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维生素D受体基因Tru9I位点多态性与重症肌无力的相关性被引量：5: 2012年; 目的探讨维生素D受体（VDR）基因Tru9I位点多态性与重症肌无力（MG）的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段（PCR-RFLP）多态性方法检测2006年12月至2010年7月于青岛大学医学院附属医院和北京友谊医院神经科诊治的MG患者和健康对照组VDR基因Tru9I位点的多态性，并观察其与MG易感性、严重程度和激素近期疗效的相关性。应用SPSS17．0统计软件进行统计学分析。结果在发病年龄≥15岁的患者中，女性TT基因型和tt基因型比例低于对照组女性，而Tt基因型高于对照组女性，差异有统计学意义（x2=8．847，P=0．012）。因t等位基因为变异型，故将携带t等位基因的基因型（Tt＋tt）合并，发现女性Tt＋tt比例（58／139，41．7％）高于对照组女性（56／189，29．6％），差异有统计学意义（OR=1．70，95％CI1．07—3．41，x2=5．169，P=0．023）。女性t等位基因的比例（61／278，21．9％）高于对照组女性（65／378，17．2％），但差异无统计学意义（P〉0．05）。不同严重程度和不同激素短期疗效的MG患者基因型及等位基因频率的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论VDR基因Tru91位点多态性可能与发病年龄≥15岁的女性MG发病风险相关。; 韩继兰李海峰谢琰臣孙亮王梓炫徐昕王淑霞王芹芹高翔姚如永周晓彬; 关键词：重症肌无力维生素D受体基因多态性

散发性重症肌无力患者267例维生素D受体基因多态性被引量：4: 2011年; 目的探讨中国汉族人维生素D受体（VDR）基因FokI和ApaI位点多态性与重症肌无力（MG）的关系。方法采用聚合酶链反应．限制性内切酶片段多态性（PCR—RFLP）法检测VDR基因FokI和ApaI位点的多态性，比较基因型和等位基因在健康对照组及各MG亚组中的分布，并观察其与MG严重程度和激素短期疗效的关系。结果FokI和ApaI位点的基因型和等位基因频率在MG组和对照组间以及MG各亚组间的分布差异无统计学意义。FokI位点的基因型和等位基因频率在激素短期疗效好和疗效差组间的分布差异亦无统计学意义；但ApaI位点的A等位基因频率在两组间差异有统计学意义，疗效好者（55／186，29．6％）高于疗效差者（7／48，14．6％，OR=2．46，95％CI1．04—10．43，妒：4．400，P=0．036）；激素短期疗效好者中携带基因型AA及Aa的频率（48／93，51．6％）高于疗效差者（7／24，29．2％，OR=2．59，95％C10．98—14．60，X^2=3．858，P=0．049）。结论在我国汉族人散发性MG患者的VDR基因中，未发现FokI和ApaI变异位点显著增加MG的患病风险，但携带ApaI位点的A等位基因的MG患者激素短期疗效可能较好。; 王梓炫李海峰孙亮谢琰臣王淑霞徐昕韩继兰郑雪平周晓斌张华姚如永杨泽; 关键词：重症肌无力多态现象

应用高分辨率熔解曲线法分析FTOrs9930506变异与北京居民代谢综合征的关联: 2012年; 目的基于高分辨率熔解（HRM）技术，建立敏感、经济、快速、适合临床应用的FrO基因rs9930506分型方法，并评价该基因变异与北京居民代谢综合征（MS）的关系。方法参考GenBank的序列，设计rs9930506特异性的C3-spacer封闭的非标记探针，预混LC-Greenplus染料，经PCR扩增和HRM反应，扫描荧光信号并分析基因型。设立酶切法和测序法为方法学对照，评价准确度和可操作性。在北京地区MS患者（500例）和对照组（500例）中应用该方法，探讨rs9930506变异与MS的关系。结果3种方法均能较好实现rs9930506基因分型，HRM法最为简便快速，应答率为100％，以测序法为金标准，抽样准确度为99．3％。MS组中，AA、AG、GG基因型分别有290例、185例和25例，对照组中分别为344例、138例和18例。对照组与HapMap数据库中北京汉族人各基因型分布无统计学差异（P=0．520）并满足Hardy-Weinberg平衡。AA基因型可能降低MS的发生风险（OR=0．626，95％CI=0．483-0．812）。结论Fro基因s9930506AA基因型的携带，可能是北京居民MS的保护因素；基于HRM技术建立的FTO基因rs9930506分型方法快速、准确、经济。; 孙亮王晓霞史晓红孙雪峰王丽萍王天齐奄电杨泽; 关键词：代谢综合征X 高分辨率熔解曲线

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北京市自然科学基金(7092092)

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