广西医疗卫生重点科研课题(2010063)
- 作品数：4 被引量：33H指数：3
- 相关作者：黎新艳丘小霞黄欢田晓先李雪芹更多>>
- 相关机构：广西壮族自治区妇幼保健院中南大学湘雅二医院更多>>
- 发文基金：广西医疗卫生重点科研课题广西医药卫生科学研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 产前超声指标在重型α-地中海贫血胎儿中的研究进展被引量：13
- 2017年
- α-地中海贫血(α-地贫)是一种东南亚地区常见的基因遗传病,其中重型α-地贫为致死性疾病。而超声检查为检测重型α-地贫有效、经济的筛查手段,其中以心胸比、胎盘厚度、大脑中动脉峰值流速等敏感超声指标在临床中最为常用。它们不但有助于评价胎儿的血流动力学和心功能状态,还可以在胎儿水肿出现前无创性预测重型α-地贫,减少侵入性检查造成的胎儿损伤和丢失。此外,其他超声指标(肝脏长度、心脏周长、脾周长等)也有一定的临床应用价值。未来,如能在高发地区综合运用以上超声指标进行早孕期重型α-地贫胎儿预测,将对减轻孕妇身心负担、减少出生缺陷有重要作用。
- 黎新艳丘小霞
- 关键词：Α-地中海贫血胎儿产前超声超声指标
- 胎儿心脏横径Z-评分预测重型α-地中海贫血的价值被引量：10
- 2017年
- 目的探讨胎儿心脏横径（HD）Z-评分在预测重型α-地中海贫血中的价值。方法选取广西壮族自治区妇幼保健院产前检查具有胎儿重型α-地中海贫血风险的中孕期单胎高危孕妇214例，15-22孕周。行二维超声心动图检查测量胎儿心脏HD并换算成乙评分。用R0c曲线分析心脏HDZ-评分预测胎儿重型α-地中海贫血的效能并与心胸比（CTR）预测效能作比较。结果①纳人本研究的胎儿中患病组57例，非患病组157。②与非患病组比较，患病组胎儿心脏HD及Z-评分明显增高，差异有统计学意义（P〈0．001）。③以HDZ-评分〉2．76分为截断值，其在15～22孕周预测重型α-地中海贫血的敏感性为92．98％，特异性为100％；以CTR〉0．52为截断值，其在15～22孕周预测重型α-地中海贫血的敏感性为87．72％，特异性为91．72％。两者ROC曲线下面积（AUC）比较，差异有统计学意义（Z=2．286，P〈0．05）。结论胎儿心脏HDZ-评分是中孕期无创、高效预测重型α-地中海贫血的新指标，其预测效能高于传统CTR，可以提高重型”地中海贫血胎儿的产前检出率，减少不必要的侵人性操作。
- 黎新艳黄欢李雪芹丘小霞田晓先
- 关键词：心胸比
- 3种少见α地中海贫血点突变杂合子与双重杂合子的临床特征被引量：3
- 2014年
- 目的:了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring(Hb CS),血红蛋白Westmead(Hb WS)和血红蛋白Quong Sze(Hb QS)]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法:收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正常对照男女各20例,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、等位基因特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交方法(RDB)和多重跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)方法检测基因型。结果:杂合子组、Hb CS和Hb WS双重杂合子(αCSα/αWSα)组均无临床表现,但Hb QS杂合子(αQSα/αα)组的红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白(MCH)值小于其余杂合子组(P<0.05)。Hb CS和Hb QS双重杂合子(αCSα/αQSα)组有轻微的临床表现,MCV和MCH值低于Hb CS杂合子和Hb WS杂合子组(P<0.05)。结论:Hb CS杂合子组和Hb WS杂合子组表现为静止型地中海贫血,Hb QS杂合子组更接近轻型地中海贫血。双重杂合子表型多样,Hb CS和Hb WS双重杂合子表现接近于静止型地中海贫血,而Hb CS和Hb QS双重杂合子表现类似中间型α地中海贫血(Hb H病),在遗传咨询中需注意。
- 许涓涓丘小霞杜娟李萌黄萍丽李娇
- 关键词：Α地中海贫血点突变基因型杂合子
- 正常胎儿心脏大小Z评分模型的超声心动图研究被引量：9
- 2015年
- 目的建立正常胎儿心脏大小超声参数的z评分模型。方法对孕14～40周的胎儿进行超声心动图检查，在标准四腔心观测量心脏外形参数心脏横径（HD）、长径（HL）、周长（HC）和面积（HA）作为因变量，以胎体大小参数孕周（GA）、双顶径（BPD）和股骨长径（FL）为自变量，统计分析心脏参数均数和标准差的最佳拟合方程。再应用已建立的z评分模型对一组胎儿心脏疾病进行评估。结果胎儿心脏外形大小与胎体大小参数明显相关。心脏参数的均数相对胎体大小参数的最佳拟合方程为线性或2次方程或3次方程；标准差的最佳拟合方程则为线性或2次方程。与胎体大小相关程度最高的心脏参数为HD（r=0．984~0．986），其次为HL（r=0．981～0．984）、HC（r=0．981～0．982）和HA（r=0．978～0．979）。病例组中4例Ebstein’s畸形和16例重型α-地中海贫血胎儿心脏z评分均不同程度增高。结论胎儿心脏大小z评分的计算简单易行，具有潜在的临床应用价值，尤其在重型α-地中海贫血中可以作为一个新的预测指标。
- 黎新艳周启昌丘晓霞田晓先黄欢李雪芹
- 关键词：产前心脏大小Z评分
