国家自然科学基金(30471803)
- 作品数：11 被引量：41H指数：5
- 相关作者：金春莲刘丽英孙开来林长坤张炫更多>>
- 相关机构：中国医科大学沈阳市妇婴医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查被引量：11
- 2006年
- 目的对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(singlenuc leotide polymorphisms,SNP)位点的基因型,并应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的关联;应用变性梯度凝胶电泳技术对103例单纯性马蹄内翻足患者GLI3基因的第9至12外显子进行突变筛查。结果经ETDT分析,位于GLI3基因第4外显子的cSNPrs846266差异无统计学意义(χ2=3.3582,P>0.05);第14外显子的cSNPrs929387差异有统计学意义(χ2=7.2466,P<0.05),在单纯性马蹄内翻足核心家系中存在传递不平衡;发现1例患者及其母亲的第9外显子有108(G→A)的同义点突变。结论GLI3基因与单纯性马蹄内翻足相关,其第9至12外显子可能并非该病的突变热点。
- 张炫金春莲刘丽英赵宁张立军吉士俊孙开来
- 关键词：单核苷酸多态突变
- 5′HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析被引量：16
- 2005年
- 目的检测HOXD10、HOXD12、HOXD13基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide poly-morphisms,SNP)rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701在单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性技术结合测序,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系4个SNP位点基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异。结果位于HOXD12基因5′侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701在单纯性马蹄内翻核心家系中存在传递不平衡(P<0.05);位于HOXD12基因第1外显子的SNP位点rs847151未检测到多态;位于HOXD10第1外显子的SNP位点rs2593778经ETDT分析无统计学意义。结论HOXD12基因5′侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701与单纯性先天性马蹄内翻足有明显的相关性,提示HOXD12、HOXD13可能是单纯性马蹄内翻足重要的易感基因。
- 王莉莉金春莲刘丽英张炫吉士俊孙开来
- 关键词：单核苷酸多态单倍型
- 雌激素对大鼠L6GNR4细胞FhI1表达的影响
- 检测雌激素对大鼠 L6GNR4细胞中 Fh11基因表达的影响,探讨雌激素影响肌肉生长、发育的机制。大鼠成肌细胞系 L6GNR4购自上海中科院细胞室;17-β雌二醇、雌激素受体抑制剂他莫西酚购自 Sigma 公司;半定量 ...
- 王莉莉富伟能孙开来
- 关键词：17-Β雌二醇下调FHL1肌肉
- 文献传递
- 马蹄内翻足易感基因多位点遗传多态性分析
- 2010年
- 目的了解马蹄内翻足易感基因6q12-13区域内7个短串联重复序列（STR）位点的遗传多态性分布,获得相应位点的群体遗传学信息。方法 2006-2007年于沈阳军区第二零二医院选取常规体检的100名健康人,应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对其染色体6q12-13区域内7个多态位点的多态性进行分析。结果 7个多态位点,509-8B2F/R位点检测到8个等位基因;D6S239位点、D6S1681位点、D6S280位点、D6S421位点各检测到6个;D6S313位点、D6S1036位点各检测到5个;基因型检测：D6S1036位点为12种,D6S239位点为18种,D6S1681位点为19种,D6S421位点为14种,509-8B2F/R位点为27种,D6S280位点为19种,D6S313位点为10种;7个多态位点的杂合度为77%~85%。结论马蹄内翻足易感基因6q12-13区域的7个STR位点均具有较高的多态性,是进行连锁或关联分析、基因诊断的理想位点。
- 刘丽英金春莲林长坤蒋丽孙开来
- 关键词：马蹄内翻足易感基因遗传多态性
- 单纯性马蹄内翻足患者SOX9基因表达及其调控机制的研究
- 为研究单纯性马蹄内翻足患者SOX9基因的表达研究及调控机制,从而对单纯性马蹄内翻足的基因诊断和治疗提供理论依据。用PCR-DGGE方法对84例单纯性马蹄内翻足患者静脉血SOX9上游1 100bp及外显子序列进行突变筛查。...
- 王正东金春莲
- 关键词：SOX9
- 文献传递
- 软骨源性视黄酸敏感蛋白基因在先天性马蹄内翻足中的表达
- 2009年
- 目的探讨先天性马蹄内翻足肌肉组织中的软骨源性视黄酸敏感蛋白（cartilage-de—rivedretinoicacidsensitiveprotein，CD-RAP）基因的表达是否存在异常。方法留取25例先天性马蹄内翻足患儿行Mckay松解术时切除的足外展拇肌，5例正常对照组织标本来源于3例创伤、1例足月引产胎儿及1例尸检（均经本院的医学伦理委员会批准）。采用半定量RTPCR方法检测马蹄内翻足及正常外展拇肌中CDRAP基因mRNA的表达情况。结果半定量RT-PCR研究表明马蹄内翻足患儿足外展拇肌组织中CD-RAP基因与13-actin基因平均密度（ADV）比值为0．376±0．241，相应正常组织二者比值为0．067±0．033，两组间差异具有统计学意义（t=6．143，P〈0．001）。结论先天性马蹄内翻足患儿足外展拇肌组织中CDRAP基因表达水平明显高于正常对照组，表明先天性马蹄内翻足患儿足外展拇肌组织中的CDRAP基因表达上调，CD-RAP基因或其调节基因可能与先天性马蹄内翻足的发生有关。
- 李连永刘丽英赵群孙开来金春莲
- 关键词：马蹄足畸形基因表达逆转录聚合酶链反应
- COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究被引量：14
- 2007年
- 应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异;采用半定量RT-PCR方法检测25例马蹄内翻足患儿肌肉及肌腱组织COL9A1基因mRNA的表达。结果发现rs592121及rs1135056位点在先天性马蹄内翻足中均存在传递不平衡(P<0.05)。马蹄内翻足患儿组织中COL9A1基因表达水平高于正常组织(t=4.7500,P<0.05)。提示COL9A1基因可能是先天性马蹄内翻足重要的易感基因。
- 刘丽英金春莲曹东华赵宁林长坤孙开来
- 关键词：先天性马蹄内翻足单核苷酸多态反转录聚合酶链反应
- 先天性马蹄内翻足的遗传学研究进展
- 2007年
- 先天性马蹄内翻足是一种常见的先天畸形，常聚集发生于家族中但不符合典型的孟德尔遗传方式。遗传流行病学研究和复合分离分析提示先天性马蹄内翻足的发生存在着遗传因素的作用，因此探讨马蹄内翻足发生的分子机制将为提高遗传咨询、治疗的水平以及更好的理解足部的发育提供理论基础。
- 王莉莉孙开来
- 关键词：先天性马蹄内翻足复杂疾病易感基因
- COL9A1基因在单纯性马蹄内翻足中的表达及其多态性分析被引量：7
- 2011年
- 目的 COL9A1基因是位于单纯性马蹄内翻足(ICTEV)易感区域(6q12-13)的已知基因。本研究探讨COL9A1基因在ICTEV患者中的表达及其单核苷酸多态(SNP)位点在ICTEV和正常人中的分布情况。方法应用免疫组化方法检测25例ICTEV患儿及5例正常对照组肌肉及肌腱组织中COL9A1的表达;应用限制性片段长度多态性技术结合测序法,分析118例ICTEV患者及100名正常人COL9A1基因的2个SNP位点基因型。结果 88%(22/25)的ICTEV患者COL9A1蛋白表达阳性,明显高于正常对照组。位于COL9A1基因编码区的SNP位点rs1135056的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05):ICTEV组G等位基因频率高于对照组;与对照组相比,AA基因型频率降低,AG、GG基因型频率增高。结论 COL9A1基因在ICTEV中高表达,rs1135056多态位点G等位基因和ICTEV的发生相关。
- 刘丽英金春莲蒋丽林长坤
- 关键词：单核苷酸多态儿童
- 单纯性马蹄内翻足易感基因位点筛查被引量：2
- 2010年
- 目的将人类单纯性马蹄内翻足(ICTEV)易感基因初步定位,为进一步对其克隆提供基础依据。方法选取与肢体发育、关节翻转及与软骨发育相关的基因作为候选基因,在基因内或其附近选取微卫星标记,应用PCR-短串联重复序列(STR)方法扩增微卫星片段,对84个ICTEV核心家系的252名成员进行基因型分析,并进行遗传连锁不平衡检验(TDT)。结果IX型胶原COL9A1基因(6q12-13区域)内及其附近的2个位点-D6S348及509-8B2经TDT检验表明,此2个位点与ICTEV有相关性(分别χ2=42.15,χ2=31.18,P<0.05);其他位点经TDT检验,不存在连锁不平衡(均P>0.05)。结论COL9A1基因可能是ICTEV的候选基因,从而将ICTEV易感基因初步定位于COL9A1基因所在的染色体区域6q12-13。
- 刘丽英金春莲曹东华赵宁林长坤孙开来
- 关键词：基因定位
