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浙江省自然科学基金(LY12H13001)

作品数：3 被引量：12H指数：2
相关作者：唐霄雯吴昊张丹金昊朱翌更多>>
相关机构：温州医学院温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院更多>>
发文基金：浙江省自然科学基金浙江省教育厅科研计划国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 2篇糖苷类
  • 2篇听力
  • 2篇苷类
  • 2篇线粒体
  • 2篇线粒体DNA
  • 2篇氨基糖
  • 2篇氨基糖苷
  • 2篇氨基糖苷类
  • 1篇新生儿
  • 1篇药物
  • 1篇听力受损
  • 1篇听力受损者
  • 1篇听力学
  • 1篇听力障碍
  • 1篇突变
  • 1篇综合征
  • 1篇聋儿
  • 1篇聋校
  • 1篇类药
  • 1篇类药物

机构

  • 2篇温州医学院
  • 1篇温州医学院附...
  • 1篇浙江大学
  • 1篇温州医学院附...
  • 1篇Attard...
  • 1篇温州医科大学

作者

  • 2篇唐霄雯
  • 1篇张琼敏
  • 1篇伍越
  • 1篇彭光华
  • 1篇管敏鑫
  • 1篇陈波蓓
  • 1篇余啸
  • 1篇梁玲芝
  • 1篇郑斌娇
  • 1篇方芳
  • 1篇金昊
  • 1篇张丹
  • 1篇吴昊
  • 1篇郑静
  • 1篇朱翌

传媒

  • 2篇中华耳鼻咽喉...
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2018
  • 2篇2012
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
携带线粒体DNA 1555A〉G突变的非综合征型聋患者的听力及遗传背景分析被引量：8
2018年
目的对线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）1555A〉G突变的携带者进行听力学和遗传学分析，探讨mtDNA 1555A〉G突变致非综合征型聋的机制。方法检索英文PubMed数据库，中文CNKI、万方和维普数据库，并结合本课题组收集的病例，对患者临床资料尤其听力学相关信息进行汇总和统计学分析。结果共收集857个有效病例，统计分析显示，氨基糖苷类用药史和听力损失程度存在显著正相关，发病年龄和听力损失程度存在显著负相关，患者听力曲线多表现高频下降且与用药史无关，异质性与听力损失程度有显著负相关，线粒体单体型D（mitochondrial haplotypeD）在样本中占比最高，线粒体单体型B的外显率最高。结论线粒体DNA 1555A〉G突变相关的非综合征型聋受多种因素影响，氨基糖苷类药物可以导致或加重听力损失，患者发病年龄越早听力损失越严重，且用药对年龄小的患者造成更大损伤，同质性突变患者听力损失程度较异质性突变患者严重，线粒体单体型B可能加重听力损伤程度。患者的临床资料分析对预判最有可能携带耳聋易感基因的人群至关重要，是临床上针对性地进行早期耳聋基因筛查的第一关。
卓越吴昊金昊柳海圩张丹黄嘉郑斌娇
关键词：线粒体DNA听力学氨基糖苷类药物
耳聋相关的线粒体DNA继发突变
2012年
耳聋是人类最常见的疾病之一，每700-1000名新生儿中就有一例听力障碍患儿。我国目前有听力言语残疾者2780万人。耳聋是由遗传和环境等因素共同决定的，其中前者的作用约占50％。
唐霄雯管敏鑫
关键词：线粒体DNA耳聋听力障碍新生儿残疾者
浙江省7所聋校456例聋儿线粒体12SrRNA基因变异研究被引量：4
2012年
目的探讨线粒体12SrRNA基因变异对母系遗传药物性聋表型表达的影响。方法收集浙江省7所聋校456例非综合征型聋儿资料，提取全血基因组DNA，进行线粒体12SrRNA基因扩增并测序分析。结果共发现31种已知变异类型，其中1555A〉G的突变率为4．4％（20／456），可能与耳聋相关的961和1095位点的突变率分别为2．0％（9／456）和0．7％（3／456）。1027A〉G、1109T〉C与1431G〉A突变位于12SrRNA基因的高度保守区域且未在449例对照组中发现，可能会增加耳毒性药物的敏感性。1555A〉G突变携带者的临床资料分析发现，不同个体在发病年龄、听力损失程度、听力曲线类型等耳聋表型方面存在差异。结论线粒体12SrRNA基因是药物性耳聋及非综合征型耳聋相关的突变热点区域。核修饰基因、单体型和环境因素等对耳聋的表型表达有调节作用。
彭光华方芳郑静郑斌娇余啸伍越梁玲芝张琼敏朱翌唐霄雯陈波蓓
关键词：听力受损者RNA核糖体氨基糖苷类
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