中国博士后科学基金(2006039122)
- 作品数：2 被引量：9H指数：1
- 相关作者：王梦阳林华王玉平吴立文更多>>
- 相关机构：北京协和医院首都医科大学宣武医院更多>>
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- 中国10个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床特征分析被引量：8
- 2009年
- 目的探讨中国全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizure plus,GEFS+)家系的临床特征。方法通过门诊就诊、个人访视、电话等方式,对10个GEFS+家系所有成员进行详细临床资料收集,包括家系图谱、有无发作、发作形式以及检查结果等。结果10个家系共有140名成员接受了调查(其中3名去世,由亲属提供病史),发现受累者80例,其中74例符合GEFS+临床发作谱,2例为特发性全面性癫痫,4例不能明确分类。其中有两个家系较为特殊(家系I和家系H),2个家系受累者绝大部分仅表现为热性惊厥(febrile seizure,FS),每个家系仅有先症者1人表现为热性惊厥附加症(febrile seizure plus,FS+)。此外还发现3例FS+伴局灶性发作,2例为FS+伴儿童良性癫痫伴中央颞部棘波,1例为FS+伴颞叶癫痫。结论GEFS+是一种常见的、儿童时期起病的遗传性癫痫综合征,GEFS+最常见的表型为FS和FS+,其次是FS+伴局灶性发作、FS伴IGE、FS+伴失神发作以及FS+伴肌阵挛发作,我们的10个GEFS+家系中未发现FS+伴失张力发作、肌阵挛站立不能性癫痫和婴儿严重肌阵挛癫痫,说明这些表型为临床少见表型;此外我们还发现了GEFS+合并IGE以及在FS遗传背景上仅个别患者为FS+的较特殊家系,这些将进一步扩展GEFS+的概念。
- 林华王玉平王梦阳吴立文
- 关键词：癫痫全面性热性惊厥突变分析
- 全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系致病基因的连锁定位和突变分析被引量：1
- 2008年
- 目的筛查中国全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系的致病基因。方法采集2个GEFS＋家系所有成员的外周静脉血提取基因组DNA，选取GEFS＋的候选基因（SCN1B、SCN1A、SCN2A和GABRG2）附近10个微卫星位点用于遗传连锁分析，连锁分析所用的软件为LINKAGE软件包5．1版，根据两点间的LOD值判断连锁关系，以确定两家系致病基因的大致位置。限定性定位后筛选候选致病基因，并对家系所有成员进行候选基因突变分析。结果标记SCN1A、SCN2A和SCN1B基因的多个微卫星位点在两家系患者中均没有共享等位基因，基本排除两家系与上述3个基因连锁可能。田氏家系在标记GABRG2基因的微卫星位点D5S820、D5S422和D5S1403均有共享等位基因。经两点间连锁分析，在外显率为70％，重组率为0时，D5S820、D5S422和D5S1403处的LOD值分别为0．67，1．00和0．79，提示可能有连锁关系。邸氏家系仅在标记GABRG2基因的微卫星位点D5S1403有共享等位基因。对两家系GABRG2基因9个外显子测序结果显示，第5号外显子出现一个单核苷酸同义多态位点（c．588C〉T），第3号外显子出现一个单核苷酸多态位点（c．604C〉T），第7号外显子的非编码区出现一个单核苷酸多态位点，为G／A杂合性改变，未发现GABRG2基因致病突变。结论我国新发现的两个GEFS＋家系的致病基因与目前已知候选基因SCN1B、SCN1A、SCN2A和GABRG2无关。GEFS＋家系的常见致病基因仍不清楚。
- 林华王玉平王梦阳吴立文
- 关键词：癫痫全身性惊厥发热性DNA突变分析
