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南京医科大学科技发展基金(2010NJMUZl7)

作品数：1 被引量：8H指数：1
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇增生
  • 1篇增生症
  • 1篇肾上腺
  • 1篇肾上腺皮质
  • 1篇肾上腺皮质增...
  • 1篇肾上腺皮质增...
  • 1篇突变
  • 1篇皮质
  • 1篇缺陷症
  • 1篇羟化酶
  • 1篇羟化酶缺陷症
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性肾上腺...
  • 1篇先天性肾上腺...
  • 1篇酶缺陷
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇基因诊断方法
  • 1篇21-羟化酶

机构

  • 1篇南京医科大学

作者

  • 1篇孙云
  • 1篇林颖
  • 1篇蒋涛
  • 1篇马定远
  • 1篇张瑾
  • 1篇胡平
  • 1篇陈玉林
  • 1篇许争峰
  • 1篇成建
  • 1篇张菁菁
  • 1篇杨冰
  • 1篇黄美莲

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用被引量：8
2013年
目的建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值。方法收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样，采用全长基因直接测序法分析21-羟化酶编码基因CYP21A2的点突变，同时采用多重连接依赖探针扩增技术和位点特异性PCR-酶切多态分析大片段的CyP2IA2基因缺失或（和）转换突变。同时对患儿的双亲也进行了基因检测。结果9例患儿共发现点突变5种，分别为IVS2-13A／C〉G（9个等位基因）、P．Arg356Trp（1个等位基因）、ClusterE6（1个等位基因）、P．Gln318X（1个等位基因）和Promcony（1个等位基因）。除Promcony不能明确其功能外，其它4种均为致病突变。检测到的基因缺失或（和）转换突变有两种，一种为大片段缺失，导致CYP21A2基因单拷贝缺失，共发现3例患者（3个等位基因），另一种为CYP21A2基因重排后形成的CYP21AIP／CYP21A2嵌合基因，共发现3例患者（3个等位基因），并应用建立的基因诊断方案确定了全部患者的基因型。所有的突变均遗传自亲代。结论建立了21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法。该方法不仅能特异性地检测点突变，而且能够检测大片段的缺失或（和）转换突变，因此具有较高的临床应用价值。
马定远孙云陈玉林杨冰成建黄美莲张瑾张菁菁胡平林颖蒋涛许争峰
关键词：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶突变
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