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国家自然科学基金(81300527)

作品数:12 被引量:39H指数:4
相关作者:王艳彭薇杨晓朱丽娜张小爱更多>>
相关机构:北京军区总医院军事医学科学院中国人民解放军陆军总医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 12篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 13篇医药卫生

主题

  • 7篇多态
  • 7篇多态性
  • 6篇易感
  • 6篇易感性
  • 6篇早产
  • 5篇遗传易感
  • 5篇遗传易感性
  • 5篇基因
  • 4篇单核
  • 4篇单核苷酸
  • 4篇单核苷酸多态
  • 4篇单核苷酸多态...
  • 4篇胎膜
  • 4篇胎膜早破
  • 4篇核苷
  • 4篇核苷酸
  • 3篇多态性位点
  • 3篇突变
  • 3篇微阵列
  • 3篇位点

机构

  • 7篇北京军区总医...
  • 6篇军事医学科学...
  • 4篇中国人民解放...
  • 1篇第二军医大学

作者

  • 12篇王艳
  • 10篇彭薇
  • 9篇杨晓
  • 7篇朱丽娜
  • 6篇张小爱
  • 5篇刘欣
  • 4篇吴虹林
  • 2篇封志纯
  • 1篇赵宝丽
  • 1篇郭嘉
  • 1篇何玺玉
  • 1篇梁静
  • 1篇刘海洪
  • 1篇吴志豪
  • 1篇王春枝
  • 1篇马秀伟
  • 1篇谷亚楠
  • 1篇陈佳

传媒

  • 4篇中国当代儿科...
  • 3篇临床儿科杂志
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中国儿童保健...
  • 1篇国际妇产科学...
  • 1篇武警后勤学院...

年份

  • 3篇2017
  • 4篇2016
  • 2篇2015
  • 4篇2014
12 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
第二代测序技术诊断新生儿营养不良型大疱表皮松解症1例及其家系分析被引量:3
2014年
目的分析营养不良型大疱表皮松解症新生儿的基因异常。方法应用目标区序列捕获和第二代测序技术检测1例营养不良型大疱表皮松解症的新生儿的COL7A1基因。采用Sanger测序验证患儿的突变位点,并对其父母、外祖母的样本进行突变位点的序列分析。结果二代测序结果显示患儿COL7A1基因第86个外显子上发现1个杂合突变点c.6781C>T,引起该基因第2 261位氨基酸由精氨酸变为终止密码子(p.R2261X)。Sanger测序结果显示其母亲和外祖母携带相同突变。结论通过二代测序技术可以准确检测出营养不良型大疱表皮松解症COL7A1基因的突变,具有一定的临床应用价值。
王艳梁静赵宝丽吴虹林刘欣封志纯
关键词:突变
IL-6 C-572G多态性位点与自发性早产遗传易感性的关系被引量:8
2017年
目的探讨IL-6基因C-572G多态性位点与自发性早产(SPTB)遗传易感性的关联性。方法研究对象来自北京及其周边地区。病例组包括569例SPTB新生儿,其中超早产儿(胎龄<28周)56例、极早产儿(胎龄28~31^(+6)周)166例和中晚期早产儿(胎龄32~36^(+6)周)347例。对照组包括673例足月新生儿。采用最新的Sequenom Mass ARRAY~?SNP检测技术对IL-6基因C-572G位点进行单核苷酸多态性分型。结果与携带IL-6基因C-572G位点的CC基因型的个体相比,携带至少1个G等位基因型(CG+GG基因型)的个体发生中晚期SPTB的风险显著升高(OR=1.35,95%CI:1.01~1.80,P=0.04)。结论在该中国人群中,IL-6基因C-572G多态性位点与中晚期SPTB患病风险的增加存在显著的遗传学关联。
杨晓彭薇朱丽娜张小爱王艳
关键词:白细胞介素6易感性
2',5'-寡腺苷酸合成酶1基因多态性与自发性早产和胎膜早破易感性的病例对照研究被引量:4
2015年
目的探讨2',5'-寡腺苷酸合成酶1(OAS1)基因多态性和自发性早产和胎膜早破易感性的关系。方法收集自发性早产儿599例作为病例组,其中包括胎膜早破171例;孕母无自发性早产和胎膜早破病史的673例足月儿作为对照组。采用病例-对照研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测OAS1内含子区rs10774671位点的单核苷酸多态性。结果病例组和对照组两组间OAS1 rs10774671基因型AA、GA、GG以及等位基因A、G的频率之间的差异均无统计学意义;有无胎膜早破病例组分别和对照组比较,上述频率之间的差异均无统计学意义;不同胎龄的自发性早产亚组分别和对照组比较,上述频率之间的差异均无统计学意义。结论 OAS1基因多态性与自发性早产和胎膜早破易感性之间缺乏关联。
杨晓张小爱吴志豪彭薇朱丽娜王艳
关键词:胎膜早破单核苷酸多态性
金属蛋白酶8基因C-799T多态性位点与自发性早产遗传易感性的病例对照研究被引量:3
2017年
目的探讨金属蛋白酶8(MMP-8)基因C-799T多态性位点与自发性早产遗传易感性的关联性。方法病例组样本包括753例自发性早产(SPTB)新生儿,对照组包括681例足月新生儿。采用最新的Sequenom MassARRAY?SNP检测技术对MMP-8基因C-799T多态性位点进行SNP分型。结果与携带MMP-8基因C-799T多态性位点CC基因型的个体相比,携带至少一个-799T等位型(CT+TT基因型)的个体发生SPTB、合并PROM的SPTB(PPROM)以及轻度早产的风险显著降低。与携带至少一个C等位型(CC+CT基因型)的个体相比,TT基因型与不合并PROM的SPTB的患病风险的降低有临界的相关性。结论 MMP-8基因C-799T多态性位点可以影响SPTB的遗传易感性。
杨晓彭薇朱丽娜张小爱王艳
关键词:胎膜早破
IL-10基因T-819C多态性位点与自发性早产遗传易感性的病例对照研究被引量:3
2017年
【目的】探讨IL-10基因T-819G位点与自发性早产遗传易感性的关联性。【方法】病例组样本包括569例SPTB新生儿,对照组包括673例足月新生儿。采用最新的Sequenom Mass ARRAY?SNP检测技术对IL-10基因T-819C位点进行单核苷酸多态性分型。【结果】与携带IL-10基因T-819C位点的TT基因型的个体相比,携带至少一个C等位基因型(TC+CC基因型)的个体发生极早产的风险显著升高。【结论】在中国人群中,IL-10基因T-819G位点与极早产患病风险的增加存在显著的遗传学关联。
杨晓彭薇朱丽娜张小爱王艳
关键词:白介素10胎膜早破
肿瘤坏死因子-αG-308A多态性与自发性早产遗传易感性的关联研究被引量:2
2016年
目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)G-308A多态性和自发性早产(SPTB)易感性的关联。方法收集753例SPTB患儿为病例组,681例足月新生儿为对照组,利用Sequenom Mass ARRAY~?SNP检测技术对TNF-α基因G-308A多态性位点进行单核苷酸多态性检测。结果病例组和对照组等位基因G、A分布频率之间的差异无统计学意义(P=0.35);GG、GA、AA基因型构成比之间的差异也无统计学意义(P=0.64)。Logistic回归分析发现TNF-α基因G-308A位点与SPTB的遗传易感性不相关(OR=0.85,95%CI:0.61~1.19,P=0.35)。结论 TNF-α基因G-308A多态性位点与SPTB遗传易感性不相关。
彭薇杨晓朱丽娜张小爱王艳
关键词:肿瘤坏死因子-Α单核苷酸多态性早产儿
应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例
目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现与7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行...
彭薇杨晓刘欣吴虹林王艳
文献传递
一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因突变分析及产前诊断被引量:3
2016年
目的对1个遗传性凝血因子Ⅶ(factorⅦ,FⅦ)缺乏症家系进行致病基因的突变分析和产前诊断。方法提取先证者及其父母外周血基因组DNA,用PCR扩增FⅦ基因的所有外显子及其侧翼序列,并对扩增产物进行测序分析,确定先证者及其父母的基因型后,再抽取再孕母亲的胎儿羊水进行产前诊断。结果先证者FⅧ基因发生c.572—1G〉A纯合突变(NM_000131.3),父母及胎儿均为该突变的携带者。结论建立了对遗传性FⅦ缺乏症进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个家系。
彭薇张树欣刘欣谷亚楠王艳
关键词:羊水产前诊断
应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例被引量:1
2014年
目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患儿7p15.3p22.1片段缺失,位于chr7:6777262-23981753,经与数据库比对为致病性缺失片段。结论 array-CGH可作为常规G显带核型分析的有益补充,应用于临床细胞遗传诊断中。
彭薇杨晓刘欣吴虹林王艳
关键词:微阵列比较基因组杂交核型分析细胞遗传学
IL-1β基因C+3953T位点与自发性早产遗传易感性的病例对照研究被引量:2
2016年
目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因C+3953T位点与自发性早产(SPTB)遗传易感性的关联性。方法病例组样本包括753例SPTB新生儿,对照组包括681例足月新生儿。采用最新的Sequenom Mass ARRAY?SNP检测技术对IL-1β基因C+3953T位点进行SNP分型。结果与携带IL-1β基因C+3953T位点的CC基因型的个体相比,携带至少一个T等位基因型(CT+TT基因型)的个体发生SPTB、合并胎膜早破的SPTB(PPROM)和轻度早产的风险显著升高。结论在中国人群中,IL-1β基因C+3953T位点与SPTB的患病风险的增加存在显著的遗传学关联。这一SNP位点的发现对于预防SPTB的发生,阐明SPTB的病因和发病机制具有重要意义。
杨晓彭薇朱丽娜张小爱王艳
关键词:白细胞介素-1Β胎膜早破单核苷酸多态性
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