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TUPLE1基因缺失和微卫星核心序列拷贝数变化与先天性心脏病发病的关系被引量：2: 2014年; 新生儿先天性心脏病（ congenital heart disease ， CHD）的发生率为活产儿的1％，孕中期B超检出率为0.47％［1］。许争峰等［2］报道的163例CHD患儿中，发生22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21～q11.23缺失（22q11微缺失综合征）者为7.36％；其中22q11微缺失综合征在活产儿中发生率为1／4000［3］，10％～15％有家族史。常见22q11的缺失片段定位于D22S427／1638和D22S306／308之间的区域，大小为1.5～3 Mb，这段区域内包含30多个基因。而8％的CHD患儿有1.5 Mb的小缺失，这段区域内含有24个基因，其中包括TUPLE1、TBX1、COMT等热点基因［4］，有学者认为，缺失片段的大小会影响CHD患儿的临床表型［5］。毕竟22q11微缺失的表型广泛多样，因此，22q11.2微缺失的临床表型与基因型之间可能存在某些内在的联系。本研究对CHD患儿染色体22q11.2区域内的5个短串联重复（short tandem repeat，STR）位点（包括D22S1638、D22S941、D22S944、D22S264、D22S873）进行检测，旨在探讨 TUPLE1基因缺失及其周围微卫星核心序列变化导致CHD患儿发病的可能机制。; 王云英瓮占平纪向虹孙晓燕; 关键词：新生儿先天性心脏病基因缺失微卫星 22Q11微缺失发病

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