公共文化服务平台

共 6 条记录，以下是 1-6

全选清除导出

排序方式：

单核苷酸多态性检测方法研究进展被引量：4: 2015年; 单核苷酸多态性(SNP)占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500~1 000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。SNP分析技术按其研究对象主要分为两大类,1对未知SNP进行分析,即找寻未知的SNP或确定某一未知SNP与某遗传病的关系。检测未知SNP有许多种方法可以使用,如温度梯度凝胶电泳、变性梯度凝胶电泳、单链构象多态性、变性的高效液相色谱检测等,; 常培叶赵平; 关键词：单核苷酸多态性基因

SLC24A3基因变异与蒙古族和汉族原发性高血压的关联研究被引量：1: 2020年; 目的遗传因素和环境因素共同作用引起高血压,SLC24A3基因功能障碍在高血压的形成中起重要作用,本研究预探讨SLC24A3基因非编码区多态与蒙古族、汉族原发性高血压的相关性。方法采用病例对照研究的方法采集内蒙古自治区锡林郭勒盟蒙古族标本429例,汉族标本416例。寻找SLC24A3基因3’非翻译区的突变位点,然后采用高温连接酶检测反应进行基因分型。结果 SLC24A3基因测序共发现11个突变位点。在蒙古族SLC24A3基因的SLC24A3-2位点的A等位基因分布频率在高血压组和对照组间差异有统计学意义,其余位点的基因型和等位基因频率在高血压组和对照组差异无统计学意义;在汉族11个突变位点的基因型和等位基因频率在高血压组和对照组差异无统计学意义。结论在蒙古族SLC24A3-2突变位点中携带A等位基因的个体形成高血压的风险较低,在汉族SLC24A3基因3’非翻译区多态与蒙古族、汉族原发性高血压均无明显相关性。; 瞿红英吕娟刘志跃; 关键词：高血压

SLC12A3单体型变异和蒙古族原发性高血压的关联研究被引量：2: 2014年; 目的：探讨氯化钠共转运体3（SLC12A3）基因单体型变异在蒙古族原发性高血压中的作用。方法：在锡林郭勒盟采集高血压标本170例（高血压组），正常血压标本220例（正常血压组），用Haploview软件选择单核苷酸多态性位点（tagSNP），用实时定量聚合酶链反应（PCR）进行基因分型，用SHESIS在线分析软件构建单体型。结果：（1）高血压组体质指数、血压，血脂（除 HDL-C外）明显高于正常血压组（P＜0.01）；（2）从SLC12A3基因常见单核苷酸（SNPs）中筛选出9个tagSNP ，其中只有3个多态位点rs2289009，rs13306673和rs7204044存在强的连锁不平衡（D′＞0.8），这3个多态位点共构成4种频率超过3％的常见单体型，单体型GCA的频率在高血压组明显低于正常血压组（9.4％比16.6％），OR＝0.52，95％ CI 0.33-0.84。结论：氯化钠共转运体3基因的单体型GCA和蒙古族原发性高血压相关，携带单体型GCA的个体形成高血压的风险明显降低。; 常培叶赵平刘志跃; 关键词：高血压多态性

原发性高血压相关基因的研究进展被引量：3: 2013年; 原发性高血压是由遗传和环境因素共同作用而引起的复杂性疾病,其中遗传因素在高血压的形成中起重要作用,原发性高血压相关基因的研究成为热点,本文就原发性高血压相关基因的研究做一综述。; 赵平常培叶; 关键词：原发性高血压候选基因

SLC8A1基因非编码区变异与蒙古族、汉族原发性高血压的相关性研究: 2020年; 目的高血压是最常见的心血管系统疾病之一,多项研究表明SLC8A1基因与高血压形成相关,本研究预探讨SLC8A1基因非编码区多态与内蒙古地区蒙古族、汉族原发性高血压的相关性。方法采用病例对照研究的方法采集内蒙古自治区锡林郭勒盟蒙古族标本429例(高血压212例,血压正常者217例),汉族标本416例(高血压200例,血压正常者216例),作为研究对象。对SLC8A1基因3’非翻译区的突变位点进行基因分型。结果SLC8A1基因共发现11个突变位点。在蒙古族和汉族人群中,SLC8A1基因11个突变位点的等位基因频率和基因型频率在高血压组和对照组间差异均无统计学意义。结论SLC8A1基因启动子和3’非翻译区突变与内蒙古地区蒙古族、汉族原发性高血压均无明显相关性。; 瞿红英刘向东刘志跃; 关键词：高血压

PRKG1基因非编码区多态与蒙古族原发性高血压的易感性研究: 2015年; 目的:高血压是由遗传和环境因素共同作用而引起的复杂性疾病,本研究预探讨PRKG1基因非编码区多态在蒙古族原发性高血压中的作用。方法:采集内蒙古自治区锡林郭勒盟蒙古族标本429例,其中高血压212例,正常血压者217例。对PRKG1基因的启动子和3’非翻译区进行测序后对突变位点进行基因分型。结果:PRKG1基因测序共发现3个突变位点,分别是PRKG1-1,PRKG1-2和PRKG1-3。在蒙古族人群中,PRKG1基因的PRKG1-2和PRKG1-3位点各检测到A等位基因和AA基因型,未检测到另一等位基因和和其对应的基因型,PRKG1-1位点的等位基因频率和基因型频率在高血压组和正常对照组间差异无统计学意义。结论:PRKG1基因启动子和3’非翻译区多态与蒙古族原发性高血压无明显相关性。; 常培叶赵平刘志跃秦莉; 关键词：高血压

全选清除导出

共1页<1>

教育部科学技术研究重点项目(212026)