国家自然科学基金(30940081)
- 作品数：4 被引量：11H指数：2
- 相关作者：李宁东王犁明韩瑞芳朱丽娜赵军更多>>
- 相关机构：天津市眼科医院首都医科大学附属北京儿童医院天津医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金天津市卫生局科技基金天津市应用基础与前沿技术研究计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系FRMD7基因突变的研究被引量：1
- 2016年
- 目的研究两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系的致病基因突变。方法在获取知情同意后,对两个家系进行病史采集及临床检查以确定其遗传表型;通过系谱分析,确定遗传模式;筛选致病基因进行直接测序,分析发现致病突变。结果两个家系均为X连锁遗传,其中CIN-01家系所有患者均携带错义突变c.685C>T,位于FRMD7基因外显子8上,该突变可导致FRMD7编码的精氨酸被半胱氨酸替换(p.R229C);CIN-02家系所有患者及携带者均携带错义突变c.887G>C,位于FRMD7基因外显子9上,该突变使FRMD7蛋白第296位的甘氨酸被替换为精氨酸(p.G296R)。结论 FRMD7基因c.685C>T及c.887G>C分别是引起CIN-01家系及CIN-02家系致病的主要原因。
- 吴晓飞韩瑞芳李宁东
- 关键词：先天性特发性眼球震颤X连锁遗传突变
- 马凡综合征-家系FBN1基因突变筛查
- 2010年
- 目的 对一个马凡综合征家系进行FBN1基因突变筛查,探讨该家系的分子发病机制.方法 在征得患者知情同意下,采集家系中四名患者及两名正常个体外周静脉血5毫升,提取基因组DNA.采用直接测序法对FBN1基因全部65个外显子,以及外显子内含子拼接部进行序列分析.Polyphen程序分析FBN1基因突变引起的蛋白结构和功能改变.结果 通过基因突变筛查,发现该家系所有患者均携带有c.2261A＞G（p.Y754C）突变体,而患者家中正常个体及100名正常对照无此突变.经Polyphen程序分析,此突变将导致FBN1蛋白结构和功能的改变.结论 FBN1基因突变体p.Y754C是导致该马凡综合征家系的致病原因,此突变首次在中国马凡综合征患者中发现.
- 郝朋汤欣宋慧王犁明王玉川应铭韩瑞芳李宁东
- 关键词：马凡综合征微丝蛋白质类突变系谱
- 先天性眼外肌广泛纤维化综合征的KIF21A基因R954突变被引量：6
- 2012年
- 目的筛查KIF21A基因在先天性眼外肌广泛纤维化综合征（CFEOM）患者中的突变特点。方法对结构较大的CFEOM家系连锁定位后进行候选基因序列分析，对结构较小的家系采用直接测序方法对KIF21A基因进行突变研究。结果在9个CFEOM先证者和7名散发患者中，发现共有14个患者KIF21A基因外显子21发生突变，突变类型为R954W和R954Q。结论KIF21A基因是眼外肌广泛纤维化的致病基因，位于外显子21的CpG岛是KIF21A基因的突变热点。
- 李宁东赵军王犁明陈霞马惠芝朱丽娜郭新赵堪兴
- 关键词：眼球运动障碍动眼肌纤维化驱动蛋白CPG岛突变
- 先天性特发性眼球震颤的遗传学研究进展被引量：4
- 2011年
- 先天性特发性眼球震颤（CIN）是一种非自主性、有节律的眼球运动性疾病，是由于眼运动中枢传出机制缺陷而视觉及神经系统无明显受损的原发性疾患。CIN具有多种遗传方式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传。近年来，通过基因定位的方法已发现多个与CIN相关的基因位点，同时也筛选了一些候选致病基因。就CIN的基因定位及相关致病基因的克隆进行综述。
- 王犁明李宁东
- 关键词：基因遗传学
