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广西医疗卫生重点科研课题(2010064)
作品数:
1
被引量:1
H指数:1
相关作者:
蒙达华
左文朴
陈科
付华钰
许涓涓
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相关机构:
广西壮族自治区妇幼保健院
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发文基金:
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作者
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2014
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联合应用MLPA及连锁分析对广西地区Duchenne型假肥大性肌营养不良症产前诊断分析
被引量:1
2014年
目的建立Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的产前诊断方法并在广西推广应用。方法采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进行了DMD基因诊断及产前诊断。结果 6例先证者检测出DMD基因缺失,产前诊断胎儿均未检测出DMD基因缺失。余下2个家系的先证者基因检测均未检出基因缺失/重复,通过联合应用MLPA和单体型连锁分析,结果产前诊断1例男性胎儿为Duchenne型肌营养不良症患者,另1例女胎未检出DMD基因缺失/重复。遗传咨询后,孕男胎夫妇决定终止妊娠,孕女胎夫妇决定继续妊娠。结论MLPA能有效检出DMD基因的缺失/重复,联合应用MLPA技术及连锁分析技术进行DMD家系产前基因诊断有更高的准确性。
杜娟
许涓涓
韦波
付华钰
蒙达华
陈科
左文朴
关键词:
DUCHENNE型肌营养不良症
产前诊断
MLPA
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