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ABCA1基因突变筛查及其与冠心病的相关性分析被引量：1: 2007年; 目的探讨ABCA1基因变异与冠心病的关系。方法采用变性高效液相色谱技术对21例低HDL-C水平的冠心病患者ABCA1基因部分外显子及其相邻内含子区域进行筛查,并在182名正常人和174例冠心病患者间进行病例对照研究。结果在ABCA1基因第49内含子中发现G142785C多态;患者组G142785C多态C等位基因及GC基因型频率均较对照组显著升高(P<0.05);患者组中,GC基因型者血浆HDL-C水平较GC基因型明显降低(P<0.05)。结论ABCA1基因G142785C多态可能通过改变HDL-C水平影响个体冠心病易感性。; 李亚贺勇王玉明王丹; 关键词：冠心病 ABCA1基因高密度脂蛋白胆固醇

ABCA1基因变异与血浆高密度脂蛋白胆固醇水平的关系被引量：2: 2007年; 目的探讨腺苷三磷酸结合盒转运体A1(ATP-binding transporter A1,ABCA1)基因多态性与汉族人群血浆高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测376例无血缘关系的正常汉族人ABCA1基因M883I、R1587K和R219K多态性。结果研究人群中KK1587基因型者HDL-C水平明显低于RR1587和RK1587基因型者(P<0.05)。按性别分层后,仅女性KK1587基因型者HDL-C水平低于RR1587和RK1587基因型者(P<0.01)。一般线性模型分析显示,R1587K多态对女性个体HDL-C水平变异的贡献度为2.3%(P<0.01)。结论ABCA1基因M883I和R219K多态与汉族人群HDL-C水平无关,但K1587等位基因以隐性作用方式与女性HDL-C水平降低有关。; 李亚王玉明贺勇潘克俭; 关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病高密度脂蛋白胆固醇

雄激素受体基因CAG重复多态性与男性不育关系的Meta分析被引量：5: 2009年; 目的:采用Meta分析系统评价雄激素受体(AR)基因CAG串联重复多态性与男性不育的关系。方法:检索Medline、CBM等数据库中有关AR基因CAG重复数与男性不育相关性的病例对照研究,并用RevMan4.2软件进行统计分析。结果:共纳入32篇符合条件的文献,累计特发性不育病例3153例、对照2314例。数据合并结果显示,男性不育、无精子症及中度少精子症者其CAG重复数均数均显著高于对照人群(P<0.01),三者与对照间CAG重复数均数的标准均数差分别为0.27,95%CI:0.17～0.37;0.29,95%CI:0.08～0.50;0.27,95%CI:0.13～0.41。而且,敏感性分析结果也与以上研究结果一致。结论:AR基因CAG重复多态性其重复数增多与精子发生障碍的风险相关。; 李亚王伦安吴泰相; 关键词：男性不育雄激素受体基因 META分析

ABCA1基因多态性与血浆载脂蛋白A1水平的关系被引量：5: 2008年; 目的:探讨汉族人群腺苷三磷酸结合盒转运体A1(ABCA1)基因单核苷酸多态性(SNP)与血浆载脂蛋白A1(apoA1)水平的关系.方法:选取ABCA1基因R219K,V825I,M883I和R1587K等4个编码区SNPs,采用PCR-限制性片断长度多态性分析技术确定376名健康个体基因型;用THES-IAS程序分析SNPs的连锁不平衡关系及单倍型.结果:受检人群中,4种SNPs各自不同基因型个体间apoA1水平差异均未见统计学意义(P>0.05).R219K与M883I,V825I与M883I以及V825I与R1587K两两间存在连锁不平衡(P<0.01).以V825I和R1587K构建的两位点单倍型中,IK单倍型携带者apoA1水平较VR单倍型携带者显著降低(P<0.05).结论:ABCA1基因V825I和R1587K多态性与汉族人群血浆apoA1水平变化有关,但这种关联取决于该两个SNPs间形成的单倍型.; 李亚王玉明王丹贺勇; 关键词：ABCA1基因载脂蛋白A1 单倍体型

组织和发育特异性基因的远距离转录调控被引量：1: 2007年; 远距离转录调控是指增强子、沉默子和隔离子等顺式作用元件参与的组织和发育特异性基因的表达调控。其调控元件可位于距转录基因很远的DNA区域,甚至分布于邻近基因内含子中。随着人类基因组计划和各种模式生物测序工作的完成,为大规模快速查找远距离调控元件提供了新的手段。由于基因组结构的复杂性,很难建立统一的基因表达调控模型,目前认为启动子与增强子的相互作用是组织和发育特异性基因成功表达的关键。另外,远距离转录调控机制一旦破坏还将导致疾病的发生。; 王玉明李亚; 关键词：顺式作用元件增强子沉默子

GWAS在2型糖尿病相关基因研究中的应用: 2010年; 2型糖尿病(type 2 diabetes,T2D)是一种常见的复杂疾病,其发病受到遗传和环境因素的共同作用.全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)是一种可在全基因组范围筛查疾病相关的序列变异的新型群体关联研究方法.近年来,采用GWAS以及在此基础上展开的meta分析,已分别在TCF7L2、HHEX-IDE、SLC30A8、CDKAL1、CDKN2A-CDKN2B、IGF2BP2、NOTCH2、CDC123-CAMK1D、ADAMTS9、THADA、TSPAN8-LGR5、JAZF1等12个基因区域鉴定出多个T2D相关的多态位点.已有的研究提示,上述多个基因可能在胰岛β细胞发育和功能维持方面扮演着重要角色.本文集中介绍了GWAS的原理及其在T2D研究中的优势;回顾了GWAS在T2D研究中的主要发现;并对运用GWAS在T2D研究中尚需解决的问题进行了总结和展望.; 杨雨晗李亚; 关键词：2型糖尿病单核苷酸多态性

Y染色体AZFc区gr/gr缺失与男性不育关系的Meta分析被引量：4: 2011年; 目的：采用Meta分析系统评价Y染色体AZFc区gr/gr缺失与特发性男性不育的关系。方法：检索PubMed、VIP和CNKI数据库（2003年1月至2010年8月）中有关gr/gr缺失与特发性男性不育相关性的病例-对照研究,并用RevMan4.2软件进行统计分析。结果：①共纳入20篇符合条件的文献,累计特发性不育病例5 246例、对照4 380例。②20篇文献的数据合并结果显示,患者组gr/gr缺失频率显著高于对照组,其比值比（odds ratio,OR）为1.63,95%CI：1.23~2.44（P=0.002）,当Meta分析限定在16篇采用更加严格的病例和对照纳入标准的文献时,则OR增至1.84,95%CI：1.47~2.29（P〈0.000 01）。③13篇文献的研究结果显示,少精子症患者gr/gr缺失频率明显高于对照组（OR=2.12,95%CI：1.61~2.80）（P〈0.000 01）。④8篇文献的研究结果显示,患者组缺失DAZ1/DAZ2基因拷贝的gr/gr缺失亚型频率较对照组显著增高（OR=1.83,95%CI：1.31~2.55）（P=0.000 4）;但缺失DAZ3/DAZ4基因拷贝的gr/gr缺失亚型频率分布在患者和对照组间却未见显著性差异（OR=1.43,95%CI：0.97~2.11）（P=0.07）。结论：本研究提示gr/gr缺失可能是男性不育风险因子之一。; 李亚潘克俭王兰任江; 关键词：特发性男性不育 META分析

POLG、MTHFR基因多态性与特发性男性不育关系的Meta分析: 2010年; 目的:探讨线粒体聚合酶γ(mitochondrial DNA polymeraseγ,POLG)基因CAG串联重复多态性以及亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与特发性男性不育的关系。方法:检索PubMed、VIP和CNKI数据库(2001～2009年)中所有有关上述2种多态性与特发性不育相关性的病例对照研究,并用Revman4.2软件进行统计学Meta分析。结果:共纳入CAG串联重复多态性相关文献7篇,累计病例1 767例,对照1 722例;纳入C677T多态性相关文献8篇,累计病例1 474例,对照1 384例。数据合并结果显示,基因型(CAG)n=10/n≠10和(CAG)n≠10/n≠10的频率在患者与对照间均无显著性差异,其OR分别为1.00和1.70,95%CI分别为0.71～1.39(P=0.99)和0.58～5.00(P=0.34)。T677等位基因频率分布在病例与对照间无统计学差异,OR=1.07,95%CI=0.86～1.33(P=0.53)。病例与对照间,基因型TT677/(CC677+CT677)的OR=1.40,95%CI=0.72～2.74(P=0.32)。结论:POLG基因CAG重复多态性、MTHFR基因C677T多态性与特发性不育不具相关性。受纳入文献数量的限制,本Meta分析结果尚待更多高质量的大样本研究予以进一步证实。; 梁翠婷李亚; 关键词：META分析 MTHFR基因

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四川省教育厅青年基金(2006B084)

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