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国家自然科学基金(81201362)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：郜峰王志强伊强刘奇才王凤清更多>>
相关机构：福建医科大学更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇线粒体
  • 1篇线粒体DNA
  • 1篇消化道
  • 1篇脑肌病
  • 1篇化道
  • 1篇肌病
  • 1篇MTDNA

机构

  • 1篇福建医科大学

作者

  • 1篇庄则豪
  • 1篇王凤清
  • 1篇刘奇才
  • 1篇伊强
  • 1篇王志强
  • 1篇郜峰

传媒

  • 1篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
线粒体神经消化道脑肌病家系中线粒体DNA A3243G和PRSS1 IVS3+75G→A混合突变分析被引量：1
2013年
了解线粒体神经消化道脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)家系中线粒体基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)的突变情况。对一MNGIE家系和60例健康体检者的mtDNA和PRSS1基因进行PCR扩增,产物纯化后直接测序,同时收集患者的一般临床资料。家系中3例糖尿病患者(Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ1)均发现mtDNA A3243G突变,先证者表现出明显的神经精神症状并伴发慢性胰腺炎和糖尿病,血浆乳酸水平明显高于正常对照;2例胰腺炎患者(Ⅰ2、Ⅱ2)中发现IVS 3+75 G>
郑林星游金玉庄则豪王凤清伊强郜峰王志强刘奇才
关键词：MTDNA
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