上海市浦江人才计划项目(05PJ14062)
- 作品数：4 被引量：20H指数：3
- 相关作者：陶炯季星蒋雯婷肖冰沈嘉玮更多>>
- 相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市浦江人才计划项目上海市教育发展基金会“曙光计划”项目上海市卫生局青年科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 85例脊肌萎缩症疑诊患儿的基因诊断和临床再评估被引量：5
- 2010年
- 目的 确定运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1,SMN1）纯合缺失在中国脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）患儿中的发生频率,判断SMN1基因纯合缺失检测在中国SMA患儿诊断中的临床价值,探讨基因检测后的临床回访在SMA疑诊患儿临床诊疗中的作用.方法 使用多聚酶链反应和限制性片段长度多态性的方法 （polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）对85例临床疑诊SMA的患儿样本进行SMN1基因7号外显子纯合缺失检测.由小儿神经专科医师对SMA患儿进行分型,并对基因检测阴性的患儿依照SMA的诊断标准,必要时结合组织学病理检查进行临床再评估.结果 在85例中,57例（67%）检出SMN1纯合缺失.在19例随访的基因检测阴性患儿中,15例不符合SMA的诊断,4例可维持SMA的诊断.在确诊的SMA患儿中,SMN1纯合缺失率为95%.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA患儿的SMN1纯合缺失检出率分别为96%、93%和100%,SMA临床分型与SMN1纯合缺失率无显著相关性.结论 中国SMA患儿中SMN1基因纯合缺失约为95%,与高加索人群数据相似.SMN1纯合缺失检测应成为中国SMA疑诊患儿的首选诊断和排除诊断方法 .SMN1纯合缺失检测后患儿的临床回访对SMA疑诊患儿的临床诊疗具有重要意义.
- 季星刘晓青沈嘉玮李西华陶炯
- 关键词：运动神经元
- 优化PCR体系结合毛细管电泳技术检测FMR1基因前突变与全突变被引量：4
- 2011年
- 目的通过优化PCR并结合毛细管电泳，建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系。方法选择标准样本和经Southern印迹技术确定（CGG）n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例，进行PCR检测体系的优化。优化的PCR扩增产物经琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳等多种方法进行结果比较。结果经优化的PCR体系可以检测出（CGG）n大于260个拷贝的全突变男性和（CGG）n达到183个拷贝的前突变女性。毛细管电泳能够清晰分辨出相差1个CGG的两个等位基因，结果具有良好的可重复性。结论该PCR检测体系大幅度提高了普通PCR方法的扩增效率和分辨率，明显降低了对于Southern印迹技术的依赖，可以作为临床筛查FMR1基因突变的首选方法。
- 周雅孙维肖冰韩旭龙飞蒋雯婷季星陶炯
- 关键词：脆性X综合征FMR1基因聚合酶链反应毛细管电泳
- 优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析被引量：1
- 2010年
- 目的建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系。方法对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR酶-切法(PCR-RFLP)进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性。结果从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者。结论通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系。
- 孙维沈嘉玮龙飞季星杨祖菁陶炯
- 关键词：脊肌萎缩症短串联重复序列产前诊断
- 六例Y染色体短臂片段易位所致46，XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究被引量：11
- 2012年
- 目的明确6例46，XX男性综合征患者细胞遗传和分子遗传水平的异常，探讨X-Y短臂易位所致46，XX男性综合征的临床特点和发病机制。方法临床收集6例46，XX男性患者的表型数据，采用染色体核型分析、聚合酶链反应、荧光原位杂交对SRY基因进行检测和定位。结果6例患者均为SRY阳性XX男性，携带一条由包含SRY区域的Y染色体短臂片段易位至X染色体短臂而构成的异常X染色体。3例患者通过550～700条带染色体核型分析确定了x-Y易位的断裂位点，均位于Xp22．33和Ypll．2；另外3例患者推测其断裂点位于Xp22．32和Ypll．31，或是Xp22．31和Ypll．2，其中Xp22．32、Xp22．31和Ypll．31的断裂位点既往报道较少。不同年龄段SRY阳性46，XX男性临床表现各有特点。4例成年男性患者均因不育而就诊，表现为无精及性发育不良；1例青少年患者以身材矮小和第二性征发育不良为主要特征；1例儿童患者以身材矮小为唯一表现。结论染色体核型分析、聚合酶链反应和荧光原位杂交等方法的综合运用在46，XX男性综合征的诊断中具有重要意义。高分辨染色体核型分析对于易位导致的XX男性综合征的断裂点机制研究，以及基因型表型关联的深入分析有指导作用。
- 邢娅季星肖冰蒋雯婷胡琴胡娟曹英陶炯
- 关键词：XX男性综合征SRY基因
