北京市自然科学基金(7092016)
- 作品数：5 被引量：26H指数：2
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- 相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院北京安贞医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性高胆固醇血症患者角膜弓及其与动脉硬化之间关系被引量：1
- 2012年
- 目的探讨家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者角膜弓及其与动脉硬化之间的关系。方法选取2011年1月至2012年3月于北京安贞医院心肺血管研究所随访的FH患者14例。采集静脉血得到四项血脂数值;眼科检查确定角膜弓分级;颈总动脉彩色多普勒明确左、右颈总动脉内中膜厚度,以其最厚处的内-中膜厚度来表示其动脉硬化程度。分析角膜弓与血脂、角膜弓与年龄、角膜弓与动脉硬化之间的关系。结果 14例FH患者血脂总胆固醇(12.95±5.24)mmol.L-1、低密度脂蛋白(9.89±4.28)mmol.L-1,与正常对照组(4.03±0.54)mmol.L-1、(2.17±0.47)mmol.L-1相比,差异均有显著统计学意义(均为P<0.01)。14例FH患者的角膜弓与年龄间有相关性(r=0.580,P=0.030)、与动脉硬化之间有相关性:左侧颈总动脉(r=0.548,P=0.042),右侧颈总动脉(r=0.692,P=0.006)。结论 FH患者中角膜弓的程度与年龄及动脉硬化之间存在正相关性。
- 郭佳汪军蔺洁勇强孟忻高新晓辛晨刘广峰
- 关键词：家族性高胆固醇血症动脉硬化
- 家族性高胆固醇血症患者二例的LDLR基因复合杂合新突变分析被引量：2
- 2011年
- 目的探讨2例临床确诊的湖北籍FH患者的LDLR基因突变状况，为FH的基因诊断提供依据。方法收集2例临床确诊的FH患者及其父母血脂检测指标等临床资料，通过PCR扩增LDLR基因的1-18个外显子和内含子区域，再将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析，并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变后，结合FH先证者的临床表型证实致病突变的类型。结果氧化酶法测定1号、2号FH先证者血浆TC，分别为12．79、11．98mmol／L；经核苷酸序列分析，其ApoB100基因涵盖的3500～3531区域均未见突变；LDLR基因均为复合杂合突变，1号FH先证者LDLR基因第4外显子的665位碱基G〉T为杂合错义突变，且该突变为新的点突变，第9内含子的1358＋32位碱基C〉T突变也为新的点突变，并均由其父母遗传。2号先证者第9外显子1257位碱基C〉A突变导致终止密码子提前出现，但其核苷酸改变与比利时报道的C〉G不同，第13外显子检测到1879位碱基G〉A杂合错义突变，且分别来源于其父母。结论2例FH先证者均存在LDLR基因复合杂合突变，1号FH先证者的第4外显子665位碱基G〉T和第9内含子1358＋32位碱基C〉T、2号FH先证者的第9外显子1257位碱基C〉A突变均为新突变，这可能是导致FH的分子机制。
- 代艳芳潘晓冬孙立元杨娅宋砾蔺洁王绿娅
- 关键词：LDL杂合子突变
- 中国人群家族性高胆固醇血症LDLR基因突变研究进展被引量：22
- 2011年
- 家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)主要是由于低密度脂蛋白受体(Low-density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变导致的单基因显性遗传性疾病。FH患者LDLR基因突变导致细胞膜表面LDLR减少或缺如,机体代谢胆固醇能力降低,血浆胆固醇增高并沉积在不同的组织和器官,常伴有全身黄色瘤和早发冠心病,因此FH也是最常见的严重代谢性疾病。世界范围内对LDLR基因突变的报道总共有1741种,经整理我国目前报道的140例FH指示病例,包括108种LDLR基因突变类型。文章对已报道的中国FH患者LDLR基因突变特点进行系统分析和综述,旨在为FH诊断治疗提供参考依据。
- 代艳芳孙立元张新波王绿娅
- 关键词：低密度脂蛋白受体基因突变
- 杂合型家族性高胆固醇血症的角膜青年环一例被引量：1
- 2012年
- 患者男性,29岁,因高血脂、皮肤黄色瘤就诊于北京安贞医院心肺血管疾病研究所,查体发现腕关节、肘关节及膝关节皮下黄色瘤,双跟腱黄色瘤（图1）。实验室检查：血清总胆固醇571.5 mg/dL,甘油三酯113.9 mg/dL,低密度脂蛋白胆固醇435 mg/dL。因双眼角膜环转入眼科门诊,
- 孟忻蔺洁辛晨郭佳高新晓刘广峰汪军
- 关键词：家族性高胆固醇血症眼角膜杂合型低密度脂蛋白胆固醇心肺血管疾病血清总胆固醇
- 角膜弓病理意义的研究进展
- 2012年
- 角膜弓是脂质在眼局部沉积的结果,它的形成与患者的血脂水平紧密相关,其形成机制与冠状动脉硬化的病理过程相似。随着人们生活水平的提高,冠心病逐渐成为一种危害人类健康的常见疾病。冠心病发病隐匿,大多数患者在未出现急性冠心病发作前对于自身的冠心病情况并不了解。角膜弓作为一个直观的眼部体征,易于观察和评价,它是否能够作为冠心病的独立危险因素提示临床医师对患者进行进一步冠心病筛查,成为近年来的研究热点。
- 辛晨汪军蔺洁郭佳
- 关键词：高血脂冠心病
