新疆维吾尔自治区科技支疆项目(200991142)
- 作品数：6 被引量：16H指数：3
- 相关作者：王晓敏李燕安利张晓燕毛敏更多>>
- 相关机构：新疆维吾尔自治区人民医院新疆医科大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- JAK2 V617F突变研究进展及其诊治骨髓增殖性肿瘤的作用
- 2011年
- 骨髓增殖性疾病(MPD)中,除慢性粒细胞性白血病有特异性染色体及基因标志而容易诊断外,其他几种MPD患者病程缓慢,临床表现不特异,缺乏特异性诊断指标,容易导致漏诊和误诊。2005年以来多个国际研究小组陆续报道该类MPD有高频获得性JAK2 V617F点突变,JAK2 V617F突变是JAK2基因突变的常见类型,对MPD具有重要的诊断价值。现对JAK2基因结构及功能、JAK2 V617F点突变及其临床意义、诊治MPD的作用等方面予以综述。
- 买买提力.依马木王晓敏
- 关键词：JAK2V617F点突变骨髓增殖性肿瘤
- 真性红细胞增多症患者JAK2 V617F基因突变及其意义被引量：2
- 2013年
- 目的研究真性红细胞增多症(PV)患者JAK2 V617F基因突变率及其与临床特征的相关性,同时探讨该突变在汉族和维吾尔族PV患者中的差异性。方法采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法,对41例(维吾尔族19例,汉族22例)PV患者进行JAK2检测。结果 (1)41例PV患者中JAK2基因突变率82.9%(34/41)。22例汉族PV患者中突变阳性率为72.7%(16/22),19例维吾尔族PV患者中突变阳性率为94.7%(18/19),两族JAK2基因突变阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)中位随访51(3～142)个月后发现共4例PV患者转为骨髓纤维化,30例患者出现不同部位的血栓栓塞,11例患者出现不同程度的出血;JAK2阳性患者血栓事件发生率较阴性者高(P<0.05),但两个民族间差异无统计学意义(P>0.05);出血并发症及转化在JAK2阳性与阴性及汉族与维吾尔族PV患者中差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 PV患者中有较高的JAK2 V617F基因突变率,汉族与维吾尔族PV患者该基因突变率及相关并发症间无明显差异。
- 木合拜尔.阿布都尔刘虹买买提力.依马木张晓燕安利王晓敏
- 关键词：维吾尔族真性红细胞增多症JAK2
- 骨髓增殖性肿瘤128例JAK2V617F基因突变与血栓栓塞关系研究被引量：4
- 2012年
- 目的研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F突变与发生血栓栓塞的关系。方法回顾性分析2008年2月至2011年7月新疆地区128例不同民族MPN患者临床特征、实验室检查、JAK2V617F基因突变及血栓栓塞事件发生情况等资料。结果 MPN患者中93例(72.6%)存在JAK2V617F突变,66例(51.6%)发生血栓事件,其中突变阳性93例患者中58例有血栓形成,35例突变阴性患者中8例有血栓形成,突变阳性组与阴性组血栓发生率比较差异有统计学意义(χ2=15.893,P<0.05)。76例汉族MPN中58例为突变阳性,42例发生血栓,52例少数民族中35例突变阳性,24例发生血栓,汉族与少数民族患者JAK2基因突变总阳性率及血栓发生率比较均无统计学意义(χ2=1.261,1.026,P>0.05)。结论真性红细胞增多症、原发性血小板增多症及特发性骨髓纤维化等经典MPN患者中均有较高的JAK2V617F基因突变率,并突变阳性者血栓发生率明显高于阴性者;新疆地区汉族与维、哈、回等少数民族MPN患者JAK2V617F基因突变阳性率及血栓形成率之间差异无统计学意义。该突变阳性、年龄≥60岁、WBC≥15×109/L、合并有血管危险因素的患者血栓发生风险可能会高,应尽早予以干预治疗。
- 买买提力.依马木安利王晓敏张晓燕巴提曼.克烈斯毛敏富玲李燕艾合买提江.艾斯木吐拉
- 关键词：骨髓增殖性肿瘤血栓形成少数民族
- 新疆维吾尔族和汉族骨髓增殖性肿瘤患者JAK2 V617F基因突变研究及其临床意义被引量：1
- 2012年
- 目的研究维吾尔族骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2 V617F基因（以下简称JAK2基因）突变率及其与临床特征的相关性，同时探讨该突变在汉族和维吾尔族MPN患者中的差异性。方法采用等位基因特异性PCR（AS—PCR）方法，对134例（维吾尔族55例、汉族79例）bcr-abl阴性MPN患者进行JAK2基因突变检测。结果①MPN患者中JAK2基因总突变率73．1％（134例中98例）。真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）及原发性骨髓纤维化（IMF）患者JAK2基因突变阳性率分别为84．3％（51例中43例）、69．7％（66例中46例）及52．9％（17例中9例），差异均有统计学意义（P〈0．05）。②汉族MPN患者中JAK2基因突变阳性率为78．5％（79例中62例），维吾尔族MPN患者中突变阳性率为65．5％（55例中36例），两族患者JAK2基因突变总阳性率比较差异无统计学意义（P〉0．05）。分别分析PV、ET及IMT三组患者中汉族和维吾尔族患者的突变率，差异均无统计学意义（P〉0．05）。③JAK2基因突变阳性患者其血常规指标明显高于JAK2阴性患者，出现脾脏肿大、并发血栓出血及转化的概率明显增高（P〈0．05）；而以上临床特征在两民族间的差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论PV、ET及IMF等经典MPN患者中均有较高的JAK2基因突变率；汉族与维吾尔族MPN患者该基因突变率、临床特征及并发症等方面的差异均无统计学意义，表明JAK2基因点突变在不同地域和人种的MPN患者中差异不显著，其可能具有相同的分子发病机制。
- 张晓燕买买提力·依马木李燕安利毛敏富玲木合拜尔·阿布都尔王晓敏
- 关键词：维吾尔族骨髓增殖性肿瘤DNA突变分析
- JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性肿瘤疾病类型及疾病转化的相关性分析被引量：6
- 2012年
- 目的研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)中JAK2V617F基因突变与疾病类型及疾病转化的相关性。方法检测我区134例MPN患者JAK2V617F基因,分析基因突变在真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(IMF)3种MPN亚型中的发生率及其与疾病转化的相关性。结果 (1)134例MPN患者中PV 51例、ET 66例、IMF 17例,存在JAK2V617F基因突变98例(73.1%),且在PV中发生率(84.3%)高于ET(69.7%)及IMF(52.9%)的发生率(P<0.05),而后两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。汉族与维吾尔族突变率比较,差异无统计学意义(P>0.05),在55例维吾尔族患者中,JAK2V617F基因突变的发生率在3种疾病的分布与总体一致,PV(93.8%)高于ET(60.0%)和IMF(33.3%)(P<0.05),后两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)134例MPN患者中发生疾病转化者12例(8.9%),其中PV转骨髓纤维化(MF)7例,ET转MF 3例,PV转ET 1例,MF转急性白血病1例。JAK2V617F基因突变阳性者发生疾病转化8例(8.2%);突变阴性者发生转化4例(11.1%),差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MPN患者JAK2V617F基因突变发生率与疾病类型有关,且维吾尔族患者也符合基因突变发生率在疾病中的分布规律。MPN患者疾病可以发生转化,JAK2V617F基因突变与疾病的转化无相关性,因此JAK2V617F基因突变对MPN尤其是PV的诊断有一定帮助,但对疾病转化及预后是否有提示性有待于进一步研究证实。
- 李燕李雯雯王晓敏
- 关键词：骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F点突变疾病转化
- 原发性血小板增多症与血栓形成的相关性研究被引量：4
- 2013年
- 目的探讨原发性血小板增多症（ET）患者血栓形成的相关因素，以及其在汉族与维吾尔族之间的差异。方法选择2008年1月至2012年12月，于本院确诊的66例ET患者作为研究对象（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该伦理会批准，并与受试对象签订临床研究知情同意书）。采用统一设计的调查表收集患者的性别、年龄、民族、外周血常规、骨髓形态学＋活体组织检查、心电图、超声、头颅计算机断层扫描（CT）／磁共振（MR）、BcR／ABI。融合基因、Ph一染色体、JAK2V617F基因突变结果、既往血栓史及基础血管病史等信息，并随访54个月，观察患者血栓事件的发生情况，分析ET患者血栓形成的相关因素。结果①本组患者的JAK2V617F突变发生率为71．2％（47／66）。汉族ET患者突变阳性率高于维吾尔族患者（76．3％比64．3％），但差异无统计学意义（x^2=1．138，P〉0．05）。②随访54个月后，发现16例患者出现不同部位的血栓事件，发生率为24．2％，血管并发症及转归情况在汉族和维吾尔族患者之间的差异无统计学意义（x^2=1．490，0．048；P〉0．05）。③JAK2V617F基因突变阳性、年龄≥60岁、白细胞（WBC）计数≥11×10^9／L、既往血栓史及合并有血管危险因素的ET患者易发生血栓栓塞事件（OR=4．292，95％CI：1．547～11．903；OR=6．800，95％CI：0．868～4．697；OR=4．460，95％CI：1．538～3．031；OR-4．364，95％CI：1．448～10．84；OR=3．494，1．509～8．092）。结论ET患者中有较高的JAK2V617F基因突变率，该突变阳性、年龄≥60岁、WBC≥11×10^9／L、既往有血栓史及合并有血管危险因素的患者血栓发生风险较高，应尽早予以干预治疗。JAK2V617F突变率、血管并发症及转归等情况在汉族和维吾尔族患者之间的差异不显著。
- 买买提力·依马木王晓敏李燕安利
- 关键词：JANUS激酶2突变血栓
