您的位置: 专家智库 > >

国家自然科学基金(30371494)

作品数:4 被引量:13H指数:1
相关作者:张月华吴希如梁建民王菊莉沈岩更多>>
相关机构:北京大学第一医院首都儿科研究所首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文基金:中国博士后科学基金国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 4篇基因
  • 3篇失神
  • 3篇失神癫痫
  • 3篇癫痫
  • 3篇儿童
  • 3篇儿童失神癫痫
  • 2篇突变
  • 2篇子通道
  • 2篇离子通道
  • 1篇易感基因
  • 1篇特发性
  • 1篇膜片
  • 1篇膜片钳
  • 1篇膜片钳技术
  • 1篇基因转变
  • 1篇钙通道
  • 1篇H基因

机构

  • 4篇北京大学第一...
  • 2篇首都医科大学...
  • 2篇首都儿科研究...
  • 1篇中国协和医科...
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 4篇吴希如
  • 4篇张月华
  • 3篇梁建民
  • 3篇王菊莉
  • 2篇许克铭
  • 2篇吴沪生
  • 2篇潘虹
  • 2篇姜玉武
  • 2篇沈岩
  • 1篇陈育才
  • 1篇刘晓燕
  • 1篇王晓良
  • 1篇王玲
  • 1篇荆玉红
  • 1篇韩重阳
  • 1篇吕建军
  • 1篇冯楠

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇北京大学学报...
  • 1篇吉林大学学报...

年份

  • 1篇2007
  • 2篇2006
  • 1篇2005
4 条 记 录,以下是 1-4
排序方式:
CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响被引量:1
2006年
目的研究儿童失神癫痫(childhoodabsenceepilepsy,CAE)患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响。方法用定点突变重叠延伸聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)方法构建G773D突变体,脂质体法将突变体和野生型人Cav3.2acDNA分别转染HEK-293细胞,获得稳定表达细胞株,全细胞膜片钳法研究其电生理变化。结果突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义,但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型。结论CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加,并可能引起神经元兴奋性增加。
王菊莉韩重阳荆玉红陈育才冯楠吕建军张月华潘虹吴沪生许克铭姜玉武梁建民王玲王晓良沈岩吴希如
关键词:儿童失神癫痫突变膜片钳技术
儿童失神癫痫易感基因的研究被引量:11
2006年
尽管近年来发现有少数非离子通道编码基因参与人类特发性癫痫(idiopathicepilepsies,IE),但更多的遗传学研究证实,离子通道在IE的遗传病理机制中起核心作用。离子通道基因突变是一些罕见类型的单基因遗传IE的常见病因,被称为通道病。但离子通道基因突变仅能解释IE的少数家系或散发病例,更大的难题来自于对复杂遗传IE的研究,它们未知的遗传模式、表型异质性和综合征亚型间不确定的遗传背景重叠限制了遗传图谱的绘制。失神癫痫是常见的IE亚型,呈复杂遗传方式。现共发现有11个基因与失神癫痫有关联,其中有4种编码神经元钙通道亚单位。因此钙通道基因是失神癫痫的重要候选基因。失神癫痫钙通道基因的遗传学研究可能是复杂遗传IE病因研究的最佳切入点,并有利于最终阐明失神癫痫的分子机制。
梁建民张月华吴希如
关键词:失神癫痫离子通道儿童
儿童失神癫痫CACNA1 H基因突变筛查和分析
2007年
目的:明确T型钙通道CACNA1H基因变异与儿童失神癫痫(CAE)的关系。方法:对100个中国汉族CAE核心家系CACNA1 H基因的外显子6-12及其相邻的部分内含子进行PCR产物测序、基因突变筛查和分析。结果:仅在32例CAE患儿中发现14个序列变异,包括2个错义突变、3个同义突变和9个内含子变异,其中12个为新发现的变异。在191例性别匹配的正常对照中未发现这些变异。位于第11内含子的单核苷酸多态性(SNPs)位点52037C〉T在17例彼此无亲缘关系CAE患儿中出现,且在CAE核心家系中存在明显的传递不平衡(χ^2=9.783,P=0.00176)。结论:CACNA1H基因可能是中国汉族CAE的重要易感基因。
梁建民张月华王菊莉潘虹吴沪生许克铭刘晓燕姜玉武沈岩吴希如
关键词:癫痫基因转变
离子通道与特发性癫研究进展被引量:1
2005年
Epilepsy is a kind of brain dysfunction syndrome caused by so many reasons instead of a certain disease. Abnormal neuron discharge can cause epilepsy. Idiopathic epilepsy refers to epilepsy or epilepsy syndrome without any latent reasons but inherited trait. Idiopathic epilepsy is confirmed as an ion channelopathy at present. The first genemutation was found in idiopathic epilepsy in 1995, and a lot of genes coding either voltage-gated or ligand-gated ion channels have been found since then. In the present review, some new advances in research on ion channels dysfunction in idiopathic epilepsy are summarized.
王菊莉张月华吴希如
关键词:离子通道基因
共1页<1>
聚类工具0