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联合间期和中期荧光原位杂交确定成人急性白血病患者11q23/MLL异常被引量：5: 2006年; 目的探讨快速、敏感、有效揭示11q23/MLL 基因重排的方法,确定11q23/MLL 异常在成人急性白血病(AL)中的发生情况及其临床特征,指导 AL 风险治疗。方法 112例成人 AL 患者骨髓细胞经24h 短期培养按常规方法制备染色体标本,R 显带行核型分析;LSI MLL 双色分离信号 DNA探针行间期荧光原位杂交(FISH)筛选异常信号,有异常信号者行中期 FISH 确定 11q23/MLL 基因重排。结果 112例 AL 患者 FISH 揭示9例11q23/MLL 易位(检出率8.0%),其中常规细胞遗传学分析(CCA)只检出4例(检出率3.6%)。3例 CCA 示 del(11)(q23)者 FISH 揭示2例为11q23/MLL 易位,1例为11号染色体长臂末端缺失。在1例正常核型、1例11q+和1例无11q23明显异常者,FISH 揭示为11q23/MLL 易位。除9例易位外,FISH 揭示8例存在 MLL 基因扩增,包括多倍体、均匀染色区(hsr)和双微染色体(dmin)。AL 伴11q23/MLL 异常者多诊断为 B 系祖细胞急性淋巴细胞白血病(pro-B ALL)、急性单核细胞白血病(AMoL)或急性双表型白血病(BAL)。结论使用 MLL 双色分离信号 DNA 探针行 FISH 确定11q23/MLL 异常是快速敏感的方法,其检出率高于 CCA,有效揭示11q23/MLL 易位和扩增。临床诊断 pro-B ALL、AMoL 或 BAL,尤其正常核型者应行 FISH 以确定11q23/MLL异常。; 赵喜晨李承文代芸刘旭平秦爽刘世和秘营昌王建祥; 关键词：急性基因重排原位杂交

应用双色荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病衍生9号染色体缺失的研究被引量：6: 2008年; 目的研究慢性粒细胞白血病(chronicmye logenous leukemia,CML)患者衍生9号染色体[derivative chromosome 9,der(9)]部分序列缺失情况,探讨双色荧光原位杂交(FISH)技术检测der(9)部分缺失的应用价值。方法对2002年3月至2005年12月中国协和医科大学血液学研究所150例CML患者采用不加任何刺激剂的骨髓24h短期培养法制备染色体,R显带进行核型分析。应用bcr-abl双色双融合DNA探针对骨髓间期细胞行荧光原位杂交,检测der(9)部分序列缺失。结果124例CML患者进行了染色体核型分析,其中3例分析失败,121例患者中典型Ph染色体易位97例,变异易位24例,同时伴附加染色体异常19例。150例CML患者均进行了双色荧光原位杂交检测,其中27例患者der(9)部分缺失,发生率为18.00%。9例为典型Ph染色体易位,占典型Ph染色体易位患者的9.27%;12例为变异易位,占变异易位患者的50.00%。变异易位患者中的der(9)缺失发生率明显高于典型易位患者,差异有统计学意义(P<0.01)。结论在CML患者中der(9)部分缺失的发生率约为18.00%,应用双色双融合FISH技术能够简便、快速、灵敏的检测出CML患者der(9)缺失。; 徐方运李承文刘旭平秦爽代芸肖继刚贡金英黄琪王四平李筱梅杨仁池王建祥林冬; 关键词：慢性粒细胞白血病荧光原位杂交

经粒细胞集落刺激因子动员的正常供者自发性脾破裂一例——附文献复习被引量：8: 2006年; 目的讨论异基因外周血造血干细胞移植过程中粒细胞集落刺激因子(G-CSF)的不良反应及其动员的正常供者的安全问题。方法报道国内第1例经G-CSF动员的正常供者自发性脾破裂,并进行相关文献复习。结果本文供者和3例文献报道的供者,在G-CSF动员后脾脏均增大并发生自发性脾破裂;1例文献报道的供者,在G-CSF动员后脾脏未增大,但也出现自发性脾破裂。结论供者在G-CSF动员、采集过程中、采集后出现腹痛、头昏时应警惕脾破裂的发生。; 阎嶂松李大鹏姜尔烈周春林冯四洲陈辉树李忠廉韩明哲; 关键词：粒细胞集落刺激因子造血干细胞脾破裂

成人急性淋巴细胞白血病的化疗及预后因素分析被引量：25: 2008年; 目的分析成人急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特点，比较不同化疗方案组患者的疗效，探讨影响长期生存的因素。方法回顾性分析1998年6月至2005年12月住院治疗的成人ALL患者149例。采用SPSS11．5统计软件分析有关数据。结果①133例患者进行了免疫表型分析，其中B细胞表型118例（88．7％），T细胞表型15例（11．3％）。有染色体核型结果的患者105例，正常核型40例（38．1％），异常核型65例（61．9％）。②按诱导治疗方案不同将治疗满4周的患者分为VDCP、VDLP、VDCLP三组，诱导治疗总完全缓解（CR）率为93．7％。三组患者诱导治疗1个疗程结束时CR率分别为80．8％、92．3％、81．4％，差异无统计学意义（P=0．618）。包含和不包含门冬酰胺酶的诱导方案诱导治疗结束时CR率分别为95．5％和92．1％，差异无统计学意义（P=0．566）。患者中位无病生存（DFS）期为12（1—74）个月，中位总生存（OS）期为17．5（1～97）个月。三组患者3年及5年DFS率分别为18．5％和14．8％、24．7％和9．9％、39．5％和39．5％，组间差异有统计学意义（P=0．0066）。③通过COX回归模型分析显示患者就诊时年龄〉40岁、WBC〉40×10^9／L、染色体t（9；22）及巩固治疗不足4个疗程为预后不良因素。结论成人ALL免疫表型检测以B—ALL为主，染色体核型变化较大。多数患者在接受4或5种药物联合的诱导方案治疗后可获CR；加用门冬酰胺酶不影响诱导治疗CR率，但可提高患者的DFS和OS率。染色体核型异常影响患者生存情况。充分的巩固强化治疗对延长生存期必不可少。就诊时的年龄、白细胞计数、染色体核型检查结果及巩固治疗疗程数为影响生存的预后因素。; 傅明伟秘营昌邱录贵俞文娟林冬卞寿庚王建祥; 关键词：白血病淋巴细胞急性抗肿瘤联合化疗方案预后

急性髓系白血病-M4型患者的特征及预后: 2010年; 目的探讨影响急性髓系白血病（AML）-M4型患者生存、预后的主要因素。方法70例AML—M4患者分为三组：①伴嗜酸粒细胞比例增高但不伴有inv（16）[Eos^＋ inv（16）^-]组；②嗜酸粒细胞比例增高伴有inv（16）[Eos^＋ inv（16）^-]组；③不伴有嗜酸粒细胞比例增高（Eos^-）组。总结分析患者临床表现、免疫分型、染色体核型及生存情况，分析影响总体生存（OS）时间、无复发生存（RFS）时间的因素。结果70例AML—M4患者完全缓解（CR）率85．7％，其中1个疗程CR率71．4％；所有患者的中位OS期为20．0（1．2～162．4）个月，达CR患者的中位RFS期为78．0（1．2～129．5）个月；3年、5年0s率分别为42％、42％，3年、5年RFS率分别为59％、54％。Eos^-组总体CR率76．9％，1个疗程CR率61．5％，中位OS期为11．2个月，中位RFS期为10．8个月；Eos^＋组总体CR率96．8％，1个疗程CR率89．6％，中位OS、RFS期未达。统计学分析表明，两组在总体CR率、0S和RFS期差异均有统计学意义。Eos^＋组内分析表明，Eos^＋inv（16）^-组总体CR率达100％，1个疗程CR率达94．4％，中位OS、RFS期未达；Eos^＋inv（16）^-组总体CR率达91．7％，1个疗程CR率达69．2％，中位OS期为14．3个月，中位RFS期为12．4个月。统计学分析表明，Eos^＋ inv（16）^-组、Eos^＋inv（16）^-组OS、RFS期差异均有统计学意义。结论单独伴有Eos比例升高可作为AML—M4患者预后良好因素之一，其中Eos^＋inv（16）^-组预后最好。Eos^＋组患者具有发病年龄较小、血小板计数低的特点。; 李巍秘营昌王迎林冬魏辉刘旭萍卞寿庚王建祥; 关键词：白血病核型分析预后

全反式维甲酸治疗急性早幼粒细胞白血病并发Sweet's综合征(附一例报告并文献复习)被引量：6: 2007年; 目的讨论并鉴别全反式维甲酸（ATRA）引起的少见的不良反应，提高急性早幼粒细胞白血病（APL）早期治疗的效果。方法报告国内首例ATRA治疗APL并发Sweet’s综合征的病例，并进行相关文献复习。结果文献报道共有13例APL患者发生与ATRA治疗相关的Sweet’s综合征。包括本例在内的14例患者，中位年龄49．5（9～84）岁，女10例，男4例。10例患者单独累及皮肤，4例除皮肤外还累及肌肉、肺部、肾脏。皮肤累及以上肢为多（11例），其他部位包括下肢、面部、颈部、背部、腹部、会阴部等。患者出现Sweet’s综合征时，ATRA治疗中位时间为18（6～34）d，外周血中位白细胞计数为7．05（0．80—23．00）×10^9／L。有4例患者未中断ATRA治疗，共有13例患者给予糖皮质激素治疗，12例有效。1例患者自发缓解。在全部14例患者中，有2例出现维甲酸综合征。结论 Sweet’s综合征为ATRA治疗APL患者过程中少见的并发症，与皮肤组织的炎症和感染不易鉴别，其发生的机制与维甲酸综合征之间的关系尚不清楚。糖皮质激素治疗有效，再次应用ATRA后未见复发。; 阎嶂松李大鹏姜尔烈周春林刘恩彬陈辉树冯四洲韩明哲; 关键词：SWEET综合征维甲酸

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天津市科技攻关项目(05YESZSF02400)

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