广西壮族自治区自然科学基金(2011GXNSFA018202)
- 作品数：5 被引量：13H指数：3
- 相关作者：陈玉君韦秋芬田文军张艳明张树英更多>>
- 相关机构：广西医科大学第一附属医院广西壮族自治区妇幼保健院南宁市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金广西壮族自治区卫生厅重点科研课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肺表面活性蛋白A2单体型分布及其与早产儿呼吸窘迫综合征的相关性被引量：4
- 2015年
- 目的探讨肺表面活性蛋白A2（SP—A2）单体型在中国局部地区人群的分布及其与早产儿呼吸窘迫综合征（RDS）发病的关系。方法采用人群研究和病例对照研究方法，选取RDS早产儿50例（RDS组）及性别相同、胎龄接近的非RDS早产儿50例（对照组）为研究对象，同时以80例足月分娩的健康足月儿为人群研究对象。采用TaqMan实时荧光定量聚合酶链反应法对SP-A2基因的4个单核甘酸多态性位点（rs1059046、rs17886395、rs1965707、rs1965708）进行基因分型，然后进行单体型分析，并在RDS组和对照组、对照组和足月儿组之间进行单体型频率的比较。结果足月儿主要表达的单体型为1A^0、1A^5、1A^1。早产儿RDS组和对照组中也是以1A^0、1A^5、1A^1为主要表达的单体型，但2组中1A^0频率均较足月儿低。在RDS组和对照组间，各单体型频率比较差异无统计学意义（P〉0．05），即使在不同的胎龄分组中（胎龄≥32周或〈32周），各单体型频率在RDS组和对照组间比较差异也无统计学意义。足月儿中1A^0频率（0．542）与〈32周对照组（0．329）相比，差异有统计学意义（x^2=6．06，P=0．01）。结论在中国南方局部汉族人群中SP-A2的单体型分布有一定特异性。未发现各单体型与早产儿RDS发病存在关联。
- 覃慧卷韦秋芬张树英韦巧珍田文军张艳明陈玉君
- 关键词：单体型呼吸窘迫综合征早产
- 呼吸窘迫综合征早产儿肺表面活性蛋白B基因内含子4变异的意义被引量：3
- 2013年
- 目的探讨肺表面活性蛋白B（SP—B）内含子4变异与早产儿呼吸窘迫综合征（NRDS）发病的关系。方法采用1：1病例对照研究方法，选择52例NRDS早产儿（病例组）和52例同期住院的同性别且胎龄接近的非NRDS早产儿（对照组）作为研究对象。入院后1周内各研究对象抽取静脉血2mL，应用DNA提取试剂盒提取基因组DNA，应用PCR方法扩增SP-B内含子4序列中含有保守序列（motif）及其之间含（CA）n重复结构的区域，并通过琼脂糖电泳判读扩增结果。结果病例组和对照组均在550bp处见到目的条带，其中4例（3例NRDS及1例非NRI^S）除目的条带外还可见到1条大于目的条带（约650bp）的扩增产物，提示为SP—B内含子4序列发生了插入突变。病例组及对照组SP—B内含子4变异的发生率分别为5．77％和1．92％，2组比较差异有统计学意义（X2=44．18，P〈0．05）。结论SP—B基因内含子4的变异可能与早产儿NRDS发病有一定的关系。
- 丁再萌陈玉君
- 关键词：基因变异新生儿呼吸窘迫综合征婴儿早产
- SPA1基因多态性与早产儿呼吸窘迫综合征的相关性研究
- 2014年
- 目的:探讨肺表面活性蛋白A1(SPA1)基因多态性与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)发病的关系。方法:采用病例对照研究方法,以广西局部地区的早产儿RDS 34例为病例组,以同性别、胎龄及体重相近的非RDS早产儿为对照组,应用TaqMan?实时荧光PCR技术检测SPA1的5个SNP位点(rs1059047、rs1136450、rs1136451、rs1059057、rs4253527)并进行单倍体频率分析。结果:1总体共发现14种等位基因单倍体型,4种未命名单倍体,其中3种既往未见报道。病例组6A2和未命名(CGAAC)的表达频率最高(均为0.250),对照组6A11和未命名(CGAAC)的表达频率最高(均为0.210)。6A2频率在病例组明显高于对照组(P<0.05),6A18在对照组明显高于病例组(P<0.05);2胎龄<32周组检出6种单倍体,病例组中6A3和6A11的表达频率最高(均为0.271)。病例组与对照组比较,各单倍体频率差异均无统计学意义(P>0.05);3胎龄≥32周组中检出单倍体16种,病例组中6A2和未命名(CGAAC)表达频率最高(均为0.250),所有单倍体型频率在病例组和对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:SPA1基因多态性与早产儿RDS发病风险的关系目前尚不能肯定。
- 欧辕覃慧卷田文军陈玉君
- 关键词：基因多态性呼吸窘迫综合征早产儿
- 肺表面活性蛋白C启动子变异与早产儿呼吸窘迫综合征关系的研究被引量：1
- 2016年
- 目的:研究分析肺表面活性蛋白C(SP-C)启动子变异与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)的关系。方法:以SP-C启动子上的3个SNP位点(rs8192321,rs8192335和rs8192337)为研究对象,应用质谱分析技术对207例早产儿[其中RDS 123例(病例组),非RDS 84例(对照组)]进行基因型分型,比较两组的基因型的分布情况,并与HapMap数据库中其他种族的基因型频率进行比较分析。结果:在rs8192321位点和rs8192335位点上未发现变异;rs8192337位点在对照组中检出1例杂合基因型,其余及病例组均无变异。所有位点的基因型频率在病例组和对照组间无显著差异(P>0.05)。经与HapMap数据库中其他种族比较,欧洲人群的变异基因型频率显著高于中国广西人群。结论:SP-C启动子3个位点在中国广西早产儿中变异频率较低,不构成早产儿RDS发病的高危因素。
- 张艳明张树英韦秋芬唐尚英宁辛未陈玉君
- 关键词：基因变异早产儿呼吸窘迫综合征
- ABCA3基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性的研究被引量：5
- 2015年
- 目的 通过检测和分析ABCA3基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点的基因型及单倍体型分布频率,探讨ABCA3基因多态性与广西局部地区早产儿呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndrome,NRDS）发病的关系.方法 以筛选出的4个标签单核苷酸多态性位点（tSNP）和1个外显子上的单核苷酸多态性位点（cSNP）为研究位点,45例NRDS早产儿为研究对象,45例非NRDS早产儿为对照组,应用实时荧光定量PCR（RT-PCR）方法对该5个SNP位点（rs4787273、rs 150929、rs11867129、rs17135889、rs13332514）进行基因分型和单体型频率分析.结果 （1）位于转录因子结合区的rs17135889位点等位基因A的频率（0.14 vs.0.05,P=0.046）及其基因型AG频率（0.289 vs.0.111,P=0.035）在NRDS组显著高于对照组;（2）频率＞0.01的单体型共有6种,其中单体型TGGAG的频率在NRDS组显著高于对照组（0.061 vs.0.000,P=0.014）.结论 rs17135889位点可能与广西局部地区早产儿人群发生NRDS有关,等位基因A增加了早产儿NRDS的发病易感性.
- 田文军陈秀奇韦秋芬唐尚英覃慧卷陈玉君
- 关键词：新生儿呼吸窘迫综合征单核苷酸多态性
