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卷曲蛋白6基因多态性与中国北方汉族儿童神经管缺陷的相关性: 2013年; 目的研究中国北方汉族儿童卷曲蛋白6基因编码区单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）与神经管缺陷（neuraltubedefects，NTDs）发生的相关性。方法采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患儿和135例对照者卷曲蛋白6基因编码区3个错义单核苷酸多态位点（rs827528，rs3808553，rsl2549394）进行基因分型及统计学分析。结果rs3808553等位基因T和基因型TT在病例组中的频率显著高于对照组，T等位基因和．TT基因型儿童发生NTDs的危险性分别是G等位基因和GG基因型的1．575倍（OR=1．575，95％凹1．112～2．230，P=0．010）和2．811倍（OR=2．811，95％CI1．325～5．967，P=0．023）；其余2个多态位点在两组间等位基因与基因型分布差异不具有统计学意义。3个SNPs位点问的单体型A—G—C在病例一对照组问分布具有统计学意义（OR=0．560，95％C／0．378—0．830，P=0．004），而单体型A—T—c在病例一对照组间分布也具有统计学意义（OR=1．670，95％C／1．126～2．475，P=0．011）。结论中国北方汉族儿童中卷曲蛋白6基因rs3808553位点多态性与NTDs发生具有明显相关性，基因型TT使NTDs发生的危险度增加，而rs827528和rs12549394位点多态性与NTDs发生无明显相关性。; 蔡春泉石鸥燕沈永明马骁; 关键词：神经管缺损多态性单核苷酸

中国北方汉族人群VANGL1、FZD3和FZD6基因交互作用与神经管缺陷的关系: 2014年; 目的探讨VANGL1、FZD3和FZD6基因单核苷酸多态性（SNPs）位点间的交互作用对中国北方汉族人群神经管缺陷（NTDs）患病风险的影响。方法选取VANGLI基因2个SNPs（rs4839469和rs34059106），FZD3基因2个SNPs（rs2241802和rs28639533）以及FZD6基因3个SNPs（rs827528、rs3808553和rs12549394），采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患者和135例正常对照者进行基因分型，使用多因子降维法软件（MDR）分析基因-基因交互作用。结果VANGLI基因rs4839469位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异（P〈0．05），FZD6基因rs3808553位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异（P〈0．05）；MDR分析结果显示VANGLI、FZD3和FZD6基因交互作用存在于两位点模型（rs4839469-rs3808553）（OR=3．18，95％CI：1．85～5．44；X^2=18．39，P〈0．0001），3位点模型（rs4839469-rs2241802-rs3808553）（DR=4．17，95％CI：2．43-7．14；X2=28．5，P〈0．0001）以及4位点模型（rs4839469-rs2241802-rs827528-rs3808553）（OR=7．34，95％CI：3．98～13．54；X2=45．3，P〈0．0001）。结论VANGL1、FZD3和FZD6基因存在交互作用，并可能增加NTDs的发病风险。; 石鸥燕蔡春泉黎小沛孙伟沈永明; 关键词：神经管缺陷

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天津市卫生局科技基金(2011KZ87)

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