北京市科技新星计划(9558102700)
- 作品数：10 被引量：53H指数：4
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- 相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院青岛市黄岛区中医院更多>>
- 发文基金：北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CLEC16A基因与中国儿童1型糖尿病遗传易感性及临床表现的相关性
- 2010年
- 目的研究CLEC16A基因与中国儿童1型糖尿病(T1DM)易感性及临床表现的关联。方法提取131例无血缘关系的T1DM患儿(T1DM组,均符合1999年WHOT1DM的诊断标准)及121例无血缘关系的成年健康献血员(健康对照组)的外周血基因组DNA(饱和盐析法),选取CLEC16A基因17个具有单核甘酸多态性(SNPs)的位点,运用飞行质谱技术对CLEC16A基因与中国儿童T1DM遗传易感性及临床表现的相关性进行研究。结果1.在17个CLEC16ASNPs位点多态性中,只有rs12921922和rs12931878位点的等位基因的频率在T1DM组中显著增加,其他等位基因的频率分布在T1DM组与健康对照组中无统计学差异。rs12921922的等位基因为C与T,其中T等位基因的频率在T1DM组为90.8%,健康对照组为85.0%,二组比较有统计学差异(P=0.0440)。rs12931878的等位基因为A与C,其中A等位基因的频率在T1DM组为90.1%,健康对照组为84.0%,二组比较有统计学差异(P=0.0435)。2.CLEC16A易感性基因在中国T1DM患儿不同临床表现分组中的频率分布无统计学差异。结论CLEC16A基因多态性位点rs12921922、rs12931878与中国儿童T1DM遗传发病机制存在显著相关性。CLEC16A基因与中国儿童T1DM患者不同临床表现之间无显著相关性。
- 桑艳梅踪巍闫洁刘敏朱逞倪桂臣
- 关键词：基因多态性等位基因1型糖尿病
- 二氮嗪治疗先天性高胰岛素血症7例被引量：5
- 2011年
- 目的分析二氮嗪试验性治疗先天性高胰岛素血症(CHI)的疗效。方法回顾性分析2006-2008年本院收治并经实验室检查诊断为CHI,并试用二氮嗪治疗的7例患儿(男5例;女2例;起病年龄2d～4个月;出生体质量2.65～4.60kg)的临床资料,并对其方法及疗效进行分析。结果 7例患儿确诊CHI后,均应用二氮嗪进行7～10d的试验性治疗。其中5例均为新生儿期以后起病,经治疗后,血糖逐渐恢复至正常水平,对二氮嗪治疗有效。2例分别于出生2d和出生1个月起病,治疗10d后,仍呈现严重而持续的低血糖症,对二氮嗪治疗无效。结论因部分CHI患儿的细胞具有功能正常的ATP敏感性钾通道,应用二氮嗪治疗有效,因此对确诊CHI的患儿应首先试用二氮嗪治疗。
- 桑艳梅刘敏闫洁倪桂臣
- 关键词：先天性高胰岛素血症二氮嗪低血糖症
- 先天性高胰岛素血症的遗传发病机制及诊疗进展被引量：13
- 2009年
- 先天性高胰岛素血症（CHI）是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一，以胰岛素分泌调节异常，从而造成严重、持续性的低血糖为特征。本病由MacQuarrie于1954年首次描述，诊断为“婴儿特发性低血糖症。”为避免混淆，目前倾向于将生后不久发病的持续性高胰岛素血症称为CHI。近年来，随着分子遗传学的发展和对胰岛细胞生化通路了解的加深，对CHI发病机制的研究及诊断治疗等方面均取得了长足进展，本文就CHI的遗传发病机制及诊疗进展作一综述。
- 桑艳梅苞山
- 关键词：先天性高胰岛素血症发病机制低血糖症
- 真核翻译始动因子2-α激酶3基因突变致Wolcott-Rallison综合征1例被引量：2
- 2012年
- 目的对Wolcott-Rallison综合征的临床特征及遗传发病机制进行研究。方法选取临床诊断为Wolcott-Rallison综合征的患儿及其父母为研究对象,运用PCR技术扩增患儿家系真核翻译始动因子2-α激酶3(EIF2AK3)基因的17个外显子区,用DNA直接测序技术,对患儿家系EIF2AK3基因的17个外显子进行基因突变分析。结果在患儿及其父亲EIF2AK3基因的第9外显子区发现了1个杂合突变(1798A/T),氨基酸序列分析显示这个突变是一种无义突变,可导致EIF2AK3第532位C氨基酸残基形成终止密码子(C532STOP),形成1个532氨基酸残基组成的截短蛋白。患儿母亲EIF2AK3基因未发现相应突变(1798T/T)。结论在中国儿童中,EIF2AK3基因突变可导致Wolcott-Rallison综合征发生。
- 桑艳梅刘敏杨文利闫洁朱逞倪桂臣
- 关键词：糖尿病婴儿
- HLA-DQA1、DMA、DMB基因与1型糖尿病的关联性研究被引量：3
- 2005年
- 目的探讨组织相容性复合体DMA、DMB和DQA1基因与中国人1型糖尿病的易患相关性。方法用聚合酶链反应和斑点杂交技术对研究对象的DMA、DMB和DQA1基因进行分型。结果DMA*0103和DMB*0103基因在1型糖尿病病人中的频率显著增高(P<0.01,P<0.05),与中国人1型糖尿病易患性正相关。DMA*0102和DMB*0101基因在对照中的频率显著增高(P<0.01),与1型糖尿病保护性正相关。DMA*0102和DMB*0101基因在携带DQA1*0501基因的对照中的频率显著增高,上述2个基因具有较强的保护性。结论对糖尿病患者与对照携带DMA、DMB易患性和保护性基因的情况进行研究发现:DMA、DMB易患性基因具有部分显性遗传的特点,DMA、DMB保护性基因则具有部分隐性遗传的特点,两者均具有累加效应。
- 桑艳梅颜纯朱逞倪桂臣胡亚美
- 关键词：1型糖尿病组织相容性复合体
- 三例新生儿糖尿病KCNJ11基因突变分析被引量：3
- 2010年
- 对3例临床诊断为新生儿糖尿病的患儿家系进行KCNJ11基因突变分析，结果1例患儿的KCNJ11基因中发现了一个175G〉A（V59M）突变，患儿父母的KCNJ11基因型正常，另两例患儿家系的KCNJ11基因测序分析均未发现突变。本研究提示在中国人中，KCNJ11基因突变可能导致新生儿糖尿病的发生。
- 桑艳梅倪桂臣谷奕刘敏
- 关键词：新生儿糖尿病ATP敏感性钾通道
- 格列苯脲对4例永久性新生儿糖尿病的疗效被引量：4
- 2011年
- 目的探讨格列本脲治疗永久性新生儿糖尿病(PNDM)的疗效。方法选取2008年2月-2009年5月本院收治并确诊的PNDM患儿4例,应用格列本脲对患儿进行试验性治疗2～3周,对格列本脲治疗有效的患儿进行长期随访,并对其疗效进行分析。结果 4例PNDM患儿中例1对格列本脲治疗有效,完全用格列本脲取代了胰岛素治疗。例4部分有效,运用格列本脲和胰岛素联合进行治疗。例2和例3对格列本脲治疗无效。对格列本脲有效及部分有效的患儿进行长期随访,血糖控制良好,未发现明显不良反应。结论部分PNDM患儿对格列苯脲治疗有效。对临床考虑为PNDM的患儿应尽早进行遗传学分析,以利于临床治疗方案的选择。
- 桑艳梅杨文利刘敏谷奕
- 关键词：新生儿糖尿病格列苯脲ATP敏感性钾通道
- 继发性血小板增多症患儿年龄依赖性发病率和病因分析被引量：9
- 2010年
- 目的探讨小儿继发性血小板增多症的发病率和疾病分布。方法对2878例北京儿童医院血小板增多的住院患儿临床资料进行回顾性分析。详细记录患儿性别、年龄、地理分布、住院时间、血红蛋白、血小板计数和临床诊断,分析计算共计11个年龄组的发病率和疾病分布(婴儿组包括5个年龄组)。血小板计数采用SysmexXS-800i全自动血细胞分析仪。结果以血小板计数≥500×109L-1为标准,血小板增多的发病率为7.7%(223例),均属于继发性增多。该症的发生有明显的年龄依赖特点,新生儿发病率为17.1%,1月龄升高至峰值24.2%,2月龄又恢复至17.6%,以后逐渐下降,11～15岁降至最低点(1.3%)。病因分布以感染最多(45.3%),其中呼吸道感染最常见(28.3%);其次为外科类疾病(24.2%)、自身免疫病(10.3%)、川崎病(4.0%)和肿瘤(3.6%)。结论血小板增多症最多见于低龄婴儿。血小板增多是一种反应性表现,经常伴随炎性反应、组织损伤或免疫紊乱发生。3岁以下患儿多见于感染和川崎病,3岁以上儿童自身免疫病所占比例明显增高。无儿童合并血栓症状。提示小儿血小板增多症是一个良性现象,其发病有明显的年龄依赖性。
- 李奕徐樨巍宋文琪桑艳梅
- 关键词：血小板增多症病因分布发病率儿童
- 三例谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症患儿的GLUD1基因突变分析被引量：4
- 2010年
- 目的 对3例临床诊断为谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症的患儿家系进行遗传学分析并对中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症的遗传发病机制进行初步探讨.方法 选取3例临床诊断为谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症患儿的家系,应用PCR-DNA直接测序技术对3例患儿家系谷氨酸脱氢酶1基因（glutamate dehydrogenase 1,GLUD1）第6,7,10,11,12外显子区进行测序分析.结果 第1例患儿及其父亲GLUD1基因第7外显子区发现了1个R269H杂合突变,遗传方式为常染色体显性遗传.第2例患者GLUD1基因的第11外显子区发现了1个S445L杂合突变,为新生突变.第3例患儿家系GLUD1基因第6,7,10,11,12外显子均未发现突变.结论 在某些中国人中,谷氨酸脱氢酶基因R269H,S445L杂合突变可以导致谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症的发生.
- 桑艳梅倪桂臣刘桂琴刘敏谷奕
- 关键词：先天性高胰岛素血症谷氨酸脱氢酶
- 组织相容性复合体-DMA、DMB基因与1型糖尿病遗传易感相关性的研究被引量：13
- 2003年
- 目的 对组织相容性复合体非经典基因 DMA、DMB与 1型糖尿病的易感相关性进行研究。 方法 以 80例 1型糖尿病患者为实验组 ,以 91名健康成年献血员为正常对照组。用酚 氯仿 乙醇沉淀法提取基因组DNA ,然后采用聚合酶链反应和斑点杂交技术对DMA、DMB基因进行分型。 结果 DMA 0 10 3和DMB 0 10 3基因在患者中的频率显著增高 ,DMA 0 10 2和DMB 0 10 1基因在对照组中的频率显著增高。DMA 0 10 1 0 10 2和DMB 0 10 1 0 10 1基因型在对照组中的频率显著增高 (分别为 42 %vs10 .8%;46 %vs7.1%,P <0 .0 1) ,DMB 0 10 3 0 10 3和DMA 0 10 1 0 10 3基因型在患者中的频率显著增高。DMA 0 10 2 DMB 0 10 1二聚体在对照组中的频率显著高于患者组 ( 2 8.6 %vs4.4%,P <0 .0 1) ,DMA 0 10 3 DMB 0 10 2、DMA 0 10 3 DMB 0 10 3和DMA 0 10 3 DMB 0 10 1二聚体在患者中的频率显著增高。 结论 DMA 0 10 3和DMB 0 10 3基因与中国人 1型糖尿病的易感性相关 ,DMA 0 10 2和DMB 0 10 1则与中国人 1型糖尿病的保护性相关。DMB 0 10 3 0 10 3和DMA 0 10 1 0 10 3基因型对 1型糖尿病构成易感性 ,DMA 0 10 1 0 10 2和DMB 0 10 1 0 10 1基因型则对 1型糖尿病构成保护性。DMA 0 10 3 DMB 0 10 2。
- 桑艳梅颜纯朱逞倪桂臣胡亚美
- 关键词：组织相容性复合体DMADMB基因1型糖尿病
