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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因剪接受体突变对mRNA加工的影响被引量：2: 2005年; X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾病,病变主要累及腰椎和近端承重大关节。为研究SEDL基因剪接受体突变(IVS22A→C)对mRNA加工的影响,从该突变所致SEDL患者,以及健康对照者外周血中提取总RNA,逆转录合成cDNA,以此为模板进行聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR),对PCR扩增产物采用双向直接测序和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamidegelelectrophoresis,PAGE)方法进行分析。测序结果发现IVS22A→C突变患者的一种cDNA外显子2与外显子4直接拼接,显示外显子3全部丢失;另一种cDNA外显子1与外显子4拼接,显示外显子2和外显子3均缺失;在健康对照者也发现了外显子2缺失的cDNA。PAGE发现患者和对照者都存在两种RTPCR产物,长度分别为567bp、425bp以及679bp、537bp,证实了测序结果。这说明SEDL基因第二内含子剪接受体突变(IVS22A→C)导致其外显子3在mRNA加工过程中全部丢失,由于SEDL基因的翻译起始位点位于外显子3,它的缺失可能使生成的mRNA不能被翻译,从而引起SEDL发生;外显子2位于5′UTR,它的缺失提示SEDL基因存在选择性剪接,正常人也存在缺失外显子2的cDNA,说明这种选择性剪接对临床表型的影响似乎并不大,它对基因表达水平和表达调控是否有影响还需要进一步研究。; 罗强高超王怀立周建华高铁铮; 关键词：选择性剪接逆转录

汉族人群微卫星DXS16遗传多态性被引量：2: 2006年; 目的获得X染色体短串联重复序列DXS16遗传多态性在河南汉族人群中的分布状况。方法应用聚合酶链反应,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylam ide gel electrophoresis,PAGE)及银染色技术对110名无血缘关系的汉族个体DXS16基因座进行分型。结果观察到DXS16位点有14个等位基因片段,该STR位点的基因型分布符合Hardy-W e inberg平衡;杂合度为0.88,多态信息含量为0.885。结论DXS16在汉族人群中有较好的多态性分布;实验数据对X染色体特异性STR的群体遗传学研究及一些X连锁遗传病的基因诊断有重要意义。; 高超王怀立罗强盛光耀周建华高铁铮; 关键词：汉族 X染色体微卫星遗传多态性

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因逃避X染色体失活与临床表型的关系被引量：3: 2005年; 目的探讨X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)基因逃避X染色体失活(XCI)及与临床表型的关系。方法从SEDL基因剪接受体突变(IVS2-2A→C)所致SEDL患者、女性致病基因携带者和健康对照者外周血中提取总RNA,进行RT-PCR.对扩增产物应用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)进行分析。结果SEDL患者和对照者分别存在2种RT-PCR产物,女性携带者扩增出上述4种转录物。家系凋查未发现该家族女性携带者有任何临床表现。结论首次从人体细胞证实SEDL基因逃避XCI。女性致病基因携带者不发病可能与该基因逃避XCI有关。; 高超王怀立罗强盛光耀周建华高铁铮; 关键词：基因 X染色体失活

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河南省教育厅自然科学基金(2003320140)

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