国家自然科学基金(81201221)
- 作品数：4 被引量：13H指数：3
- 相关作者：周城张建中廖文俊王雨馨温广东更多>>
- 相关机构：北京大学第四军医大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- Novel Mutations in PSENEN Gene in Two Chinese Acne Inversa Families Manifested as Familial Multiple Comedones and Dowling-Degos Disease被引量：4
- 2016年
- Cheng ZhouGuang-Dong WenLwin Myint SoeHong-Jun XuJuan DuJian-Zhong Zhang
- 关键词：点突变家族性N基因粉刺
- 先天性秃发/少毛症被引量：4
- 2016年
- 先天性秃发/少毛症是一组临床罕见的单基因遗传性毛发疾病,临床表现为出生时或出生后不久出现的毛发弥漫性或局限性的缺失或稀少,可单独发病,也可作为其它遗传性疾病或综合征的临床表现之一。该组疾病的临床特征、遗传方式和遗传基础均存在异质性,临床准确诊断较为困难。随着分子生物学技术的发展,越来越多的致病基因被发现,为确定诊断、明确发病机制和预防后代发病奠定了基础。本文从临床表现及诊断思路方面对先天性秃发/少毛症进行分类,并结合相应遗传学研究进行综述。
- 周城张建中
- 关键词：先天性秃发基因
- 常染色体隐性遗传念珠状发一例及其家系基因突变研究被引量：4
- 2015年
- 目的 报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发,对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因（DSG4）进行突变研究.方法 抽取1例念珠状发患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增DSG4基因16个外显子,并对产物进行测序分析.结果 患儿 DSG4基因存在2个杂合突变,突变1为第8外显子移位突变c.837delA（p.E280Rfs＊4）,突变2为第16外显子无义突变c.2389C＞ T（p.R797＊）.对其父母的基因分析证明,突变1来自其父亲,突变2来自其母亲.100例健康对照均未发现该杂合突变.结论 DSG4基因的2个杂合突变c.837delA（p.E280Rfs＊4）和c.2389C＞T（p.R797＊）导致该常染色体隐性遗传念珠状发家系的临床表型,2个突变均导致DSG4基因翻译的提前终止.
- 王沛周城王雨馨温广东刘萍于聪廖文俊张建中
- 关键词：突变
- A novel mutation of the K/T gene in a Chinese family with piebaldism被引量：1
- 2013年
- WEN Guang-dong ZHOU Cheng YU Cong DU Juan XU Qian-xi LIU Zheng-yi ZHANG Jian-zhong
- 关键词：家庭成员聚合酶链反应常染色体测序分析
