国家自然科学基金(30960141) 作品数:4 被引量:7 H指数:2 相关作者: 关键 许西琳 骆树新 徐永健 季宏志 更多>> 相关机构: 石河子大学医学院第一附属医院 石河子大学 华中科技大学同济医学院附属同济医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 更多>>
新疆哈萨克族慢性阻塞性肺疾病患者发病与肺表面活性物质相关蛋白aa62、aa219基因多态性的关系 2012年 目的:探讨新疆哈萨克族慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者发病与肺泡表面活性物质相关蛋白A(surfactant protein A,SP-A)基因位点aa62、aa219多态性的关系。方法:采用病例对照研究设计,纳入新疆哈萨克族吸烟COPD患者103例作为实验组,吸烟健康人103例作为对照组。提取206例样本外周血基因组DNA。采用Taqman探针标记荧光定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)法检测SP-A的aa62(CCA/CCG,rs1136451)和aa219(CGG/TGG,rs4253527)两个位点的单核苷酸多态性,获得各基因型和等位基因的分布频率。结果:在aa62位点,两组AA,AG、GG基因型比较无统计学意义(χ2=2.958,P=0.250),A、G等位基因频率比较也无统计学意义(χ2=2.536,P=0.111,OR=1.532,95%CI:0.904-2.595)。Aa219位点,两组CC,CT,TT基因型比较无统计学意义(χ2=2.799,P=0.094),等位基因C、T频率比较也无统计学意义(χ2=1.945,P=0.163,OR=1.548,95%CI:0.56-1.22)。结论:新疆哈萨克族人吸烟COPD患者发病与SP-A的aa62(CCA/CCG,rs1136451)位点与aa219(CGG/TGG,rs4253527)位点基因多态性可能无相关性。 关键 徐永健 许西琳 季宏志 骆树新关键词:慢性阻塞性肺疾病 基因多态性 易感性 D2S388 D2S2232微卫星多态性与新疆维吾尔族吸烟者慢性阻塞性肺疾病易感性研究 被引量:2 2011年 目的研究D2S388、D2S2232微卫星多态性在新疆维吾尔族正常人群及慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者中的分布并探讨D2S388、D2S2232微卫星多态性与新疆维吾尔族COPD易感性关系。方法提取石河子大学医学院第一附属医院呼吸科、新疆维吾尔自治区人民医院呼吸科、新疆阿克苏农一师医院呼吸科及新疆喀什地区第一人民医院呼吸科2009年3月至2010年9月住院的维吾尔族吸烟COPD患者118例和吸烟健康体检者110名(对照组)外周血基因组DNA。采用荧光标记的多重聚合酶链式反应扩增短串联重复序列(STR-PCR)结合毛细管电泳检测方法检测D2S388、D2S2232多态性。结果 D2S388位点共检测到9种等位基因和26种基因型,D2S2232位点共检测到9种等位基因和24种基因型。2个位点对照组基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。D2S388位点254 bp等位基因频率在COPD组显著高于对照组(P<0.05);D2S2232位点204 bp等位基因频率在COPD组显著低于对照组(P<0.05)。结论 D2S388和D2S2232微卫星多态性可能与新疆维吾尔族吸烟者COPD易感性有关。 杨永胜 关键 许西琳 杨晓红 骆树新 谷春玲关键词:慢性阻塞性肺疾病 微卫星多态性 遗传易感性 肺表面活性物质相关蛋白A基因多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病患者的发病 被引量:2 2012年 背景:目前慢性阻塞性肺疾病的遗传易感性机制未完全阐明。肺表面活性物质相关蛋白A可能在其易感性机制中发挥重要作用,且可能有种族差异。目的:探讨肺表面活性物质相关蛋白A基因位点aa62、aa219多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病易感性的关系。方法:采用病例-对照研究设计,纳入新疆蒙古族吸烟慢性阻塞性肺疾病患者119例(病例组)和吸烟健康体检者116例(对照组)为研究对象。采用Taqman探针标记荧光定量PCR法检测肺表面活性物质相关蛋白A基因的aa62(CCA/CCG,rs1136451)和aa219(CGG/TGG,rs4253527)位点的单核苷酸多态性,获得各基因型和等位基因的分布情况。结果与结论:在aa62位点,两组的基因型频率(AA,AG、GG)及等位基因频率(A、G)比较差异均有显著性意义(χ2=7.164,P=0.028;χ2=2.239,P=0.019);且基因型频率在肺功能Ⅱ级与Ⅲ级慢性阻塞性肺疾病患者间差异有显著性意义(χ2=8.721,P=0.013)。在aa219位点,两组基因型频率(CC,CT)及等位基因频率(C、T)比较差异均无显著性意义(χ2=0.367,P=0.545;χ2=0.332,P=0.565)。提示肺表面活性物质相关蛋白A基因aa62位点多态性可能与新疆蒙古族吸烟慢性阻塞性肺疾病的易感性相关。 关键 徐永健 许西琳 骆树新 季宏志关键词:慢性阻塞性肺疾病 基因多态性 易感性 吸烟 ADAM33基因多态性与新疆哈萨克族慢性阻塞性肺疾病易感性研究 被引量:3 2013年 慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)是一种以气流受限不完全可逆,并呈进行性发展的呼吸系统常见病和多发病.研究结果表明,当解整合素-金属蛋白酶33(a disintegrin and metalloprotease-33,ADAM33)活性改变时,引起气道平滑肌细胞和成纤维细胞的功能改变,提示ADAM33基因可能与小气道重塑、气道高反应性和炎症等有关,这种高反应性及非特异性刺激导致气道阻塞.本研究旨在探讨ADAM33基因多态性与新疆维吾尔自治区哈萨克族吸烟慢阻肺患者易感性的关系. 蒋涛 关键 许西琳 廖新慧 罗倩 李敬萍关键词:慢性阻塞性肺疾病 ADAM33 新疆哈萨克族 基因多态性 疾病易感性 解整合素-金属蛋白酶