国家重点基础研究发展计划(2004CCA02200)
- 作品数：3 被引量：15H指数：3
- 相关作者：陈波蓓管敏鑫朱翌郑静方芳更多>>
- 相关机构：温州医学院温州医学院附属第二医院余姚市人民医院更多>>
- 发文基金：浙江省重大科技专项基金国家重点基础研究发展计划浙江省研究生创新科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系被引量：6
- 2013年
- 线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异。当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15岁不等。线粒体全序列分析发现了16个新变异,不同的线粒体DNA多态性位点显示这25个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N和R单倍型,其中线粒体单倍型B的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高。此外,7个继发突变位点和21个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率。GJB2基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2基因可能没有参与A1555G突变的表型表达。以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25个家系耳聋患者的表型修饰。
- 彭光华郑斌娇方芳伍越梁玲芝郑静南奔宇余啸唐霄雯朱翌吕建新陈波蓓管敏鑫
- 关键词：线粒体12SA1555G突变非综合征型耳聋氨基糖甙类抗生素
- 人工耳蜗植入聋儿术前基因检测及家系分析被引量：3
- 2008年
- 国内外研究表明GJB2、SLC26A4(PDS)和线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)的病理性突变导致了大部分的遗传性聋。文章收集了2006年4月～2007年9月接受人工耳蜗(Cochlearimplant,CI)植入的14例患儿及其父母的外周血,应用基因诊断方法进行GJB2、SLC26A4(PDS)和mtDNA1555位点突变检测。结果显示,35.7%的患儿检测到致病突变,其中28.6%为GJB2基因突变,类型均为235delC纯和突变,其父母为携带GJB2 235delC的杂和子;7.1%为mtDNA A1555G突变,其母亲亦携带mtDNA A1555G突变。这表明CI植入聋儿最常见的基因突变是GJB2 235delC突变,其次是mtDNA A1555G突变,通过对耳聋家系常见致病基因的检测和家系分析,可以对优生优育及减少耳聋发病率提供科学准确的遗传信息。
- 张初琴陈波蓓黄加云孙冬梅陈迎迎项松洁管敏鑫
- 关键词：人工耳蜗植入突变检测GJB2线粒体DNA
- 浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析被引量：7
- 2012年
- 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估。12S rRNA基因突变分析发现34个变异位点,已知的1555A>G、1494C>T和1095T>C突变分别占9.1%、0.6%和1.25%。结构和种系发生分析显示,839A>G和1452T>C突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性。其他变异位点为多态性位点。文章数据支持了12S rRNA基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生。
- 郑斌娇彭光华陈波蓓方芳郑静伍越梁玲芝南奔宇唐霄雯朱翌吕建新管敏鑫
- 关键词：非综合征型耳聋氨基糖甙类药物
