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一个黏多糖贮积症Ⅱ型家系的IDS基因致病变异特征分析: 2023年; 目的鉴定1个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)家系的遗传变异,并对变异位点艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS):c.323A>C进行功能学研究。方法收集中国北方地区1个五代83名个体的MPSⅡ家系,其中包括4例患者。通过尿液黏多糖、Alder-Reilly小体检测对该病进行辅助诊断,并对核心家系成员进行IDS酶活性检测;通过对MPSⅡ家系患者进行全外显子组测序及生物信息学分析,筛选出该家系候选变异位点,并通过PCR-Sanger测序进一步确定变异位点。最后,针对致病基因变异位点,将野生型IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-WT)及携带突变位点的IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-c.323A>C)分别转染COS-7细胞,进行IDS酶活性检测。结果先证者(Ⅳ3)及Ⅳ4经尿液黏多糖、Alder-Reilly小体及IDS酶活性检测诊断为MPSⅡ,Ⅳ3、Ⅳ4、Ⅲ19和Ⅲ32基因检测均携带IDS:c.323A>C错义变异,确诊为MPSⅡ患者;并有8名个体为IDS:c.323A>C错义变异携带者,Ⅱ2、Ⅱ4、Ⅱ8、Ⅱ12、Ⅱ14、Ⅲ5、Ⅲ7、Ⅳ14排除MPSⅡ诊断。COS-7细胞体外实验结果显示,该错义变异可导致IDS酶活性显著降低。结论本研究确定了IDS:c.323A>C:p.Y108S在体内和体外均可导致IDS酶活性显著降低,判定为MPSⅡ的致病性变异。; 于函菲秦倩吴杰贾学渊计薇张学龙徐丽丹董科显关荣伟王浩孙文靖

端粒重复序列结合因子1与人类恶性肿瘤关系研究进展被引量：2: 2019年; 端粒重复序列结合因子(telomeric-repeat binding factor,TRF)1作为shelterin复合体中重要组分之一,通过与复合体中的其他组分如TRF2、端粒保护蛋白1、互作核蛋白2、阻滞活化蛋白1及三肽激酶1的相互作用维持染色体端粒结构完整与功能稳定。TRF1在胃癌、乳腺癌、结肠癌和肺癌等多种肿瘤中参与端粒长度和细胞有丝分裂的调节,影响染色体稳定性和细胞增殖。本文就TRF1在肿瘤发生、发展中作用的研究进展作一综述。; 王萌熙于景翠; 关键词：肿瘤端粒 SHELTERIN

外泌体miRNA作为肿瘤标志物在消化系肿瘤的研究进展被引量：3: 2020年; 外泌体是由活细胞分泌,普遍存在于唾液、血浆和乳汁等体液中的纳米级囊泡。外泌体中含有诸多功能性的DNA、蛋白质以及非编码RNA等活性物质,外泌体可以在细胞间穿梭广泛参与细胞间信息传递和物质交换。研究发现肿瘤外泌体中一些特定miRNA具有生物学特性和靶向特异性,可以调节机体在代谢紊乱中的生物活动,从多方面参与肿瘤发生发展,具有成为肿瘤治疗和预后标志物的潜力。因此,探寻外泌体中特定miRNA在消化系统肿瘤中的作用及其作为生物标志物的可能性,从而为消化系统肿瘤的预防和诊疗提供新思路具有重要意义。全文针对外泌体miRNA在消化系统肿瘤的研究进展作一综述。; 王艳红于景翠; 关键词：外泌体 MIRNA 肿瘤标志物

ERK1/2通路基因突变对低级浆液性卵巢癌发生发展的影响被引量：1: 2013年; 卵巢癌是女性生殖器官中常见的恶性肿瘤之一,是女性生殖系统肿瘤中的最大杀手。随着分子遗传学和肿瘤生物学研究的深入发展,基因诊断已成为治疗恶性肿瘤的重要手段。因此,研究卵巢癌的分子遗传学机制进而了解其生物学效应对卵巢癌的发生发展、治疗及预后等方面有重要意义。大量临床病理学和分子遗传学实验证明ERK1/2通路异常活动与低级浆液性卵巢癌的发生发展关系密切。文章将针对ERK1/2通路的异常持续活化(KRAS或BRAF突变次级效应)与低级浆液性卵巢癌发生发展的关联性研究作一简要综述。; 张晶孙文靖于旸傅松滨; 关键词：ERK1 KRAS BRAF突变

单核苷酸多态性与中国人群胃癌易感性和进展相关性的研究现状被引量：4: 2020年; 单核苷酸多态性(SNP)是人类最常见的可遗传变异,是由个体间基因组水平的单个核苷酸变异所导致的DNA序列的多态性。作为一种新兴的遗传标记,SNP与疾病之间的关系受到了广泛关注。每个个体拥有的不同基因型决定了个体对疾病的不同易感性或对药物等的不同反应性。不同人群的SNP分布频率存在差异,如果同一人群的不同样本间可通过少量SNP位点即可反映整个群体样本主要的遗传信息,那这类SNP就可以作为标签SNP(Tag SNP)。近年来的相关研究已经证实了一些SNP位点在包括胃癌在内的多种类型肿瘤的发生发展中发挥重要作用,不同个体间或群体间的SNP差异对胃癌易感性及其进展和预后都有很大差别。本文综述了SNP、Tag SNP与胃癌的易感性及其进展的关系以及不同检测方法对结果的影响,旨在为胃癌的个体化预防和精准治疗策略提供新思路。; 于丽娜于景翠; 关键词：SNP 胃癌易感性 TAG SNP

外泌体microRNA在肿瘤相关成纤维细胞与肿瘤细胞间交互影响中作用研究进展被引量：11: 2020年; 外泌体作为承载分子在细胞-细胞间转移的载体,能从供体细胞向受体细胞传递各种生物活性物质,其中占主要成分的微小RNA(microRNA,miRNA)在肿瘤相关成纤维细胞与肿瘤细胞相互作用中至关重要。肿瘤相关成纤维细胞源性外泌体释放的miRNA可作为重要的媒介物促进肿瘤进程及药物抵抗等,而肿瘤细胞源性外泌体释放的miRNA也能激活正常成纤维细胞向具有恶性表型的肿瘤相关成纤维细胞转化。miRNA通过外泌体形成肿瘤相关成纤维细胞与肿瘤细胞之间的交互作用网,在肿瘤的进展、转移及耐药中发挥重要作用。本文就外泌体miRNA在肿瘤相关成纤维细胞与肿瘤细胞中作用的研究进展作一综述。; 周丽杰金焰于景翠; 关键词：肿瘤相关成纤维细胞肿瘤细胞外泌体微小RNA

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