河北省卫生厅医学科学研究重点课题(20130078)
- 作品数：3 被引量：19H指数：2
- 相关作者：付海燕陈瑞王晓明朱启镕俞蕙更多>>
- 相关机构：河北省儿童医院复旦大学更多>>
- 发文基金：河北省卫生厅医学科学研究重点课题国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告并文献复习被引量：8
- 2013年
- 目的提高对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)临床特征的认识。方法总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断和治疗过程,并综合文献进行分析。结果患儿,女,7个月,表现为频繁发作的呕吐、呕血、双眼凝视,窦性心动过速,低血糖,肝功能及心肌酶异常,最终因症状频繁发作,放弃治疗而死亡。血尿串联质谱分析证实患儿为VLCADD,未行基因检测。结论 VLCADD为婴儿期潜在猝死性疾病之一,需要早期诊断与治疗。
- 付海燕王晓明赵瑞芹辛素霞
- 关键词：婴儿
- Citrin缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积症的血浆氨基酸谱特点被引量：11
- 2013年
- 目的研究Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）血浆氨基酸谱改变特点，为NICCD的临床诊断提供线索。方法2003年6月至2009年9月就诊的婴儿胆汁淤积症患儿182例，分为三组：NICCD组24例、胆道闭锁（BA）组20例及不明原因肝内胆汁淤积症（INH）组138例。比较3组患儿间18种血浆氨基酸、各氨基酸所占总氨基酸比例、部分氨基酸之间的比值，并对上述数值进行受试者工作特征（ROC）曲线分析。用Kruskal—Wallis检验和Wilcoxon秩和检验进行统计学分析。结果NICCD组与BA组和INH组比较，血浆丙氨酸水平（136．3μmol／L对比175．7μμmol／L和205．7μmol／L，P=0．0001）、血浆天冬氨酸水平（31．55μmol／L对比47．5μmol／L和43．1μmol／L，P=0．0041）、血浆谷氨酸水平（175．71μmol／L对比276．16μmol／L和263．24μmol／L，P=0．0075）、血浆色氨酸水平（28．51μmol／L对比41．90和47．97μmol／L，P=0．0003）均明显下降，差异均有统计学意义；血浆蛋氨酸水平（71．40μmol／L对比28．24μmol／L和29．35μmol／L，P=0．0390）、血浆酪氨酸水平（116．81μmol／L对比55．8μmol／L和57．02μmol／L，P=0．0072）、血浆瓜氨酸水平（97．42μmol／L对比15．09μmol／L和15．65μmol／L，P=0．0001）水平显著升高，差异均有统计学意义。且NICCD组血浆各氨基酸与总氨基酸的比值显示出同样的趋势。瓜氨酸、酪氨酸、蛋氨酸与血浆总氨基酸的比值的ROC下面积分别为0．874[95％可信区间（甜）：0．752～0．996]、0．814（95％CI：0．706～0．923）、0．705（95％CI：0．535～0．875）。瓜氨酸与丙氨酸比值的ROC曲线下面积为0．893（95％CI：0．781～1．005）。取0．14为界值时，敏感度为75％，特异度为95％。结论血浆氨基酸谱变化可为NICCD提供诊断线索，瓜氨酸和丙氨酸比值具有诊断价值。
- 付海燕王晓红陆怡张绍仁方玲娟陈瑞俞蕙朱启镕王建设
- 关键词：胆汁淤积肝内质谱法氨基酸类
- 136例婴儿肝功能异常病因谱
- 2015年
- 目的：探讨婴儿期肝功能异常病因谱。方法对2012年6月～2013年5月以肝功能异常收住我院的婴儿进行病因分析。结果136例患儿入选，男性79例，女性57例，感染所致肝功能异常59例（43.4%）；遗传代谢因素15例（11.03%）；药物毒物因素所致11例（8.09%）；胆道闭锁10例（7.35%），胆总管囊肿2例（1.47%）；其它系统疾病导致肝功能异常11例（8.09%）；28例原因不明确（20.74%）。结论感染是婴儿期肝功能异常最常见的致病原因。
- 付海燕王晓明王亚利张剑霄李静平殷润开赵欣刘俊莹陈瑞杨利敏
- 关键词：肝功能异常婴儿病因
