国家高技术研究发展计划(2006AA022166)
- 作品数：1 被引量：9H指数：1
- 相关作者：陶炯蒋雯婷胡琴张静敏韩旭更多>>
- 相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市教育发展基金会“曙光计划”项目国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例8P倒位重复伴末端缺失综合征的细胞和分子遗传学研究被引量：9
- 2010年
- 目的 明确1例智力低下患儿8号染色体短臂异常的片段来源和位置,探讨该异常核型的发生机制、临床表型特征和家庭再发风险.方法 高分辨显带分析患者及其父母外周血染色体核型,比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization,array CGH）精细定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,荧光定量PCR验证芯片分析结果.结果 患儿异常染色体为8p11.2-p23.1倒位重复和8p23.2-pter缺失;在重复和缺失之间间隔有1个长为5.70 Mb的拷贝数正常片段,嗅觉受体（olfactory receptor,OR）基因簇位于该片段的两端.结论 这是1例典型的inv dup del（8p）综合征,临床上以重度智力低下、大脑发育不良和特殊面容为主要特征,由8p23.1上OR基因簇的重复序列发生非等位同源重组所致.再生育时,不仅要预防inv dup del（8p）的再发风险,还要注意由同一重组机制造成的另外3种不良结局的妊娠风险.就目前所知,这是国内第1例明确诊断的inv dup del（8p）综合征.
- 韩旭张静敏蒋雯婷胡琴陶炯
- 关键词：智力低下比较基因组杂交
