四川省科技厅科技支撑计划项目(2012SZ0136)
- 作品数：6 被引量：35H指数：3
- 相关作者：刘珊玲王和朱红梅张竹王嘉敏更多>>
- 相关机构：四川大学教育部四川大学华西医院更多>>
- 发文基金：四川省科技厅科技支撑计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用被引量：7
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)技术在诊断自然流产胚胎染色体异常的临床应用价值。方法用CMA技术对我院2014年9月至2016年4月共431例自然流产胚胎绒毛组织染色体进行检测。结果 431例标本CMA检测全部成功,检出染色体异常标本283例,异常率为65.66%。异常标本中常见的染色体非整倍体(13、16、18、21、22三体及性染色体数目异常)126例(44.52%),不常见的染色体非整倍体72例(25.44%),染色体复合三体10例(3.53%),染色体部分非整倍体9例(3.18%),多倍体29例(10.25%),嵌合体4例(1.41%),全染色体多处重复缺失31例(10.95%),微缺失/微重复综合征2例(0.71%)。结论 CMA技术与传统的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术相比,在针对流产胚胎染色体异常检测中的优势明显,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。
- 胡婷朱红梅张竹王嘉敏张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：自然流产染色体异常
- 染色体微阵列分析在染色体核型分析无法明确诊断病例中的应用价值被引量：15
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)在染色体核型分析无法明确诊断病例中的临床应用价值。方法回顾性分析我院自2014年9月至2016年4月因染色体核型分析不能明确诊断而进一步进行CMA的48例病例(34例羊水标本,14例外周血标本),对两种方法的检测结果进行比较。结果 48例病例中,核型分析提示13例为标记染色体,19例为衍生染色体,16例为染色体平衡易位。CMA共检出异常病例16例,异常率为33.33%。32例核型分析提示为标记染色体或衍生染色体的病例,CMA检测出大于5 Mb的缺失或重复16例,包括1例21-三体、2例XYY综合征及3例微重复/微缺失综合征(22q11重复综合征、WolfHirschhorn综合征及15q26过度生长综合征)。16例核型分析为染色体平衡易位的病例,CMA均未发现阳性结果。结论 CMA可以明确定位核型分析发现的标记染色体或衍生染色体的来源,精确区分染色体不平衡易位和平衡易位。
- 胡婷张竹王嘉敏刘洪倩刘之英王和刘珊玲
- 关键词：染色体核型分析拷贝数变异
- 基于基因芯片技术的人乳头瘤病毒分型检测方法及应用评价被引量：3
- 2013年
- 目的评价基因芯片法人乳头瘤病毒分型检测试剂盒(HPG)的临床应用价值。方法采集慢性宫颈炎或不规则阴道流血女性的宫颈上皮脱落细胞151例,应用HPG检测方法、第二代杂交捕获技术(HC2)检测方法以及DNA直接测序法进行检测,通过对HPG与HC2、DNA直接测序结果的平行对照,对HPG检测方法进行评价。结果 HPG检测方法和HC2检测方法的总一致率为87.42%(kappa=0.75,P<0.05),以DNA直接测序结果为金标准,HPG检测方法对高危险HPV的灵敏度和特异度分别是100%、96.49%,HPG方法和DNA直接测序方法的一致率为98.70%(kappa=0.97,P<0.05)。通过HPG检测结果发现,多重HPV感染率为23.84%,HPV阳性感染率较高的HPV亚型依次为HPV 16(13.25%)、58(11.92%)、52(11.92%)、31(6.62%)、39(5.96%)、33(5.96%)。结论 HPG检测法和HC2检测法以及DNA直接测序法有着良好的一致率,HPG检测法可以实现HPV准确分型检测,适用于临床检测工作的需要。
- 和晓利刘洪倩何斌杨沛王和刘珊玲
- 关键词：人乳头状瘤病毒DNA直接测序
- 纤维连接蛋白对卵巢癌多细胞团簇形成的影响被引量：2
- 2014年
- 目的初步探索纤维连接蛋白对卵巢癌多细胞团簇形成的影响及可能参与的整合素受体亚型。方法以卵巢癌细胞系SKOV3为对象,在体外建立多细胞团簇模型,研究纤维连接蛋白对团簇形成的影响,在此基础上再用荧光定量PCR和免疫蛋白印迹从mRNA和蛋白水平上检测因纤维连接蛋白刺激而表达改变的整合素受体亚型。结果纤维连接蛋白能够促进大于250μm的多细胞团簇的形成;纤维连接蛋白刺激形成的多细胞团簇中整合素受体亚型ITGA5的表达受到了抑制。结论本研究证实了纤维连接蛋白能促进卵巢癌多细胞团簇的形成,并初步提示整合素受体亚型ITGA5很可能参与了这一影响过程。
- 谢晓砚刘珊玲王和林琳朱红梅张建军郑莹
- 关键词：卵巢癌多细胞团簇纤维连接蛋白整合素受体
- USP9X在非小细胞肺癌中的表达及与临床病理特征的关系被引量：6
- 2015年
- 目的探讨泛素特异性蛋白酶9X(USP9X)蛋白在非小细胞肺癌(NSCLC)及肺良性病变组织中的表达特点及其临床意义。方法采用免疫组织化学染色方法检测71例NSCLC及20例肺良性病变组织中USP9X蛋白的表达,并分析其中51例NSCLC患者肺癌组织标本中USP9X的表达与患者临床病理特征及预后的关系。结果NSCLC患者USP9X的阳性表达率为69.0%(49/71),较肺良性病变患者阳性表达率20.0%(4/20)高,差异有统计学意义(P<0.001)。NSCLC组织中USP9X的表达在不同肿瘤分化程度及有无淋巴结转移间的差异有统计学意义(P均<0.05)。生存分析中,USP9X阳性表达组患者的生存率低于阴性表达组(P<0.05)。Cox多因素回归分析显示肿瘤的病理类型、TNM分期及USP9X表达是影响NSCLC患者预后的独立危险因素(P均<0.05)。结论 USP9X的过表达在NSCLC的侵袭转移及发生发展中起重要作用,并对肿瘤患者的预后判断有一定参考价值。
- 彭静胡倩刘卫平刘珊玲王和
- 关键词：肺肿瘤免疫组化
- 不同筛查方法对粘多糖贮积症的筛查效能分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症(MPS)的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书)。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似MPS患儿进行尿液粘多糖筛查。结果显色实验法结果呈阳性患儿为25例,阳性筛查效能为72.22%(13/18),阴性筛查效能为100%(10/10);沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性,阳性筛查效能为42.86%(6/14),阴性筛查效能为50%(7/14)。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的MPS筛查方法,值得在广大基层医院推广使用,有利于提高该病检出率。
- 张雪梅祝茜朱红梅陈新莲谢良玉王和刘珊玲
- 关键词：遗传筛查儿童
