国家自然科学基金(81171835)
- 作品数：3 被引量：12H指数：2
- 相关作者：穆雄铮杨娴娴柯荣湖更多>>
- 相关机构：复旦大学上海交通大学医学院附属第九人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 颅缝早闭畸形的遗传学研究进展被引量：9
- 2012年
- 颅缝早闭症是一种常见的先天性颅颌面畸形,严重影响患儿发育,对该疾病遗传机制的研究和防治具有重要意义。通过颅骨发育、颅缝闭合的理论,现有细胞与动物研究模型,以及遗传学研究,在先天性颅缝早闭畸形病因分析中的现状和进展进行综述,并列出了近年来与颅骨发育、颅缝闭合相关的主要基因。
- 杨娴娴穆雄铮
- 关键词：颅缝早闭症
- 颅缝早闭症相关实验荧光定量PCR内参基因的选择研究被引量：1
- 2012年
- 目的探讨用于颅缝早闭症相关实验的荧光定量PCR的最佳内参基因。方法应用与颅骨成骨、颅缝闭合相关的3组实验标本,分别为:Fgfr2cC342Y/+Crouzon综合征小鼠颅缝组织、颅缝早闭患者体外培养颅缝原代细胞和体外培养的小鼠Kusa 4b 10成骨细胞株。以常用的候选管家基因作为研究对象,利用geNorm软件对RT-qPCR结果进行比较分析,以筛选出在不同组织细胞中表达最为稳定的管家基因作为内参。结果Fgfr2cC342Y/+小鼠颅缝组织,Cyc1-Gapdh-Canx为最佳组合;颅缝早闭症患者体外培养颅缝原代细胞,18S rRNA和ATP5B为最佳组合;体外培养的小鼠Kusa 4b10成骨细胞株,18S rRNA和Canx为最佳组合。选择不同内参基因对目的基因RT-qPCR的结果影响显著。结论在设计RT-qPCR实验之前,应针对所选择的标本类型与种类进行管家基因稳定性分析,以增加结果的可信度。
- 杨娴娴Jodie T HatfieldSusan J Hinze穆雄铮Peter J AndersonBarry C Powell
- 半面短小征遗传学病因及临床表现的研究进展被引量：3
- 2014年
- 半面短小征是发病率仅次于唇腭裂的颅颌面畸形,临床表现多样,主要涉及颅眶部、耳部和下颌骨区域;发病方式以散发为主,但也有常染色体显性遗传的倾向。因此,利用分子遗传学方法定位致病染色体或基因成为当前研究重点。本文主要就半面短小综合征遗传学病因及临床表现的研究进展进行综述。
- 蔡天翼柯荣湖穆雄铮
- 关键词：遗传学染色体基因
