐藏突变(cryptic variation)或个体发育过程中受到的干扰,即所谓发育稳态(deve...
- 张美善徐春明颜红颜赵娜Diter von Wettstein刘宝
- 关键词：高粱
- 文献传递
- Nonsense mutations in the PAX3 gene cause Waardenburg syndrome type I in two Chinese patients被引量：7
- 2007年
- 背景 Waardenburg 症候群类型Ⅰ(WS1 ) 是 sensorineural 听觉损失描绘的正染色体的主导的混乱，猪眼睛，头发和皮肤的心理畸形，和极糟的社会 canthorum。为 WS1 主要负责的基因是是深奥 inmelanocytic 开发和幸存的 PAX3。除了汉语， PAX3 的变化在世界的几张人口与 WS1 在熟悉或分散的病人被报导了。为了探索中国 WS1 病人，的基因背景， PAX3 基因屏蔽的一个变化在四个 WS1 家谱被执行。问询表调查和全面临床的检查在 WS1 的四个中国家谱被进行的方法。从每个病人和他们的家庭成员的 Genomic DNA 被提取， PAX3 的前 ons 被 PCR 放大。PCR 碎片在有 BigDye 终止者 CycleSequencing 准备好了的反应工具包的一个 ABI_Prism 3100 DNA 音序器上的两个方向净化乙醇、定序。序列用 GeneTool 节目被获得并且排列到野类型顺序 ofPAX3。二个胡说八道 PAX3 变化在学习人口被发现了的结果。一个人为新奇胡说八道变化 S209X 是异质接合的。其它为在欧洲人口 R223X 的一个以前报导的变化是异质接合的。两个变化创造站 codonsleading 到 PAX3 蛋白质的截断。这是在中国 WS1 病人的 PAX3mutations 的第一示范的结论并且在不同人口的 PAX3occurred 的一个相同变化的很少例子之一。
- YANG Shu-zhiCAO Ju-yangZHANG Rui-ningLIU Li-xianLIU XinZHANG XinKANG Dong-yangLI MeiHAN Dong-yiYUAN Hui-junYANG Wei-yan
- 关键词：感觉神经听力血统
- 中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋人群缝隙连接蛋白31基因突变分析被引量：11
- 2008年
- 目的研究缝隙连接蛋白31编码基因(GJB3)突变在中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic hearing loss,DFNA)人群中的特征,了解中国DFNA家系GJB3基因突变发生率及突变谱。方法应用聚合酶链反应产物直接测序方法对31个中国DFNA家系先症者进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果在31例先症者中发现已报道的GJB3基因的两种单核苷酸改变,其中,4例存在357C>T杂合碱基改变,1例存在357C>T纯合碱基改变;357C>T碱基改变没有引起氨基酸变化;1例受检者存在250G>A杂合碱基改变,250G>A引起GJB3 84位编码氨基酸缬氨酸变成异亮氨酸(V841)。结论在中国DFNA人群中,没有发现GJB3基因新的突变形式,初步结果提示,GJB3基因突变在中国DFNA耳聋群体中不常见。
- 孙勍袁慧军刘新于飞康东洋张昕戴朴韩东一
- 关键词：突变
- Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析
- 2008年
- 目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱;依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行USH2A基因突变分析。结果该家系双耳听力下降出现在3～4岁,非渐进性,30～50岁听力学检测表现为中重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常。该家族耳聋患者10～13岁时出现夜盲,随年龄增长逐渐加重,视野逐渐缩窄至管状视野,伴视力下降。USH2A基因突变分析检测到9种单核苷酸多态,其中c.504A>G(T168T)、c.879T>G(L293L)、IVS15+35G>A、IVS18-8T>G、c.4457G>A(R1486K)为已知单核苷酸多态,c.573A>G(V191V)、c.1276A>T(N426Y)、IVS19-44G>A、IVS19-66A>C为本研究首次报道。结论本文报导的Ⅱ型Usher综合征家系具有独特的临床表型特征,对该家系USH2A基因突变分析未发现最常见的2299delG突变及其他明确与疾病相关的新突变,提示Usher综合征具有高度的遗传异质性。
- 杨淑芝孙勍刘铁城刘达根周成勇李梅张欣康东洋戴朴袁慧军杨伟炎
- 关键词：USHER综合征突变分析单核苷酸多态
- 中国一家系凝血因子C同源物基因新突变携带者听力学及前庭功能特点被引量：2
- 2007年
- 目的分析携带凝血因子 C 同源物(coagulation factor c homology,COCH)基因新突变的中国常染色体显性遗传非综合征型聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss,DFNA)9家系成员的听力学及前庭功能特点。方法对家系成员进行纯音测听、听性脑干反应、耳蜗电图等听力学及计算机动态姿势描记、前庭诱发性肌源性电位、视眼动、前庭眼动等前庭功能检查。结果听力学检查提示该家系患者20～50岁出现以高频下降为主的进行性感音神经性聋,60～70岁进展为重至极重度全频听力损失。前庭功能检查提示随意抽取的家系中耳聋患者计算机动态姿势描记、视眼动、温度试验正常;前庭诱发性肌源性电位检查提示耳聋患者耳石功能异常;速度阶梯试验时间常数异常、正弦谐波试验增益和相位异常,提示耳聋患者水平半规管功能减弱。结论中国DFNA9家系的所有耳聋患者均无前庭功能损害的主诉,通过详尽的前庭功能检查提示位于 COCH 非胶原结构糖蛋白 A 型2结构域上的突变所导致的前庭功能损害明显轻于位于 LCCL 结构域上的突变。中国 DFNA9家系的临床资料分析首次表明 DFNA9存在基因型和表现型的相关性。
- 孙勍谢溯江丰雷王玉凤许剑仇春燕陈艾婷冀飞康东洋张昕刘新戴朴袁慧军韩东一
- 关键词：基因
- 常染色体显性遗传非综合征性耳聋DFNA9的分子病理学机制
- 2007年
- 耳聋是一种最常见的感觉功能障碍，因其病因复杂、发病率高、治疗困难而困扰着广大患者。重度耳聋在新生儿中的发病率高达1／1000～1／800，遗传因素是其主要原因之一。发达国家50％的耳聋是由于遗传因素造成的。耳聋的发病率随着人群年龄的增长显著增加，据估计45岁以下的人群中约有5％、80岁以上的人群中约有50％存在不同程度听力障碍。
- 孙勍袁慧军韩东一
- 关键词：非综合征性耳聋常染色体显性遗传感觉功能障碍发病率重度耳聋
- 遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1新突变的发现与验证
- 性多发性骨软骨瘤(HME)是一种以长骨干骺端多发性外生骨疣合并骨缺损为特征的常染色体显性遗传病,目前已发现的致病基因有2个,即定位在8q24.11-q24.13上的EXT1和11p12-11上的EXT2,EXT3、EXT...
- 刘飞曹力姜楠张进王慧君毕擎马端
- 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤突变位点
