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生育过神经管缺陷儿的妇女MTHFR基因C677T多态性与血浆Hcy水平测定被引量：5: 2008年; 目的探讨MTHFR基因C677T多态性及血浆Hcy水平与神经管缺陷的关系。方法采用PCR-RFLP方法对30例生育过NTD患儿的母亲(NTD组)和34例生育过正常儿的母亲(对照组)进行MTHFR基因C677T等位基因检测,同时用高效液相色谱结合荧光检测法对两组母亲血浆中Hcy水平进行测定。结果NTD母亲组中VV基因型的频率为(36.7%),V等位基因频率为(65.0%),正常对照母亲组中VV基因型的频率为(17.6%),V等位基因频率为(44.1%),两组比较有显著性差异(P<0.05)。NTD母亲组Hcy水平为(11.24±3.2)μmol/L,正常对照母亲组Hcy水平为(8.96±3.3)μmol/L,两组比较也有显著性差异(P<0.01)。结论MTHFR基因C677T多态是神经管缺陷发病的遗传危险因素,它通过血浆中同型半胱氨酸水平升高而引起神经管缺陷。; 邬晋芳杨华张欣张豫燕杨冬梅李琛张卫华; 关键词：MTHFR基因神经管缺陷

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陕西省卫生厅科学研究基金(02D21)