河南省自然科学基金(0111022300)
- 作品数：3 被引量：6H指数：2
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- 河南汉族人群六个短串联重复序列基因座遗传多态性分析被引量：3
- 2004年
- 目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12S391、D5S818、D18S51、PAHI3、D8S1179、D3S1358共6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.871、0.769、0.871、0.773、0.901、0.722,6个位点的累积个体识别率为0.9999998,累计非父排除率为0.99845,累计个体匹配率为2.39×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。
- 陈辉李晓雯连建华宋国英程晓丽贺颖齐华刘华张钦宪
- 关键词：基因座汉族人群基因型分布遗传多态性汉族群体
- 应用短串联重复序列多态性快速基因诊断先天愚型被引量：1
- 2006年
- 目的建立快速基因诊断先天愚型(21三体)的方法。方法选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437,对11个核心家系进行PCR扩增,并进行DNA定量分析。结果不同个体在某一STR位点的DNA电泳定量分析可出现下列4种情况之一:1.只出现一条DNA深带,为一纯合子;2.出现两条DNA带,比例接近1∶1,为正常杂合子;3.出现两条DNA带,比例接近2∶1,为21三体患者;4.出现三条DNA带,比例接近1∶1∶1,为21三体患者。结论应用STR多态位点结合DNA定量分析可对21三体患儿进行快速基因诊断与产前基因诊断。
- 陈辉连建华宋国英齐华张钦宪李小文
- 关键词：短串联重复序列唐氏综合征
- 河南汉族人群6个STR基因座遗传多态性分析被引量：2
- 2007年
- 目的对河南省汉族群体的6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座等位基因频率进行研究,获得河南汉族群体D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639基因座的群体遗传学数据。方法对133名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639 6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.764、0.854、0.844、0.921、0.813、0.807,6个位点的累积个体识别率为0.999 999 88,累计非父排除率为0.999 31,累计个体匹配率为1.16×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。
- 陈辉郑红连建华宋国英李晓雯张钦宪
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性基因频率
