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排序方式：

亮氨酸转运核糖核酸1基因突变与线粒体病被引量：1: 2010年; 目的在线粒体疾病中，亮氨酸转运核糖核酸1（tRNA1）基因突变是最为常见的致病突变之一，我们回顾性分析亮氨酸tRNA1基因突变所导致患者的临床特征和病理特点，以及与突变负荷的关系。方法经测序确认的亮氨酸tRNA1基因突变（MTFL1＊3243A〉G，3271A〉T）患者18例。回顾性分析线粒体亮氨酸转运核糖核酸1（MTFL1）突变患者的临床表型、病理学特点、遗传和分子生物学特征。结果MTTL1突变导致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）表型最多（13例），其次可见于糖尿病（1例）、进行性眼外肌麻痹（1例）以及Leigh综合征（1例）和未分类的线粒体病（2例）。多数患者为散发，有5例患者为母系遗传。表型与突变负荷无显著相关。结论MTFL1基因突变具有高度的表型变异，表型与突变负荷无明显关系。; 王康焉传祝王国相焦劲松金淼顾卫红; 关键词：RNA 亮氨酸 MELAS综合征线粒体疾病

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国家自然科学基金(30240478)