安徽省卫生厅医学科研基金(09B115)
- 作品数：2 被引量：13H指数：2
- 相关作者：周桂香何国平刘雨生宋雅娴郭楠更多>>
- 相关机构：安徽医科大学附属省立医院安徽省立医院更多>>
- 发文基金：安徽省卫生厅医学科研基金安徽省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 倒位PCR法检测血友病A FⅧ基因内含子22/1倒位被引量：3
- 2010年
- 目的建立血友病A(hemophilia A,HA)FⅧ基因第22内含子倒位PCR检测法,并初步应用于HA直接基因诊断。方法应用倒位PCR(inversion-PCR,I-PCR)方法对24个HA家系中所有先证者的FⅧ基因22内含子倒位进行检测,对检测阳性者的母亲进一步用上述方法行携带者诊断,并对其中1例进行羊水产前基因诊断。检测阴性者再行内含子1倒位筛查。结果 24个HA家系中,7例先证者的F基因内含子22倒位检测为阳性,阳性检出率、可诊断率分别为29.17%、100%,未发现内含子1倒位;7例内含子22倒位突变阳性患者的母亲有6例为倒位携带者,羊水诊断未发现内含子22/1倒位。结论 I-PCR法能准确地检测F基因22内含子倒位突变,可应用于HA患者及携带者FⅧ基因22内含子倒位基因诊断及产前诊断。
- 何国平陈玲刘雨生童先宏宋雅娴周桂香骆丽华张颖新
- 关键词：血友病A
- 129例自然妊娠与ART术后妊娠早期流产胎儿绒毛染色体核型分析被引量：10
- 2013年
- 目的探讨自然妊娠与辅助生殖技术(ART)术后妊娠早期流产的绒毛染色体核型分析结果差异及年龄、ART受精方式等因素对早期流产中绒毛染色体核型异常率的影响。方法排除内分泌、免疫、感染、解剖等因素对流产的影响,将48例自然妊娠(自然妊娠组)、81例ART术后妊娠(ART组)早期流产患者纳入研究对象,对自然妊娠组、ART组早期流产绒毛组织进行染色体核型分析,比较流产胚胎的染色体核型异常率的差异及观察年龄、ART受精方式对核型结果的影响。结果自然妊娠组流产胚胎染色体异常率43.75%,ART组流产胚胎染色体异常率59.26%,两组间染色体异常率比较差异无统计学意义。自然妊娠在35岁及以上人群(42.86%)与35岁以下人群(43.90%)间的流产胚胎染色体异常率比较无统计学意义,但ART组在35岁以上人群(80.56%)及35岁以下人群(42.22%)间的流产胚胎染色体异常率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ART术后妊娠早期流产与胚胎染色体异常密切相关,其染色体异常发生率与自然妊娠后早期流产无明显差异,与年龄相关,而与受精方式无关。
- 郭楠刘雨生周桂香何国平宋雅娴
- 关键词：自然妊娠自然流产核型分析
