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深圳市宝安区科技计划项目(2010538)
作品数:
1
被引量:17
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发文基金:
深圳市宝安区科技计划项目
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Α地中海贫血
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2011
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α地中海贫血研究进展
被引量:17
2011年
α地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病,由α球蛋白链合成减少或缺失致病。好发于地中海、东南亚、非洲和中东等国家,在我国长江以南地区发病率最高,是全球影响最广泛的单基因遗传病之一。缺失1、2、3、4个α地贫基因可呈现不同程度的地中海贫血临床表型。地中海贫血患者有不同程度的贫血,因此,临床上可先进行血清学筛查红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)及血红蛋白(Hb)。缺失型和非缺失型的α地贫基因诊断技术日新月异,本文就α地中海贫血的流行病学、分子机制、血液学筛查及其基因诊断技术进展进行了综述。
王辉林
郭华
熊礼宽
关键词:
Α-地中海贫血
基因型
血液细胞学
基因诊断
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