广东省科技计划工业攻关项目(2009A030301002)
- 作品数：12 被引量：179H指数：8
- 相关作者：周玉球肖奇志张永良谢建红汪伟山更多>>
- 相关机构：珠海市妇幼保健院南方医科大学东莞市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金珠海市软科学研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 静止型α-地中海贫血红细胞指标临界值的确定及其应用
- 目的 探讨并评估红细胞相关指标及其临界值用于筛查静止型a-地中海贫血(a-地贫)的临床价值.方法 以77例单纯性静止型α-地贫患者和151例健康成人为研究对象,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)确定静止型α-地贫筛查指...
- 汪伟山周玉球张永良肖奇志
- 关键词：地中海贫血红细胞ROC曲线
- 文献传递
- 妊娠期MCV和MCH指标筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值被引量：12
- 2011年
- 目的 比较妊娠期平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值.方法 收集2007年1-7月珠海市妇幼保健院2 669例孕妇首次产检的红细胞指标、血红蛋白分析和珠蛋白生成障碍性贫血基因分析结果资料（静止型α珠蛋白生成障碍性贫血除外）.以基因诊断结合血液学表型分析结果作为评判标准,分别计算MCV、MCH对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度和特异度,并通过受试者工作曲线（ROC）评价MCV、MCH对珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值.结果 MCV和MCH筛查妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度均为99.2%,特异度分别为64.1%和62.6%,两者的ROC曲线差异无统计学意义.结论 MCV、MCH均可有效地筛出妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血.基于MCH值的稳定性,推荐该指标作为妊娠期筛查珠蛋白生成障碍性贫血的一线指标.
- 汪国庆周玉球
- 关键词：妊娠地中海贫血平均红细胞体积
- 1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析被引量：30
- 2012年
- 目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血（地贫）大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象（1998-2003年）和常规产前检查人群及其配偶（2004-2010年）作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查.对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠.结果 从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85 522例拟婚育龄青年和41 503例孕妇及其配偶14 141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698％（1998-2003年）和27.667％（2004-2010年）.在10 726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例（5.237％,7 393/141 166）和3333例（2.361％,3 333/141 166）.总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫190对和β地贫67对）,对其中的251对（97.7％,251/257）进行了产前诊断.本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中α地贫患儿49例,使珠海市严重类型α地贫患儿出生率年平均下降了32.9％（49/149）.结论 本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴.
- 周玉球商璇尹保民熊符肖奇志周万军张永良徐湘民
- 关键词：地中海贫血遗传筛查产前诊断
- 静止型α-地中海贫血红细胞指标临界值的确定及其应用被引量：13
- 2011年
- 目的探讨并评估红细胞相关指标及其临界值用于筛查静止型α-地中海贫血(α-地贫)的临床价值。方法以77例单纯性静止型α-地贫患者和151例健康成人为研究对象,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)确定静止型α-地贫筛查指标及其临界值。结果 MCV、MCH、MCHC的ROC曲线下面积分别为0.857,0.858,0.740,均有筛查价值,其最佳临界值分别为82.0fl、28.0 pg和341.5 g/L;MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式筛查静止型α-地贫的灵敏度、特异度和漏诊率分别为93.5%、72.8%和6.49%。结论采用MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式可有效检出静止型α-地贫,为地贫高发区进行遗传咨询提供了一定的科学依据。
- 汪伟山周玉球张永良肖奇志
- 关键词：地中海贫血红细胞ROC曲线
- 地中海贫血产前遗传筛查流程简化的风险评估被引量：2
- 2016年
- 目的评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性。方法采用回顾性分析的方法,对近2年(2014年1月1日至2015年12月31日)珠海市产前门诊6 291名孕妇及其配偶FBC、Hb分析和地贫基因检测的结果采用x2检验进行统计学分析,比较两步法和三步法在产前地贫遗传筛查中的可靠性及经济性。结果以经典的三步法作为标准,两步法对孕妇及其配偶地贫检测的灵敏度、特异性、阴性预测值和阳性预测值以及总的诊断效率分别为98.25%、99.52%、85.98%、88.12%、91.23%,两步法对血红蛋白H(hemoglobin H,Hb H)病、轻型β-地贫、异常Hb和δβ-地贫/遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的漏检率分别为2.59%(2/77)、0.01%(2/1 695)、8.78%(13/148)和48.30%(43/89)。结论产前地贫遗传筛查流程中采用三步法有其科学性,既可避免Hb H、异常Hb以及δβ-地贫/HPFH等个体的漏检,还可为地贫DNA诊断指明方向。在未建立覆盖中国人异常Hb病基因谱的分子筛查技术之前,两步法暂不能取而代之。
- 肖奇志李恋湘谢建红李磊王格张婧惟龙若庭周玉球
- 关键词：地中海贫血遗传筛查
- 用1升全血中平均血红蛋白密度鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血特征被引量：5
- 2012年
- 目的探讨1升全血中平均血红蛋白密度(MDHLWB)鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血特征(TT)的临床价值。方法根据物理学"密度"的概念建立了一个新的红细胞参数MDHLWB[MDHLWB=(MCH/MCV×10-3)×RBC计数]。随机选取经血液表型分析诊断的150例IDA和166例TT成年病例,用ROC曲线分析确定MDHLWB鉴别诊断TT和IDA的cutoff值。以分子诊断并结合铁代谢指标分析作为金标准,将MDHLWB和文献报道的IDA和TT鉴别诊断指标用于296例临床小细胞低色素贫血个体的鉴别诊断以评估MDHLWB的临床应用价值。结果 MDHLWB鉴别成年男、女IDA与TT的最佳cutoff值分别为男1.736和女1.493。MDHLWB诊断TT的敏感性(SE)、特异性(SP)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、诊断效率(EDF)和约登指数(Youden's index,YI)分别为96.32%、90.98%、92.90%、95.28%、93.92%和0.873,优于其他鉴别诊断指数。结论 MDHLWB可快速、有效地鉴别诊断单纯性的IDA和TT。
- 汪伟山肖奇志周玉球吴洪秋胡利清张永良谢建红
- 关键词：全血缺铁性贫血
- 红细胞参数中MCH指标筛查地中海贫血与比MCV指标更可靠
- 目的 红细胞参数中平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular haemoglobin ,MCH)是国际上公认的临床一线地中海贫血(简称地...
- 李恋湘肖奇志周玉球
- 关键词：地中海贫血
- 文献传递
- 人类血红蛋白可见-近红外光谱分析的稳定模型
- 建立人类血红蛋白(HGB)的可见一近红外光谱分析模型,进行波段优选和稳定性分析。基于样品的随机性、相似性和稳定性,提出了一种新的建模途径。分别在可见光区400～780 nm、短波近红外区780～1 100 nm、长波近红...
- 刘振尧潘涛陈洁梅尹浩谢军姚立军
- 关键词：血红蛋白波段选择稳定性
- 文献传递
- 红细胞参数中MCH指标筛查地中海贫血比MCV指标更可靠被引量：8
- 2014年
- 目的对红细胞指标红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白(MCH)筛查地贫的可靠性进行比较。方法将一份MCV处于临界值的新鲜静脉血于1d内送到珠海市21家医疗机构进行全血细胞分析,然后统计分析得出室间和室内MCV和MCH的变异系数(CV)和偏倚值。此外,另抽取EDTA抗凝静脉血10份,一分为二,观察温度和放置时间对此两个指标的影响。结果该市室间MCV的CV值(4.1%)明显大于MCH的CV值(2.8%),MCH检测结果的合格率(100%)明显高于MCV(66.7%)(P<0.05)。全血标本在两种温度条件(室温与冷藏)下保存72h,MCH指标变化不大(P>0.05)。血液标本冷藏72h时,MCV与即测值比较差异无统计学意义(P>0.05),室温保存48h时,MCV显著升高(P<0.05)。在室温和冷藏保存48h时,两者的MCV差异有统计学意义(P<0.05)。结论在室间以及在不同温度保存的条件下,MCH指标较MCV重复性好且更稳定,MCH指标作为临床一线地贫筛查指标比MCV指标更可靠。
- 李恋湘肖奇志周玉球
- 关键词：地中海贫血红细胞平均体积
- 地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望被引量：51
- 2012年
- 地中海贫血（简称地贫）是人类最常见的单基因遗传性血液病，主要有α和β两种类型。严重类型地贫患儿的出生已成为一个重大公共卫生问题。通过基于大样本的遗传筛查（即检出地贫基因携带者或杂合子）和针对发现的高风险家庭实施产前诊断是目前公认的降低该病出生率的有效途径。临床上可通过血液学表型筛查（红细胞指标测定结合Hb分析），必要时采用DNA诊断技术检出地贫杂合子。全血细胞计数和高效液相色谱（HPLC）或适宜的其他替代技术如毛细管电泳（CE）已成为地贫血液学表型筛查的主要技术手段和临床一线筛查技术，跨越断裂点PCR（gap—PCR）和反向点杂交（RDB）技术是国内外应用最为广泛的检测缺失型和非缺失型（点突变）地贫的基因诊断方法，而基于实时荧光PCR和基因芯片等地贫分子诊断技术则有着巨大的应用前景。
- 周玉球
- 关键词：地中海贫血表型遗传筛查基因诊断
