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国家高技术研究发展计划(2006AA022181): 作品数：6 被引量：125H指数：5; 相关作者：韩东一王秋菊兰兰王大勇赵翠更多>>; 相关机构：中国人民解放军总医院国家人类基因组北方研究中心中山大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市科技计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

非综合征型遗传性耳聋的基因定位克隆研究: 2009年; 非综合征型遗传性耳聋是遗传性耳聋分子遗传机制研究中的重点和焦点，相关基因的发现和克隆工作发展迅速。目前估计约有150～200个基因与非综合征遗传性耳聋相关。根据耳聋致病基因所在染色体上的位置不同，非综合征型耳聋分为常染色体遗传、性染色体遗传和线粒体遗传。本文全面回顾了非综合征型遗传性耳聋中与核染色体有关的基因定位与克隆的研究历史与最新进展状况。; 刘穹韩东一王秋菊; 关键词：克隆

山东省聋哑学校485例耳聋患者易感基因突变检测分析被引量：10: 2009年; 目的探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性；揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNAA1555G突变、GJB2和SLC26A4基因突变特征，为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础。方法通过统计学方法确定样本量；应用聚合酶链反应对山东省485例聋哑学校耳聋患者的线粒体12SrRNA基因、GJB2和SLC26A4外显子8，10，17，19基因编码区进行扩增；限制性内切酶A1w26I检测线粒体DNAA1555G突变。对酶切提示A1555G突变的病例、全部GJB2和SLC26A4基因扩增产物进行DNA测序。结果在485例患者中，27例携带A1555G突变（5．57％）；167例具有G_IB2已知致病突变（34．34％），其中致病突变频率为24．12％；60例携带SLC26A4已知致病突变（12．37％），致病突变率为6．60％；235delC和IVS7—2A〉G分别是GJB2和SLC26A4的突变热点；山东省聋哑患者中约有36．29％由这3种基因突变导致耳聋。结论样本量的合理选择在耳聋易感基因流行病学调查中至关重要；山东省有约2．4万聋哑患者是由这3种基因突变所导致耳聋；在新生儿中开展耳聋易感基因的筛查工作刻不容缓。; 纪育斌韩东一王大勇周瑜赵翠王卉兰兰王秋菊; 关键词：耳聋 GJB2 SLC26A4 流行病学

非综合征型聋患者线粒体DNA A1555G突变频率分析被引量：16: 2007年; 目的分析甘肃地区非综合征型聋患者线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 的突变频率。方法收集甘肃地区五所聋哑学校802例聋哑学生血样,经基因组 DNA 提取后进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增线粒体 DNA 目的片段,用 AIw26 I 限制性内切酶检测 A1555G 点突变,对酶切阳性病例的 PCR 产物纯化后进行直接测序验证酶切结果,分析线粒体 DNA 12SrRNAA1555G 在甘肃地区的突变频率。结果 802例聋哑学生中有67例经酶切及直接测序证实为线粒体DNA A1555G 突变,突变频率为8.4%(67/802)。其中有15例母系家庭成员中还有2例以上耳聋患者。结论线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 点突变在甘肃地区非综合征型聋患者中占有很高的比例,高于国内外其他地区的相关报道。此研究结果不仅为绘制中国人群线粒体 DNA A1555G 突变频谱增添新的内容,也为因地制宜地开展耳聋基因诊断、实施遗传咨询及积极预防耳聋的发生有重要的指导意义。; 刘晓雯郭玉芬韩东一赵亚丽兰兰赵翠王秋菊; 关键词：DNA 线粒体突变

值得关注的线粒体12SrRNA C1494T突变-药物敏感致聋靶点: 目的探讨线粒体12SrRNA C1494T 突变与接触氨基糖苷类药物致聋的临床表型特征相关性,警示临床值得关注的又一药物敏感致聋靶点。方法在遗传性耳聋的资源收集库中发现两个具有母系遗传特征的耳聋大家系。通过先证者对家系成...; 王秋菊韩明鲲赵亚丽王大勇兰兰赵翠韩东一

西北地区801例重度耳聋患者GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNA 1555G突变分析: 目的通过对西北地区801例重度耳聋患者的分子流行病学调查,探讨该地区耳聋人群中常见致聋基因的突变频率和流行规律。方法收集甘肃地区五所聋哑学校801例非综合征型耳聋患者临床资料。提取外周血基因组 DNA,多聚酶链反应扩增线...; 郭玉芬刘晓雯徐百成段磊韩明鲲赵亚丽王大勇纵亮韩东一王秋菊

散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义分析: 目的探讨感音神经性聋患者中 GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法研究对象为解放军总医院听力诊断中心收集的242例感音神经性聋患者(107例语后聋患者、135例语前聋患者),提取耳聋患者的外周血白细胞基因组 DNA,运...; 韩明鲲韩东一兰兰王大勇赵翠刘晓雯王秋菊; 文献传递

350例婴幼儿多种客观听力测试方法结合诊断听力损失: 目的探讨婴幼儿听力评估中多种客观听力测试方法结合应用的价值和作用。方法收集2004年1月至2006年12月在解放军总医院进行听力学检查的350例婴幼儿病历。患儿初诊年龄为46天～3岁,平均年龄为1岁7个月。350例患儿的...; 史伟兰兰韩明鲲陈之慧丁海娜王大勇王秋菊; 文献传递

中国DFNA4型家系的基因定位克隆研究: 目的应用分子遗传学手段探讨一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋家系的分子遗传机制,寻找其致聋基因。方法在遗传性耳聋的资源收集库中发现一个6代相传的常染色体显性遗传性耳聋中国大家系(Z002家系),对家系成员进行调查并绘制...; 纵亮王秋菊兰兰陆春叶李庆忠刘博袁虎韩东一沈岩; 文献传递

82例听神经病患者言语识别功能的临床特征及可能机制的探讨: 2004年5月至2006年12月经解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科诊断为听神经病(au- ditory neuropathy,AN)、并且言语识别功能测试资料保存完整的患者共82例(164耳)。其中男34 例,女48例,男...; 郭明丽兰兰于黎王大勇史伟王秋菊; 文献传递

130例婴幼儿听力损失的听力学和基因学分析被引量：7: 2009年; 目的探讨0—3岁听障婴幼儿的基因学致聋因素，分析基因与环境致聋因素的相关性。方法对130例听障患儿进行了客观听力学评估，并进行线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因检测。84例患儿完成了影像学评估。结果130例患儿中，前庭水管扩大综合征54例，听神经病7例。有明确高危因素患儿85例，占65．4％（85／130）；23例有耳毒性药物用药史，其中以庆大霉素居多；13例有家族史，2例家族中存在近亲结婚。基因检测结果显示130例患儿中，42例检测到SLC26A4基因致病突变，占32．3％（42／130）；6例患儿检测到GJB2基因致病突变，占4，6％（6／130）；130例患儿中未检测到mtDNA 12S rRNA C1494T以及A1555G突变。结论在0～3岁的婴幼儿听力筛查诊断中，36．9％的听障患儿为遗传因素致聋。早期进行听力诊断联合分子诊断可提早发现病因，有利于随后的干预和康复治疗，同时也有利于进行有效的遗传咨询。; 王大勇王秋菊兰兰史伟赵翠惠培林饶绍奇韩东一; 关键词：听觉丧失听力检查基因诊断婴儿

国家高技术研究发展计划(2006AA022181)